จีโนไทป์

1. แบบผสมผสาน

2. การกลายพันธุ์

การก่อตัวของความแปรปรวนประเภทต่างๆเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างสิ่งแวดล้อมและจีโนไทป์

ลักษณะของความแปรปรวนฟีโนไทป์

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ - การเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของสภาวะแวดล้อมที่ไม่ส่งผลต่อจีโนไทป์ แม้ว่าระดับความรุนแรงของพวกมันจะถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ก็ตาม

ความแปรปรวนออนโทจีเนติก - นี่คือการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องของสัญญาณในกระบวนการของการพัฒนาของแต่ละบุคคล (ontogeny ของสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ, แมลง, การพัฒนาของสัญญาณทางสัณฐานวิทยาและจิตใจในมนุษย์)

ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน - การเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ที่เกิดจากอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่อร่างกาย

ความแปรปรวนของการดัดแปลงถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ การปรับเปลี่ยนไม่ได้สืบทอดและเป็นฤดูกาลและสิ่งแวดล้อม

การปรับเปลี่ยนตามฤดูกาล - การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่กำหนดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงตามฤดูกาลในสภาพภูมิอากาศ

การปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อม - การเปลี่ยนแปลงแบบปรับตัวในฟีโนไทป์เพื่อตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อม โดยทั่วไปแล้วพวกมันแสดงออกในระดับการแสดงออกของลักษณะ การปรับเปลี่ยนทางนิเวศวิทยาส่งผลต่อสัญญาณเชิงปริมาณ (น้ำหนักของสัตว์ ลูกหลาน) และคุณภาพ (สีผิวของมนุษย์ภายใต้อิทธิพลของรังสียูวี)

คุณสมบัติ Mod:

การปรับเปลี่ยนไม่ได้รับการสืบทอด

เกิดขึ้นทีละน้อยมีรูปแบบการนำส่ง

การปรับเปลี่ยนในรูปแบบอนุกรมต่อเนื่องและจัดกลุ่มตามค่าเฉลี่ย

เกิดขึ้นอย่างมีทิศทาง - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเดียวกัน กลุ่มของสิ่งมีชีวิตก็เปลี่ยนแปลงไปในลักษณะเดียวกัน

ปรับตัว ( ปรับตัวได้ ) อักขระมีการดัดแปลงทั่วไปทั้งหมด

ดังนั้นการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงและเนื้อหาของ Hb ในเลือดของสัตว์และมนุษย์ในภูเขาแสดงถึงการปรับตัวเพื่อการใช้ออกซิเจนที่ดีขึ้น การถูกแดดเผาคือการปรับตัวให้เข้ากับผลกระทบของไข้แดดที่มากเกินไป เป็นที่ยอมรับแล้วว่าเฉพาะการปรับเปลี่ยนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงตามปกติในสภาพธรรมชาติเท่านั้นที่สามารถปรับเปลี่ยนได้ ไม่มีการปรับเปลี่ยนค่าแบบปรับตัวที่เกิดจากปัจจัยทางเคมีและกายภาพต่างๆ ดังนั้นโดยการเปิดเผยดักแด้แมลงหวี่ในอุณหภูมิที่สูงขึ้นบุคคลที่มีปีกบิดสามารถได้รับโดยมีคลิปหนีบซึ่งคล้ายกับการกลายพันธุ์

การปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อม ย้อนกลับได้ และด้วยการเปลี่ยนแปลงของรุ่นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงในสภาพแวดล้อมภายนอกพวกเขาอาจไม่ปรากฏ (ความผันผวนของผลผลิตน้ำนมการเปลี่ยนแปลงจำนวนเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวในโรคหรือการเปลี่ยนแปลงในสภาพความเป็นอยู่) หากเงื่อนไขไม่เปลี่ยนแปลงในหลายชั่วอายุคน ระดับการแสดงออกของลักษณะนิสัยในลูกหลานจะยังคงอยู่ การปรับเปลี่ยนดังกล่าวเรียกว่าระยะยาว เมื่อเงื่อนไขของการพัฒนาเปลี่ยนไป การปรับเปลี่ยนระยะยาวจะไม่ได้รับการสืบทอด ความคิดเห็นผิดพลาดโดยการอบรมเลี้ยงดูและอิทธิพลภายนอก เป็นไปได้ที่จะแก้ไขลักษณะใหม่ในลูกหลาน (ตัวอย่างการฝึกสุนัข)

การดัดแปลงถูกสวมใส่ เพียงพอ ตัวละคร กล่าวคือ ระดับของการแสดงออกของลักษณะนั้นขึ้นอยู่กับชนิดและระยะเวลาของปัจจัยโดยตรง ดังนั้น การปรับปรุงสภาพปศุสัตว์ทำให้จำนวนสัตว์เพิ่มขึ้น

หนึ่งในคุณสมบัติหลักของการปรับเปลี่ยนคือของพวกเขา ตัวละครมวล - ปัจจัยเดียวกันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงแบบเดียวกันในบุคคลที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน. ขีดจำกัดและความรุนแรงของการปรับเปลี่ยนถูกควบคุมโดยจีโนไทป์

การดัดแปลงมีระดับความทนทานที่แตกต่างกัน: ระยะยาวและระยะสั้น ดังนั้นผิวสีแทนในคนจะหายไปหลังจากสิ้นสุดการกระทำของไข้แดด การดัดแปลงอื่นๆ ที่เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาอาจคงอยู่ตลอดชีวิต (ขาหักหลังโรคกระดูกอ่อน)

การปรับเปลี่ยนมีความชัดเจนสำหรับสิ่งมีชีวิตที่ดึกดำบรรพ์และมีการจัดระเบียบสูงที่สุด การปรับเปลี่ยนเหล่านี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการ การเปลี่ยนแปลงไม่เพียง แต่ในปริมาณ แต่ยังรวมถึงคุณภาพของอาหารสามารถทำให้เกิดการปรับเปลี่ยนต่อไปนี้: โรคเหน็บชาของมนุษย์, โรคเสื่อม, โรคกระดูกอ่อน การดัดแปลงที่พบบ่อยที่สุดของมนุษย์รวมถึงสัญญาณฟีโนไทป์ที่เกิดจากการออกกำลังกาย: การเพิ่มขึ้นของปริมาณกล้ามเนื้ออันเป็นผลมาจากการฝึก, การเพิ่มปริมาณเลือด, การเปลี่ยนแปลงเชิงลบในการใช้ชีวิตอยู่ประจำ

เนื่องจากการปรับเปลี่ยนไม่ได้สืบทอดมา การปฏิบัติทางการแพทย์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแยกความแตกต่างจากการกลายพันธุ์ การดัดแปลงที่เกิดขึ้นในมนุษย์นั้นคล้อยตามการแก้ไข ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคที่รักษาไม่หาย

การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนนั้นไม่จำกัด พวกมันถูกจำกัดด้วยปฏิกิริยาปกติของร่างกาย

อัตราการเกิดปฏิกิริยา - นี่คือขีดจำกัดของความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนคุณลักษณะ อัตราการเกิดปฏิกิริยานั้นสืบทอดมา ไม่ใช่การดัดแปลงเอง กล่าวคือ ความสามารถในการพัฒนาลักษณะและรูปแบบของการสำแดงขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม อัตราการเกิดปฏิกิริยาเป็นลักษณะเฉพาะเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของจีโนไทป์ มีสัญญาณที่มีอัตราการเกิดปฏิกิริยากว้างและแคบ ตัวชี้วัดแบบกว้าง ๆ ประกอบด้วยตัวชี้วัดเชิงปริมาณ: มวลของสัตว์ ผลผลิตของพืชผล อัตราการเกิดปฏิกิริยาที่แคบปรากฏในสัญญาณเชิงคุณภาพ: เปอร์เซ็นต์ของปริมาณไขมันในนม, เนื้อหาของโปรตีนในเลือดของบุคคล อัตราการเกิดปฏิกิริยาที่ชัดเจนยังเป็นลักษณะเฉพาะของคุณสมบัติเชิงคุณภาพส่วนใหญ่ เช่น สีผม ดวงตา

ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยอันตรายบางอย่างที่บุคคลไม่พบในกระบวนการวิวัฒนาการ ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยนอาจเกิดขึ้นซึ่งอยู่นอกเหนือบรรทัดฐานของปฏิกิริยา ความผิดปกติหรือความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่า มอร์โฟส สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางสัณฐานวิทยา ชีวเคมี และสรีรวิทยาในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เช่น หัวใจ 4 ดวง ตาเดียว 2 หัว ในมนุษย์ - ไม่มีแขนขาในเด็กที่เกิด, ลำไส้อุดตัน, บวมของริมฝีปากบน สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว ได้แก่ สารก่อมะเร็ง: ยา thalidomide, quinine, LSD ยาหลอนประสาท, ยา, แอลกอฮอล์ สัณฐานวิทยาเปลี่ยนแปลงลักษณะใหม่อย่างมาก ตรงกันข้ามกับการดัดแปลงที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในความรุนแรงของลักษณะ มอร์ฟอสสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวิกฤตของยีน และไม่ใช่ธรรมชาติที่ปรับตัวได้

ตามลักษณะฟีโนไทป์ morphoses คล้ายกับการกลายพันธุ์และในกรณีเช่นนี้เรียกว่า ฟีโนโคปี กลไกของฟีโนโคปีเป็นการละเมิดการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ เกิดขึ้นเนื่องจากการปราบปรามการทำงานของยีนบางชนิด ในการสำแดงของพวกมัน พวกมันคล้ายกับหน้าที่ของยีนที่รู้จัก แต่ไม่ได้สืบทอดมา

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม คุณค่าของความแปรปรวนร่วมในการประกันความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ

ความแปรปรวนของยีน - ความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิตเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของเซลล์หรือการรวมกันของยีนในจีโนไทป์ ซึ่งสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของลักษณะใหม่หรือการผสมผสานใหม่ของพวกเขา

ความแปรปรวนที่เกิดขึ้นเมื่อข้ามซึ่งเป็นผลมาจากการผสมผสานของยีนต่าง ๆ อันมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันเรียกว่า รวมกัน ในกรณีนี้ โครงสร้างของยีนจะไม่เปลี่ยนแปลง

กลไกการเกิดความแปรปรวนร่วม:

ข้าม;

ความแตกต่างอิสระของโครโมโซมในไมโอซิส

การรวม gametes แบบสุ่มในระหว่างการปฏิสนธิ

ความแปรปรวนของการรวมกันนั้นสืบทอดมาตามกฎของเมนเดล การแสดงลักษณะเฉพาะในความแปรปรวนร่วมได้รับอิทธิพลจากปฏิกิริยาของยีนจากคู่อัลลีลหนึ่งคู่และหลายอัลลีล มัลติลิลลีล ผลกระทบของยีน pleiotropic การเชื่อมโยงยีน การแทรกซึม การแสดงออกของยีน ฯลฯ

เนื่องจากความแปรปรวนแบบผสมผสาน จึงมีการจัดเตรียมลักษณะทางพันธุกรรมที่หลากหลายในมนุษย์

การปรากฏตัวของความแปรปรวนร่วมในมนุษย์ได้รับอิทธิพลจากระบบการผสมข้ามพันธุ์หรือระบบการแต่งงาน: การผสมข้ามพันธุ์และการผสมพันธุ์

การผสมพันธุ์ - การแต่งงานติดต่อกัน อาจใกล้เคียงกับระดับที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับระดับเครือญาติของผู้ที่จะแต่งงาน การแต่งงานของพี่น้องหรือพ่อแม่ที่มีลูกเรียกว่าเครือญาติระดับแรก ใกล้ชิดน้อยลง - ระหว่างลูกพี่ลูกน้องกับหลานชายกับลุงหรือป้า

ผลสืบเนื่องทางพันธุกรรมที่สำคัญประการแรกจากการผสมข้ามพันธุ์คือการเพิ่มขึ้นของ homozygosity ของลูกหลานในแต่ละรุ่นสำหรับยีนที่สืบทอดอย่างอิสระทั้งหมด

ประการที่สองคือการสลายตัวของประชากรในสายพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนหนึ่ง ความแปรปรวนของประชากรโดยกำเนิดจะเพิ่มขึ้น ในขณะที่ความแปรปรวนของแต่ละสายพันธ์จะลดลง

การผสมพันธุ์มักจะนำไปสู่การอ่อนตัวและแม้กระทั่งการเสื่อมสภาพของลูกหลาน ในมนุษย์ การผสมพันธุ์โดยปกติเป็นอันตราย สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของลูกหลาน แต่ตัวอย่างของการผสมพันธุ์ที่ใกล้ชิดในระยะยาวซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับผลที่เป็นอันตรายนั้นเป็นที่รู้จักเช่นลำดับวงศ์ตระกูลของฟาโรห์แห่งอียิปต์

เนื่องจากความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิตชนิดใดๆ ในช่วงเวลาใดก็ตามเป็นค่าจำกัด เป็นที่แน่ชัดว่าจำนวนบรรพบุรุษในรุ่นใด ๆ ควรเกินจำนวนของสปีชีส์ ซึ่งเป็นไปไม่ได้ นี่หมายความว่าในบรรดาบรรพบุรุษมีการแต่งงานในระดับเครือญาติที่แตกต่างกันอันเป็นผลมาจากจำนวนบรรพบุรุษที่แตกต่างกันจริงลดลง นี้สามารถแสดงให้เห็นโดยตัวอย่างของบุคคล

บุคคลมีค่าเฉลี่ย 4 รุ่นต่อศตวรรษ ดังนั้นเมื่อ 30 ชั่วอายุคนแล้ว นั่นคือ ราวปีค.ศ. 1200 เราแต่ละคนควรมีบรรพบุรุษ 1,073,741,824 คน ในความเป็นจริงจำนวนในเวลานั้นไม่ถึง 1 พันล้าน เราต้องสรุปว่าในสายเลือดของแต่ละคนมีการแต่งงานระหว่างญาติมากมายแม้ว่าส่วนใหญ่จะอยู่ห่างไกลจนไม่สงสัยในความสัมพันธ์ของพวกเขา

อันที่จริง การแต่งงานดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยกว่าการพิจารณาข้างต้นตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา ตลอดประวัติศาสตร์ส่วนใหญ่ มนุษยชาติได้ดำรงอยู่ในรูปแบบของชนชาติและกลุ่มชนเผ่าที่โดดเดี่ยว

ดังนั้นความเป็นพี่น้องกันของทุกคนจึงเป็นข้อเท็จจริงทางพันธุกรรมอย่างแท้จริง

การผสมพันธุ์ - การแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้อง บุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องกันคือบุคคลที่ไม่มีบรรพบุรุษร่วมกันในรุ่น 4-6

การผสมพันธุ์จะเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมของลูกหลานรวมอัลลีลในลูกผสมที่มีอยู่แยกจากกันในพ่อแม่ ยีนด้อยที่เป็นอันตรายที่พบในผู้ปกครองในสถานะ homozygous จะถูกระงับใน heterozygous ของลูกหลานสำหรับพวกเขา การรวมกันของยีนทั้งหมดในจีโนมของลูกผสมเพิ่มขึ้น ดังนั้น ความแปรปรวนร่วมจึงจะปรากฏอย่างกว้างขวาง

ความแปรปรวนร่วมในครอบครัวเกี่ยวข้องกับยีนปกติและยีนทางพยาธิวิทยาที่มีอยู่ในจีโนไทป์ของคู่สมรส เมื่อกล่าวถึงประเด็นทางการแพทย์และลักษณะทางพันธุกรรมของครอบครัว จำเป็นต้องกำหนดชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอย่างถูกต้อง - autosomal dominant, autosomal recessive หรือ sex-linked มิฉะนั้นการพยากรณ์โรคจะไม่ถูกต้อง ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติแบบด้อยในสถานะ heterozygous ความน่าจะเป็นของเด็กที่เป็นโรคคือ 25%

ความถี่ของดาวน์ซินโดรมในเด็กที่เกิดจากมารดาอายุ 35 ปี - 0.33%, 40 ปีขึ้นไป - 1.24%

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ ทฤษฎีของเอช. เดอ วีรีส์ การจำแนกประเภทและลักษณะของการกลายพันธุ์

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ - นี่คือความแปรปรวนประเภทหนึ่งซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันและไม่ต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ - สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในเครื่องมือทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนจากสถานะอัลลีลหนึ่งไปยังอีกสถานะหนึ่ง และการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในโครงสร้างของยีน จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม และพลาสโมโซมของไซโตพลาสซึม

ภาคเรียน การกลายพันธุ์ เสนอครั้งแรกโดย H. de Vries ในงานของเขา Mutation Theory (1901-1903) บทบัญญัติหลักของทฤษฎีนี้:

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน รูปแบบใหม่ค่อนข้างคงที่

การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพ

การกลายพันธุ์สามารถเป็นประโยชน์หรือเป็นอันตราย

การกลายพันธุ์แบบเดียวกันอาจเกิดขึ้นซ้ำๆ

การกลายพันธุ์ทั้งหมดแบ่งออกเป็นกลุ่ม (ตารางที่ 9) บทบาทหลักเป็นของ การกลายพันธุ์กำเนิด ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์แบบกำเนิดที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตสามารถตรวจพบได้หากเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีนกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของไซโกต หากการกลายพันธุ์มีผลเหนือกว่า ลักษณะหรือคุณสมบัติใหม่ก็ปรากฏขึ้นแม้ในบุคคลต่างเพศที่มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์สืบพันธุ์นี้ หากการกลายพันธุ์เป็นแบบด้อย มันสามารถปรากฏได้หลังจากผ่านไปหลายชั่วอายุคนเท่านั้นเมื่อมันผ่านเข้าสู่สถานะโฮโมไซกัส ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นโดยกำเนิดในมนุษย์คือการปรากฏตัวของพุพองของผิวหนังของเท้า, ต้อกระจกของตา, brachyphalangia (นิ้วสั้นที่มี phalanges ไม่เพียงพอ) ตัวอย่างของการกลายพันธุ์โดยกำเนิดแบบถอยกลับที่เกิดขึ้นเองในมนุษย์คือโรคฮีโมฟีเลียในแต่ละครอบครัว

ตารางที่ 9 - การจำแนกการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของโซมาติก โดยธรรมชาติของพวกมัน พวกมันไม่แตกต่างจากกำเนิด แต่คุณค่าทางวิวัฒนาการของพวกมันนั้นแตกต่างกันและถูกกำหนดโดยประเภทของการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ของโซมาติกมีบทบาทในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ดังนั้นในการขยายพันธุ์พืชผลและต้นเบอร์รี่ การกลายพันธุ์ของโซมาติกสามารถก่อให้เกิดพืชที่มีลักษณะการกลายพันธุ์ใหม่ ปัจจุบันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของโซมาติกมีความสำคัญเป็นพิเศษเกี่ยวกับการศึกษาสาเหตุของมะเร็งในมนุษย์ สันนิษฐานว่าสำหรับเนื้องอกมะเร็ง การเปลี่ยนแปลงของเซลล์ปกติเป็นเซลล์มะเร็งเกิดขึ้นตามประเภทของการกลายพันธุ์ของโซมาติก

การกลายพันธุ์ของยีนหรือจุด - นี่คือการเปลี่ยนแปลงที่มองไม่เห็นทางเซลล์วิทยาในโครโมโซม การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเป็นได้ทั้งแบบเด่นหรือแบบถอย กลไกระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ของยีนแสดงให้เห็นในการเปลี่ยนแปลงลำดับของคู่นิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลกรดนิวคลีอิกในแต่ละตำแหน่ง สาระสำคัญของการเปลี่ยนแปลงภายในอวัยวะภายในสามารถลดลงได้ถึงสี่ประเภทของการจัดเรียงนิวคลีโอไทด์:

ทดแทน คู่เบสในโมเลกุล DNA:

ก) การเปลี่ยนแปลง:การเปลี่ยนเบสพิวรีนด้วยเบสพิวรีนหรือเบสไพริมิดีนด้วยเบสไพริมิดีน

ข) การเปลี่ยนแปลง:การทดแทนเบสพิวรีนเป็นเบสไพริมิดีน และในทางกลับกัน

การลบ (สูญเสีย) หนึ่งคู่หรือกลุ่มของเบสในโมเลกุลดีเอ็นเอ

แทรก เบสหนึ่งคู่หรือกลุ่มในโมเลกุลดีเอ็นเอ

การทำสำเนา – ทำซ้ำคู่นิวคลีโอไทด์;

การเปลี่ยนแปลง ตำแหน่งของนิวคลีโอไทด์ภายในยีน

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโมเลกุลของยีนนำไปสู่รูปแบบใหม่ของการเขียนข้อมูลทางพันธุกรรมจากมัน ซึ่งจำเป็นสำหรับการเกิดกระบวนการทางชีวเคมีในเซลล์ และนำไปสู่การเกิดขึ้นของคุณสมบัติใหม่ในเซลล์และสิ่งมีชีวิตโดยรวม . เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์แบบจุดมีความสำคัญที่สุดสำหรับวิวัฒนาการ

ตามอิทธิพลที่มีต่อธรรมชาติของพอลิเปปไทด์ที่เข้ารหัส การกลายพันธุ์แบบจุดสามารถแสดงเป็นสามคลาส:

การกลายพันธุ์ของ Missense - เกิดขึ้นเมื่อนิวคลีโอไทด์ถูกแทนที่ภายในโคดอนและทำให้เกิดการแทนที่ของกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องที่ตำแหน่งหนึ่งในสายพอลิเปปไทด์ บทบาททางสรีรวิทยาของโปรตีนกำลังเปลี่ยนแปลง ซึ่งสร้างสนามสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ นี่คือกลุ่มหลักของจุด การกลายพันธุ์ในเนื้อแท้ที่ปรากฏในการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติภายใต้อิทธิพลของรังสีและการกลายพันธุ์ทางเคมี

การกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ - การปรากฏตัวของขั้ว codons ภายในยีนอันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวภายใน codon เป็นผลให้กระบวนการแปลถูกขัดจังหวะที่ไซต์ของการปรากฏตัวของเทอร์มินัล codon ยีนสามารถเข้ารหัสเฉพาะชิ้นส่วนของโพลีเปปไทด์จนถึงจุดที่โคดอนเทอร์มินัลปรากฏขึ้น

การกลายพันธุ์ของ Frameshift การอ่าน เกิดขึ้นเมื่อการแทรกและการลบเกิดขึ้นภายในยีน ในกรณีนี้ หลังจากไซต์ที่แก้ไข เนื้อหาเชิงความหมายทั้งหมดของยีนจะเปลี่ยนไป สาเหตุนี้เกิดจากการรวมกันใหม่ของนิวคลีโอไทด์ในแฝดสาม เนื่องจากแฝดสามหลังจากปล่อยออกหรือแทรกเข้าไป ได้รับองค์ประกอบใหม่เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโดยคู่นิวคลีโอไทด์หนึ่งคู่ เป็นผลให้สายโซ่โพลีเปปไทด์ทั้งหมดได้รับกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องอื่น ๆ หลังจากบริเวณที่มีการกลายพันธุ์แบบจุด

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม เกิดขึ้นจากการแตกของโครโมโซมและการรวมตัวกันใหม่ แยกแยะ:

ข้อบกพร่องและการลบ - ขาดส่วนปลายและส่วนตรงกลางของโครโมโซมตามลำดับ

ซ้ำซ้อน - การเพิ่มหรือทวีคูณของบางส่วนของโครโมโซม

ผกผัน - การเปลี่ยนแปลงการจัดเรียงเชิงเส้นของยีนในโครโมโซมเนื่องจากการพลิกกลับ 180 องศาของแต่ละส่วนของโครโมโซม

การจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซม เกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนภูมิภาคระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเรียกว่า การโยกย้าย

จีโนม การกลายพันธุ์ส่งผลต่อจีโนมของเซลล์และทำให้จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในจีโนม อาจเป็นเพราะจำนวนชุดเดี่ยวหรือโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นหรือลดลง การกลายพันธุ์ของจีโนมคือ polyploidy และ aneuploidy

พลอยพลอย - การกลายพันธุ์ของจีโนม ซึ่งประกอบด้วยการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม ทวีคูณของเดี่ยว เซลล์ที่มีโครโมโซมเดี่ยวจำนวนต่างกันเรียกว่า: 3n - triploids, 4n - tetraploids เป็นต้น Polyploidy นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะของสิ่งมีชีวิต: การเพิ่มความอุดมสมบูรณ์ ขนาดเซลล์ และชีวมวล ใช้ในการเพาะพันธุ์พืช Polyploidy ยังเป็นที่รู้จักในสัตว์เช่นใน ciliates, ไหมและสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ

Aneuploidy - การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่ไม่ใช่ทวีคูณของชุดเดี่ยว: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้เกิดพยาธิสภาพ: กลุ่มอาการไตรโซมีบนโครโมโซม X, ไทรโซมีบนโครโมโซมที่ 21 (โรคดาวน์), โมโนโซมบนโครโมโซม X เป็นต้น ปรากฏการณ์ของ aneuploidy แสดงให้เห็นว่าการละเมิดจำนวนโครโมโซมนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการลดลงของสิ่งมีชีวิต

การกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึม - นี่คือการเปลี่ยนแปลงของ plasmogens ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในสัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ดังกล่าวมีความเสถียรและส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น เช่น การสูญเสียไซโตโครมออกซิเดสในไมโตคอนเดรียของยีสต์

ตามค่า adaptive การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็น: มีประโยชน์, เป็นอันตราย(ถึงตายและกึ่งตาย) และ เป็นกลาง. ส่วนนี้มีเงื่อนไข มีการเปลี่ยนผ่านเกือบต่อเนื่องระหว่างการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์และร้ายแรงอันเนื่องมาจากการแสดงออกของยีน ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงและร้ายแรงในมนุษย์คือ epiloia (กลุ่มอาการที่เกิดจากการแพร่กระจายของผิวหนัง, ปัญญาอ่อน) และโรคลมชัก เช่นเดียวกับการปรากฏตัวของเนื้องอกในหัวใจ, ไต, ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิด, amurotic idiocy (การสะสมของไขมันใน ระบบประสาทส่วนกลางพร้อมกับความเสื่อมของไขกระดูก ตาบอด) ธาลัสซีเมีย ฯลฯ

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่ต้องสัมผัสกับสารพิเศษพิเศษ กระบวนการกลายพันธุ์มีลักษณะเฉพาะตามความถี่ของการกลายพันธุ์ ความถี่ที่แน่นอนของการกลายพันธุ์เป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท บางชนิดมีความแปรปรวนของการกลายพันธุ์สูงกว่าชนิดอื่น ความสม่ำเสมอที่กำหนดไว้ในความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจะลดลงตามข้อกำหนดต่อไปนี้:

ยีนที่ต่างกันในยีนเดียวกันจะกลายพันธุ์ที่ความถี่ต่างกัน (มียีนที่กลายพันธุ์และมีเสถียรภาพ)

ยีนที่คล้ายคลึงกันในจีโนไทป์ที่แตกต่างกันจะกลายพันธุ์ในอัตราที่ต่างกัน

ยีนแต่ละตัวกลายพันธุ์ค่อนข้างไม่บ่อยนัก แต่ตั้งแต่ จำนวนยีนในจีโนไทป์มีขนาดใหญ่ ดังนั้นความถี่การกลายพันธุ์โดยรวมของยีนทั้งหมดจึงค่อนข้างสูง ดังนั้น ในมนุษย์ ความถี่ของการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ในประชากรคือ 4·10 -4 สำหรับธาลัสซีเมีย 2.8·10 -5 สำหรับโรคเผือก และ 3.2·10 -5 สำหรับฮีโมฟีเลีย

ความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถได้รับอิทธิพลจากยีนที่เฉพาะเจาะจง - ยีนกลายพันธุ์ ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตได้อย่างมาก ยีนดังกล่าวถูกค้นพบในแมลงหวี่ ข้าวโพด Escherichia coli ยีสต์ และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ สันนิษฐานว่ายีนกลายพันธุ์เปลี่ยนคุณสมบัติของ DNA polymerase ซึ่งอิทธิพลจะนำไปสู่การกลายพันธุ์ของมวล

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนั้นได้รับอิทธิพลจากสถานะทางสรีรวิทยาและชีวเคมีของเซลล์ ดังนั้นจึงแสดงให้เห็นว่าในกระบวนการของความชรา ความถี่ของการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้นอย่างมาก สาเหตุที่เป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองคือการสะสมในจีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ที่ขัดขวางการสังเคราะห์ทางชีวภาพของสารบางชนิด อันเป็นผลมาจากการสะสมมากเกินไปของสารตั้งต้นของสารดังกล่าวที่อาจมีคุณสมบัติในการกลายพันธุ์ บทบาทบางอย่างในการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติของบุคคลนั้นสามารถเล่นได้โดยการแผ่รังสีธรรมชาติ เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในมนุษย์ตั้งแต่ 1/4 ถึง 1/10 สามารถนำมาประกอบได้

จากการศึกษาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองภายในประชากรของสปีชีส์หนึ่งและเมื่อเปรียบเทียบประชากรของสปีชีส์ต่างกัน N.I. Vavilov ได้กำหนดสูตร กฎของอนุกรมคล้ายคลึงกัน ความแปรปรวนทางพันธุกรรม: “สปีชีส์และสกุลที่มีความใกล้ชิดทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยชุดของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันกับความสม่ำเสมอดังกล่าว ซึ่งเมื่อทราบจำนวนรูปแบบภายในหนึ่งสปีชีส์แล้ว เราสามารถคาดการณ์ถึงการค้นพบรูปแบบคู่ขนานในสปีชีส์และสกุลอื่น”ยิ่งยีนอยู่ใกล้กันมากขึ้นในระบบทั่วไป ยิ่งมีความคล้ายคลึงกันของความแปรปรวนในอนุกรมของพวกมันมากเท่านั้น สิ่งสำคัญในกฎของอนุกรมคล้ายคลึงกันคือแนวทางใหม่ในการทำความเข้าใจหลักการของการกลายพันธุ์ในธรรมชาติ ปรากฎว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นปรากฏการณ์ที่จัดตั้งขึ้นในอดีต การกลายพันธุ์จะถูกสุ่มเมื่อถ่ายแยกกัน อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว ตามกฎของอนุกรมคล้ายคลึงกัน พวกมันกลายเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติในระบบของสปีชีส์

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นราวกับว่าบังเอิญไปในทิศทางที่ต่างกันเมื่อรวมกันแล้วเผยให้เห็นกฎทั่วไป

เหนี่ยวนำให้เกิดกระบวนการกลายพันธุ์ การเกิดขึ้นของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมภายใต้อิทธิพลของผลกระทบพิเศษของปัจจัยของสภาพแวดล้อมภายนอกและภายใน

กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์และการก่อมะเร็ง อันตรายทางพันธุกรรมของมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมโดยสารก่อกลายพันธุ์

ปัจจัยการกลายพันธุ์ทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: ทางกายภาพเคมีและชีวภาพ

ท่ามกลาง ทางกายภาพ ปัจจัยที่สำคัญที่สุดคือการแผ่รังสีไอออไนซ์ รังสีไอออไนซ์แบ่งออกเป็น:

แม่เหล็กไฟฟ้า (คลื่น) ซึ่งรวมถึงรังสีเอกซ์ที่มีความยาวคลื่น 0.005 ถึง 2 นาโนเมตร รังสีแกมมาและรังสีคอสมิก

การแผ่รังสี corpuscular - อนุภาคบีตา (อิเล็กตรอนและโพซิตรอน), โปรตอน, นิวตรอน (เร็วและความร้อน), อนุภาคอัลฟา (นิวเคลียสของอะตอมฮีเลียม) ฯลฯ การผ่านสิ่งมีชีวิตการแผ่รังสีไอออไนซ์จะกระแทกอิเล็กตรอนจากเปลือกนอกของอะตอมและโมเลกุล ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางเคมีของพวกมัน

สัตว์ต่างๆ มีลักษณะเฉพาะด้วยความไวที่แตกต่างกันต่อรังสีไอออไนซ์ ซึ่งมีตั้งแต่ 700 เรินต์เกนสำหรับมนุษย์ ไปจนถึงเรินต์เกนสำหรับแบคทีเรียและไวรัสหลายแสนล้าน รังสีไอออไนซ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์เป็นหลัก มีการแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสของเซลล์มีความไวต่อรังสีมากกว่าไซโตพลาสซึม 100,000 เท่า เซลล์สืบพันธุ์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (spermatogonia) มีความไวต่อรังสีมากกว่าเซลล์สืบพันธุ์ (spermatozoa) โครโมโซม DNA มีความไวต่อผลกระทบของรังสีมากที่สุด การเปลี่ยนแปลงที่กำลังพัฒนานั้นแสดงออกในการกลายพันธุ์ของยีนและการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม

แสดงให้เห็นว่าความถี่ของการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับปริมาณรังสีทั้งหมดและเป็นสัดส่วนโดยตรงกับปริมาณรังสี

การแผ่รังสีไอออไนซ์ส่งผลกระทบต่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่โดยตรงแต่ยังโดยอ้อมอีกด้วย พวกมันทำให้เกิดกัมมันตภาพรังสีของน้ำ อนุมูลที่เกิดขึ้น (H + , OH -) มีผลเสียหาย

สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพที่รุนแรง ได้แก่ รังสีอัลตราไวโอเลต (ความยาวคลื่นสูงถึง 400 นาโนเมตร) ซึ่งไม่ทำให้อะตอมแตกตัวเป็นไอออน แต่กระตุ้นเปลือกอิเล็กตรอนของพวกมันเท่านั้น เป็นผลให้เกิดปฏิกิริยาเคมีในเซลล์ซึ่งอาจนำไปสู่การกลายพันธุ์ ความถี่ของการกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นตามความยาวคลื่นที่เพิ่มขึ้นถึง 240-280 นาโนเมตร (สอดคล้องกับสเปกตรัมการดูดกลืนของ DNA) รังสียูวีทำให้เกิดการจัดเรียงใหม่ของยีนและโครโมโซม แต่ในปริมาณที่น้อยกว่ารังสีไอออไนซ์มาก

สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพที่อ่อนแอกว่ามากคืออุณหภูมิที่สูงขึ้น อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น 10 จะเพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ 3-5 เท่า ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในสิ่งมีชีวิตชั้นล่าง ปัจจัยนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อสัตว์เลือดอุ่นที่มีอุณหภูมิร่างกายและมนุษย์คงที่

เคมี สารก่อกลายพันธุ์ มีสารต่างๆ มากมายและมีการปรับปรุงรายการอยู่เสมอ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีที่ทรงพลังที่สุดคือ:

ด่าง สารประกอบ: ไดเมทิลซัลเฟต; ก๊าซมัสตาร์ดและอนุพันธ์ของมัน - เอทิลีนลิมีน, ไนโตรโซอัลคิล-ไนโตรเมทิล, ไนโตรโซเอทิลยูเรีย ฯลฯ บางครั้งสารเหล่านี้เป็นสารก่อมะเร็งและเป็นสารก่อมะเร็ง

สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีกลุ่มที่ 2 คือ แอนะล็อกฐานไนโตรเจน (5-โบรโมราซิล, 5-โบรโมเดกซียูโรดีน, 8-อะโซกัวนีน, 2-อะมิโนเพียวรีน, คาเฟอีน, ฯลฯ)

กลุ่มที่สามประกอบด้วย สีย้อมอะคริดีน (สีเหลืองอะคริดีน, สีส้ม, โพรฟลาวิน)

กลุ่มที่สี่คือ หลากหลาย ตามโครงสร้างของสาร: กรดไนตรัส, ไฮดรอกซิลามีน, เปอร์ออกไซด์ต่างๆ, ยูรีเทน, ฟอร์มาลดีไฮด์

สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีสามารถกระตุ้นทั้งการกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่ารังสีไอออไนซ์และรังสียูวี

ถึง สารก่อกลายพันธุ์ทางชีวภาพ รวมถึงไวรัสบางชนิด มีการแสดงให้เห็นว่าไวรัสในมนุษย์ สัตว์ และพืชส่วนใหญ่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในแมลงหวี่ สันนิษฐานว่าโมเลกุลของไวรัสดีเอ็นเอเป็นตัวแทนขององค์ประกอบการกลายพันธุ์ ความสามารถของไวรัสในการทำให้เกิดการกลายพันธุ์พบได้ในแบคทีเรียและแอคติโนมัยซีต

เห็นได้ชัดว่าสารก่อกลายพันธุ์ทั้งหมด ทั้งทางกายภาพและทางเคมี โดยหลักการแล้วเป็นสากล ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในทุกรูปแบบของชีวิต สำหรับสารก่อกลายพันธุ์ที่รู้จักทั้งหมด ไม่มีเกณฑ์ต่ำกว่าสำหรับกิจกรรมการกลายพันธุ์ของพวกมัน

การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นงานเร่งด่วนคือการปกป้องผู้คนจากการกระทำของการกลายพันธุ์ สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในแง่นี้คือการห้ามการทดสอบอาวุธนิวเคลียร์ในบรรยากาศ เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปฏิบัติตามมาตรการในการปกป้องผู้คนจากรังสีในอุตสาหกรรมนิวเคลียร์ เมื่อทำงานกับไอโซโทปรังสีเอกซ์ antimutagens มีบทบาทบางอย่างที่ช่วยลดผลกระทบของการกลายพันธุ์ (cysteamine, quinacrine, sulfonamides บางชนิด, อนุพันธ์ของกรดโพรพิโอนิกและกรดแกลลิก)

การซ่อมแซมสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมที่บกพร่องและบทบาทของพวกเขาในพยาธิวิทยาของมนุษย์

ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับเครื่องมือทางพันธุกรรมที่เกิดจากสารก่อกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นทั้งหมดในรูปแบบของการกลายพันธุ์ หลายคนได้รับการแก้ไขด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ซ่อมแซมพิเศษ

ซ่อมแซม แสดงถึงอุปกรณ์ที่พัฒนาขึ้นโดยวิวัฒนาการซึ่งเพิ่มภูมิคุ้มกันทางเสียงของข้อมูลทางพันธุกรรมและความเสถียรในหลายชั่วอายุคน กลไกการซ่อมแซมขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าแต่ละโมเลกุลของ DNA มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์สองชุดที่บันทึกไว้ในสายพอลินิวคลีโอไทด์เสริม วิธีนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลที่ไม่เสียหายจะได้รับการเก็บรักษาไว้ในเธรดเดียว แม้ว่าอีกเธรดจะได้รับความเสียหาย และจะแก้ไขข้อบกพร่องบนเธรดที่ไม่เสียหาย

ขณะนี้มีกลไกการชดใช้สามแบบที่ทราบ: photoreactivation, การซ่อมแซมที่มืด, การซ่อมแซมหลังการจำลอง

การเปิดใช้งานภาพ ประกอบด้วยการกำจัดโดยแสงที่มองเห็นได้ของ thymine dimers โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเกิดขึ้นใน DNA ภายใต้อิทธิพลของรังสียูวี การแทนที่นั้นดำเนินการโดยเอ็นไซม์ photoreactivating พิเศษ ซึ่งโมเลกุลนั้นไม่มีความสัมพันธ์กับ DNA ที่ไม่บุบสลาย แต่รับรู้ thymine dimers และผูกมัดกับพวกมันทันทีหลังจากการก่อตัว คอมเพล็กซ์นี้ยังคงมีเสถียรภาพจนกว่าจะได้รับแสงที่มองเห็นได้ แสงที่มองเห็นได้กระตุ้นโมเลกุลของเอ็นไซม์ โดยแยกจากไทมีนไดเมอร์และแยกออกเป็นไทมีนสองอันแยกจากกัน ฟื้นฟูโครงสร้างดีเอ็นเอเดิม

การชดใช้ความมืด ไม่ต้องการแสง สามารถซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ได้หลากหลาย การซ่อมแซมความมืดดำเนินไปในหลายขั้นตอนโดยมีส่วนร่วมของเอนไซม์หลายชนิด:

โมเลกุล เอ็นโดนิวคลีเอส ตรวจสอบโมเลกุล DNA อย่างต่อเนื่องระบุความเสียหายเอ็นไซม์ตัดสาย DNA ใกล้ ๆ

เอ็นโด- หรือเอ็กโซนิวคลีเอส ทำแผลที่สองในเธรดนี้ ผ่าบริเวณที่เสียหาย

เอ็กโซนิวคลีเอสขยายช่องว่างที่เกิดขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยตัดนิวคลีโอไทด์นับสิบหรือหลายร้อยออก

โพลีเมอเรส สร้างช่องว่างตามลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสาย DNA สายที่สอง (ไม่เสียหาย)

มีการสังเกตการซ่อมแซมแสงและความมืดก่อนที่จะมีการจำลองโมเลกุลที่เสียหาย หากโมเลกุลที่เสียหายไม่เกิดซ้ำ โมเลกุลของลูกสาวอาจได้รับ การซ่อมแซมหลังการจำลอง กลไกของมันยังไม่ชัดเจน สันนิษฐานว่าด้วยช่องว่างในข้อบกพร่องของ DNA สามารถสร้างขึ้นด้วยชิ้นส่วนที่นำมาจากโมเลกุลที่ไม่บุบสลาย

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือความแตกต่างทางพันธุกรรมในการทำงานของเอนไซม์ซ่อมแซม มีความแตกต่างที่คล้ายคลึงกันในมนุษย์ คนนั้นมีโรคประจำตัว xeroderma รงควัตถุ . ผิวหนังของคนดังกล่าวมีความไวต่อแสงแดด และเมื่อโดนแสงแดดอย่างแรง จะถูกปกคลุมไปด้วยจุดสีขนาดใหญ่ เป็นแผล และอาจเสื่อมสภาพเป็นมะเร็งผิวหนังได้ Xeroderma pigmentosa เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ขัดขวางกลไกการซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดจาก DNA ของเซลล์ผิวหนังโดยรังสียูวีจากแสงแดด

ปรากฏการณ์การซ่อมแซม DNA แพร่กระจายจากแบคทีเรียสู่มนุษย์ และมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษาเสถียรภาพของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

ความแปรปรวน (ในพันธุกรรม) เป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่จะตอบสนองต่อผลกระทบของสภาพแวดล้อมภายนอกหรือภายในโดยการได้มาซึ่งลักษณะทางชีวภาพใหม่

ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ธรรมชาติ และธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลง ความแปรปรวนจะแยกความแตกต่างระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์หรือพันธุกรรม) และไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

หัวใจสำคัญของความแปรปรวนทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงในเครื่องมือทางพันธุกรรมในทุกระดับขององค์กร - ยีน โครโมโซม (ดู) จีโนม การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นจะถูกคัดลอกและทำซ้ำจากรุ่นสู่รุ่น

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์แบ่งออกเป็นแบบผสมผสานและการกลายพันธุ์

ความแปรปรวนร่วมสัมพันธ์กับการได้รับยีนชุดใหม่ในจีโนไทป์ (ดู การถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ซึ่งเกิดขึ้นได้จากสองกระบวนการ: 1) ความแตกต่างอิสระของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส (ดู) และการรวมกันแบบสุ่มของโครโมโซมในระหว่างการปฏิสนธิ (ดู); 2) การรวมตัวใหม่ของยีนเนื่องจากการข้าม; ปัจจัยทางพันธุกรรม (ยีน) นั้นไม่เปลี่ยนแปลง แต่การผสมผสานใหม่ของพวกเขาเข้าด้วยกันนำไปสู่การปรากฏตัวของสิ่งมีชีวิตด้วยฟีโนไทป์ใหม่

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างกะทันหันในสารพันธุกรรม - การกลายพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับธรรมชาติของพวกมันกับกระบวนการของการแยกหรือการรวมตัวใหม่

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในยีนใดๆ เซลล์ใดๆ ในขั้นตอนการพัฒนาใดๆ ในขณะเดียวกัน ความสามารถของยีนแต่ละเซลล์ในการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์) นั้นแตกต่างกันไปตามแต่ละเซลล์ นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์แบบเดียวกันสามารถแสดงออกได้แตกต่างกันในเซลล์ต่างๆ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นภายใต้สภาวะปกติของการมีอยู่ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสภาวะพิเศษ เช่น การแผ่รังสี ทางกายภาพ เคมี และสารอื่นๆ (การกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำ) สารที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่าการกลายพันธุ์สิ่งมีชีวิตที่ดัดแปลงเรียกว่าการกลายพันธุ์

กระบวนการกลายพันธุ์ที่มีความน่าจะเป็นเท่ากันสามารถดำเนินไปในทิศทางใดก็ได้ - จากดั้งเดิม (ไวด์) ไปสู่การกลายพันธุ์และจากการกลายพันธุ์ไปสู่การกลายพันธุ์ ในกรณีหลังนี้ มีคนพูดถึงการกลายพันธุ์หลังหรือการกลายพันธุ์ที่แท้จริง การเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์กลับถูกตัดสินโดยการฟื้นฟู (การพลิกกลับ) ของฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม การฟื้นฟูฟีโนไทป์ดั้งเดิมไม่ใช่ตัวบ่งชี้ที่แน่นอนของการพลิกกลับของจีโนไทป์ เพราะมันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง (ส่วน) ที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงของสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าตัวยับยั้ง

การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในสารพันธุกรรมแบ่งออกเป็นยีนและโครโมโซม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์นั้นจำกัดอยู่ที่ยีนหนึ่งยีนและเกิดจากการแทนที่ของเบสหนึ่ง (ดู) ด้วยเบสอื่น การจัดเรียงใหม่หรือการสูญเสีย

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้างของโครโมโซม อย่างหลังสามารถจำกัดขอบเขตของหนึ่ง - การลบหรือทำซ้ำ (เช่น การสูญเสียหรือสองเท่าของส่วนหนึ่งของโครโมโซม), การผกผัน (การกลับรายการของโครโมโซม 180º), การแทรก (การจัดเรียงยีนใหม่) หรือสามารถจับโครโมโซมที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน - การโยกย้าย (การเปลี่ยนแปลงในกลุ่มเชื่อมโยงของยีนเนื่องจากการแลกเปลี่ยนภูมิภาคระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน)

การเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากการละเมิดกระบวนการปกติของไมโอซิสและแสดงในจำนวนโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มขึ้นหรือลดลง (polyploidy, haploidy) หรือจำนวนโครโมโซมแต่ละชุด (เฮเทอโรพลอยดี, แอนนูพลอยดี). บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ถูกอ้างถึงโดยคำว่า "การกลายพันธุ์ของจีโนม" ทั่วไป

ความสำคัญเชิงวิวัฒนาการของการกลายพันธุ์ในเซลล์ต่างๆ ไม่เหมือนกันและขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิต จากมุมมองนี้ ในบุคคลที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ การกลายพันธุ์เป็นการกำเนิด (การกลายพันธุ์ของเซลล์ของระบบสืบพันธุ์) และร่างกาย การกลายพันธุ์ของเซลล์โซมาติก หากไม่มีรายละเอียด จะถูกทำซ้ำในชั่วอายุหนึ่ง และจะนำไปสู่การก่อตัวของระบบเซลล์ที่ประกอบด้วยเซลล์ปกติและเซลล์กลายพันธุ์ (ที่เรียกว่าโมเสค) จำนวนเซลล์กลายพันธุ์จะเป็นสัดส่วนกับจำนวนดิวิชั่นหลังจากการกลายพันธุ์

กลไกนี้ยังใช้ได้กับการกลายพันธุ์โดยกำเนิด ดังนั้น ยิ่งในระยะแรกที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของการพัฒนาที่มีการกลายพันธุ์ จำนวนของ gametes ที่เปลี่ยนแปลง หรือไข่ก็ยิ่งมีความสำคัญมากขึ้นเท่านั้น และยิ่งมีโอกาสมากขึ้นที่เพศกลายพันธุ์จะมีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ การกลายพันธุ์ของโซมาติกจะไม่ถูกส่งไปยัง gametes และหายไปพร้อมกับการตายของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นหากการกลายพันธุ์ของโซมาติก (จากมุมมองของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ไม่สำคัญสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ความสำคัญของการกลายพันธุ์โดยกำเนิดในการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั้นยิ่งใหญ่มาก สำหรับสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ การแบ่งแยกเป็นการกลายพันธุ์ของร่างกายและการกลายพันธุ์โดยกำเนิดนั้นไม่จำเป็น

ความแปรปรวนที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์และสังเกตได้จากการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางสัณฐานวิทยา สรีรวิทยา และชีวเคมีของสิ่งมีชีวิตในระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต (ความแปรปรวนออนโทจีเนติก ความแปรปรวนฟีโนไทป์) หรือเป็นผลมาจากสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน เงื่อนไข (ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน) อย่างไรก็ตาม ในทั้งสองกรณี การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดจะถูกควบคุมโดยจีโนไทป์ ในกรณีแรก - เวลาและลำดับของการเปลี่ยนแปลง ในกรณีที่สอง - ขีด จำกัด ของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ()

การเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์หรือการดัดแปลงที่เฉพาะเจาะจงจะไม่ได้รับการถ่ายทอด ในขณะที่ความสามารถของจีโนไทป์ในการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมที่สอดคล้องกันนั้นเป็นกรรมพันธุ์

ดังนั้นหากบทบาทของการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ในวิวัฒนาการของธรรมชาติที่มีชีวิตมีจำกัด ความแปรปรวนทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงชนิดของมันทำหน้าที่เป็นกลไกเริ่มต้นหลัก ร่วมกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและเทียม ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของ หลากหลายรูปแบบของธรรมชาติที่มีชีวิต

ความแปรปรวนทางชีววิทยาคือการเกิดขึ้นของความแตกต่างระหว่างบุคคลในสายพันธุ์เดียวกัน เนื่องจากความแปรปรวน ประชากรจึงมีความแตกต่างกัน และสปีชีส์เหล่านี้มีโอกาสปรับตัวเข้ากับสภาวะแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงได้ดีขึ้น

ในวิทยาศาสตร์อย่างชีววิทยา กรรมพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงไปควบคู่กัน ความแปรปรวนมีสองประเภท:

• ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (การดัดแปลงฟีโนไทป์)
• กรรมพันธุ์ (กลายพันธุ์, genotypic)

ความแปรปรวนที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

ความแปรปรวนของการดัดแปลงทางชีววิทยาคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตเดี่ยว (ฟีโนไทป์) เพื่อปรับให้เข้ากับปัจจัยแวดล้อมภายในจีโนไทป์ของมัน เนื่องจากคุณสมบัตินี้ บุคคลจึงปรับให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงของสภาพอากาศและสภาวะอื่น ๆ ของการดำรงอยู่ รองรับกระบวนการปรับตัวที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตใด ๆ ดังนั้น ในสัตว์นอกพันธุ์ ด้วยการปรับปรุงสภาพการกักขัง ผลผลิตจึงเพิ่มขึ้น: ผลผลิตน้ำนม การผลิตไข่ และอื่นๆ และสัตว์ที่นำมาสู่พื้นที่ภูเขานั้นมีขนาดเล็กและมีเสื้อชั้นในที่พัฒนามาอย่างดี การเปลี่ยนแปลงของปัจจัยแวดล้อมและทำให้เกิดความแปรปรวน ตัวอย่างของกระบวนการนี้พบได้ง่ายในชีวิตประจำวัน: ผิวหนังของมนุษย์มีสีเข้มขึ้นภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลต กล้ามเนื้อพัฒนาขึ้นจากการออกแรงทางกายภาพ พืชที่ปลูกในที่ร่มและในที่มีแสงมีรูปร่างใบต่างกัน และกระต่ายเปลี่ยนขน สีในฤดูหนาวและฤดูร้อน

ความแปรปรวนที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์มีลักษณะโดยคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• ลักษณะกลุ่มของการเปลี่ยนแปลง
• ไม่ได้สืบทอดมาจากลูกหลาน
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะภายในจีโนไทป์
• อัตราส่วนของระดับการเปลี่ยนแปลงกับความรุนแรงของผลกระทบของปัจจัยภายนอก

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม

ในทางชีววิทยา ความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์เป็นกระบวนการที่จีโนมของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป ต้องขอบคุณเธอที่ทำให้แต่ละคนได้รับคุณสมบัติที่ก่อนหน้านี้ไม่ปกติสำหรับสายพันธุ์ของเธอ ตามคำกล่าวของดาร์วิน การแปรผันของจีโนไทป์เป็นกลไกหลักของการวิวัฒนาการ มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมประเภทต่อไปนี้:

• กลายพันธุ์;
• รวมกัน

เกิดขึ้นจากการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ในเวลาเดียวกัน คุณลักษณะของพ่อแม่จะรวมกันในรูปแบบต่างๆ ในหลายชั่วอายุคน เพิ่มความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตในประชากร ความแปรปรวนร่วมเป็นไปตามกฎของมรดก Mendelian

ตัวอย่างของความแปรปรวนดังกล่าวคือการผสมข้ามพันธุ์และการผสมข้ามพันธุ์ (การผสมข้ามพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดและไม่เกี่ยวข้องกัน) เมื่อคุณลักษณะของผู้ผลิตแต่ละรายต้องการแก้ไขในสายพันธุ์ของสัตว์ การผสมพันธุ์ก็ถูกนำมาใช้ ดังนั้นลูกหลานจึงมีความสม่ำเสมอมากขึ้นและตอกย้ำคุณสมบัติของผู้ก่อตั้งสาย การผสมข้ามพันธุ์นำไปสู่การสำแดงของยีนด้อยและอาจนำไปสู่การเสื่อมของสาย เพื่อเพิ่มศักยภาพของลูกหลานจะใช้การผสมพันธุ์ - การผสมข้ามพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้อง ในเวลาเดียวกัน ความหลากหลายของลูกหลานจะเพิ่มขึ้นและความหลากหลายภายในประชากรเพิ่มขึ้น และเป็นผลให้ความต้านทานของบุคคลต่อผลกระทบจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพิ่มขึ้น

ในทางกลับกันการกลายพันธุ์แบ่งออกเป็น:

• จีโนม;
• โครโมโซม;
• พันธุกรรม;
• ไซโตพลาสซึม

การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อเซลล์เพศนั้นสืบทอดมา การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้หากบุคคลนั้นขยายพันธุ์ทางพืช (พืช, เชื้อรา) การกลายพันธุ์สามารถเป็นประโยชน์ เป็นกลาง หรือเป็นอันตราย

การกลายพันธุ์ของจีโนม

ความแปรปรวนทางชีววิทยาผ่านการกลายพันธุ์ของจีโนมสามารถเป็นได้สองประเภท:

• Polyploidy - การกลายพันธุ์ที่มักพบในพืช มันเกิดจากการเพิ่มขึ้นหลายครั้งในจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในนิวเคลียสซึ่งเกิดขึ้นในกระบวนการของการละเมิดความแตกต่างของพวกเขาไปยังขั้วของเซลล์ในระหว่างการแบ่ง ลูกผสมโพลีพลอยด์มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการเกษตร - ในการผลิตพืชผลมีโพลิพลอยด์มากกว่า 500 ชนิด (หัวหอม, บัควีท, หัวบีทน้ำตาล, หัวไชเท้า, มิ้นต์, องุ่นและอื่น ๆ )
• Aneuploidy คือการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมในแต่ละคู่ การกลายพันธุ์ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะที่มีความมีชีวิตต่ำของแต่ละบุคคล การกลายพันธุ์ที่แพร่หลายในมนุษย์ - หนึ่งในคู่ที่ 21 - ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ความแปรปรวนทางชีววิทยาปรากฏขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป: การสูญเสียส่วนท้าย, การทำซ้ำชุดของยีน, การหมุนของชิ้นส่วนเดียว, การถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมไปยังที่อื่นหรือไปยังโครโมโซมอื่น การกลายพันธุ์ดังกล่าวมักเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของรังสีและมลภาวะทางเคมีของสิ่งแวดล้อม

การกลายพันธุ์ของยีน

ส่วนสำคัญของการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ปรากฏภายนอก เนื่องจากเป็นลักษณะถอย การกลายพันธุ์ของยีนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ - ยีนแต่ละตัว - และนำไปสู่การปรากฏตัวของโมเลกุลโปรตีนที่มีคุณสมบัติใหม่

การกลายพันธุ์ของยีนในมนุษย์ทำให้เกิดอาการของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง - โรคโลหิตจางชนิดเคียว, ฮีโมฟีเลีย

การกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึม

การกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเซลล์ไซโตพลาสซึมที่มีโมเลกุลดีเอ็นเอ เหล่านี้คือไมโตคอนเดรียและพลาสติด การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะถูกส่งผ่านสายของมารดา เนื่องจากไซโกตได้รับไซโตพลาสซึมทั้งหมดจากไข่ของมารดา ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึมที่ทำให้เกิดความแปรปรวนทางชีววิทยาคือความสมบูรณ์ของพืช ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของคลอโรพลาสต์

การกลายพันธุ์ทั้งหมดมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• พวกมันปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน
• ตกทอดเป็นมรดก
• พวกเขาไม่มีทิศทาง การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในพื้นที่ที่ไม่มีนัยสำคัญและสัญญาณชีพ
• เกิดขึ้นในปัจเจก กล่าวคือ ปัจเจก.
• ในการสำแดงของมัน การกลายพันธุ์สามารถด้อยหรือเด่นได้
• การกลายพันธุ์แบบเดียวกันสามารถทำซ้ำได้

การกลายพันธุ์แต่ละครั้งเกิดจากสาเหตุเฉพาะ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำ ภายใต้เงื่อนไขการทดลอง เพื่อให้ได้การกลายพันธุ์ ปัจจัยที่กำหนดของสภาพแวดล้อมภายนอกจะถูกใช้ - การได้รับรังสีและสิ่งที่คล้ายกัน