Génotypique

1. Combinatoire

2. Mutationnel

La formation de divers types de variabilité est une conséquence de l'interaction entre l'environnement et le génotype.

Caractéristiques de la variabilité phénotypique.

Variabilité phénotypique - changements dans le phénotype qui se produisent sous l'influence de conditions environnementales qui n'affectent pas le génotype, bien que le degré de leur gravité soit déterminé par le génotype.

Variabilité ontogénétique - il s'agit d'un changement constant de signes dans le processus de développement d'un individu (ontogenèse des amphibiens, des insectes, développement de signes morphophysiologiques et mentaux chez l'homme).

Variabilité des modifications - changements phénotypiques résultant de l'influence de facteurs environnementaux sur le corps.

La variabilité de la modification est déterminée par le génotype. Les modifications ne sont pas héritées et sont saisonnières et environnementales.

Modifications saisonnières - changement de traits génétiquement déterminé à la suite de changements saisonniers dans les conditions climatiques.

Modifications environnementales - changements adaptatifs du phénotype en réponse aux changements des conditions environnementales. Phénotypiquement, ils se manifestent dans le degré d'expression du trait. Les modifications écologiques affectent les signes quantitatifs (masse animale, progéniture) et qualitatifs (couleur de la peau humaine sous l'influence des rayons UV).

Propriétés du module :

Les modifications ne sont pas héritées.

Se produire progressivement, avoir des formes de transition.

Les modifications forment des séries continues et sont regroupées autour de la valeur moyenne.

Lève-toi directionnellement - sous l'influence du même facteur environnemental, un groupe d'organismes change de manière similaire.

Adaptatif ( adaptatif ) ont toutes les modifications les plus courantes.

Ainsi, une augmentation du nombre d'érythrocytes et de la teneur en Hb dans le sang des animaux et des humains en montagne représente une adaptation pour une meilleure utilisation de l'oxygène. Le coup de soleil est une adaptation aux effets d'un ensoleillement excessif. Il a été établi que seules les modifications causées par des changements ordinaires des conditions naturelles sont adaptatives. Il n'a pas de modifications de valeur adaptatives causées par divers facteurs chimiques et physiques. Ainsi, en exposant les pupes de Drosophile à des températures élevées, des individus aux ailes tordues peuvent être obtenus, avec des coupures dessus, ce qui ressemble à des mutations.

Modifications environnementales réversible et avec un changement de génération, sous réserve de modifications de l'environnement extérieur, elles peuvent ne pas apparaître (fluctuations de la production laitière, modification du nombre d'érythrocytes et de leucocytes dans les maladies ou modifications des conditions de vie). Si les conditions ne changent pas dans un certain nombre de générations, le degré d'expression du trait chez la progéniture est préservé. De telles modifications sont dites à long terme. Lorsque les conditions de développement changent, les modifications à long terme ne sont pas héritées. L'opinion est erronée selon laquelle, par l'éducation et l'influence extérieure, il est possible de fixer un nouveau trait chez la progéniture (un exemple de dressage de chiens).

Les modifications sont usées adéquat caractère, c'est-à-dire le degré de manifestation du trait dépend directement du type et de la durée du facteur. Ainsi, l'amélioration des conditions d'élevage entraîne une augmentation de la masse des animaux.

L'une des principales propriétés des modifications est leur caractère de masse - le même facteur provoque le même changement chez des individus génotypiquement similaires. La limite et la sévérité des modifications sont contrôlées par le génotype.

Les modifications ont différents degrés de durabilité : long et court terme. Ainsi, un bronzage chez une personne disparaît après la fin de l'action d'insolation. D'autres modifications qui sont apparues dans les premiers stades du développement peuvent persister tout au long de la vie (buck-legged après le rachitisme).

Les modifications sont sans ambiguïté pour les organismes les plus primitifs et hautement organisés. Ces modifications comprennent des changements phénotypiques associés à la nutrition. Des changements non seulement dans la quantité, mais aussi dans la qualité des aliments peuvent entraîner les modifications suivantes : béribéri humain, dystrophie, rachitisme. Les modifications humaines les plus courantes incluent les signes phénotypiques causés par l'activité physique : une augmentation du volume musculaire à la suite d'un entraînement, une augmentation de l'apport sanguin, des changements négatifs dans un mode de vie sédentaire.

Puisque les modifications ne sont pas héréditaires, il est important dans la pratique médicale de les distinguer des mutations. Les modifications qui se produisent chez l'homme peuvent être corrigées, tandis que les changements mutationnels provoquent des pathologies incurables.

Les variations dans l'expression des gènes ne sont pas illimitées. Ils sont limités par la réaction normale du corps.

taux de réaction - c'est la limite de la variabilité de modification du trait. La vitesse de réaction est héritée, pas les modifications elles-mêmes, c'est-à-dire la capacité de développer un trait et la forme de sa manifestation dépendent des conditions environnementales. La vitesse de réaction est une caractéristique quantitative et qualitative spécifique du génotype. Il y a des signes avec un taux de réaction large et un étroit. Le large comprend des indicateurs quantitatifs : la masse des animaux, le rendement des cultures. Un taux de réaction étroit se manifeste par des signes qualitatifs: le pourcentage de matières grasses dans le lait, la teneur en protéines dans le sang d'une personne. Un taux de réaction sans ambiguïté est également caractéristique de la plupart des caractéristiques qualitatives - couleur des cheveux, yeux.

Sous l'influence de certains facteurs nocifs qu'une personne ne rencontre pas dans le processus d'évolution, une variabilité de modification peut se produire qui se situe en dehors de la norme de la réaction. Des déformations ou des anomalies se produisent, qui sont appelées morphoses. Ce sont des changements dans les caractéristiques morphologiques, biochimiques et physiologiques chez les mammifères. Par exemple, 4 cœurs, un œil, deux têtes ; chez l'homme - absence de membres chez les enfants à la naissance, occlusion intestinale, gonflement de la lèvre supérieure. La cause de tels changements sont des tératogènes: le médicament thalidomide, la quinine, l'hallucinogène LSD, les drogues, l'alcool. La morphose modifie radicalement un nouveau trait, contrairement aux modifications qui entraînent des changements dans la sévérité d'un trait. Les morphoses peuvent survenir pendant les périodes critiques de l'ontogenèse et ne sont pas de nature adaptative.

Phénotypiquement, les morphoses sont similaires aux mutations et dans de tels cas, elles sont appelées phénocopies. Le mécanisme des phénocopies est une violation de la mise en œuvre des informations héréditaires. Ils surviennent en raison de la suppression de la fonction de certains gènes. Dans leur manifestation, ils ressemblent à la fonction des gènes connus, mais ne sont pas hérités.

Variabilité génotypique. La valeur de la variabilité combinatoire pour assurer le polymorphisme génétique de l'humanité.

Variabilité génotypique - la variabilité d'un organisme due à une modification du matériel génétique de la cellule ou à des combinaisons de gènes dans le génotype, pouvant conduire à l'apparition de nouveaux traits ou à une nouvelle combinaison de ceux-ci.

La variabilité qui se produit lors du croisement, à la suite de diverses combinaisons de gènes, leur interaction les uns avec les autres, est appelée combinatoire. Dans ce cas, la structure du gène ne change pas.

Mécanismes d'apparition de la variabilité combinatoire :

traverser;

divergence indépendante des chromosomes dans la méiose;

combinaison aléatoire de gamètes lors de la fécondation.

La variabilité de combinaison est héritée selon les règles de Mendel. La manifestation des traits dans la variabilité combinatoire est influencée par l'interaction des gènes d'une ou de différentes paires alléliques, des allèles multiples, l'effet pléiotrope des gènes, la liaison des gènes, la pénétrance, l'expressivité des gènes, etc.

En raison de la variabilité combinatoire, une grande variété de traits héréditaires chez l'homme est fournie.

La manifestation de la variabilité combinatoire chez l'homme est influencée par le système de croisement ou le système des mariages : consanguinité et consanguinité.

Consanguinité - mariage consanguin. Elle peut être proche à des degrés divers, selon le degré de parenté des personnes qui se marient. Le mariage de frères avec des sœurs ou de parents avec enfants est appelé le premier degré de parenté. Moins proches - entre cousins ​​et sœurs, neveux avec oncles ou tantes.

La première conséquence génétique importante de la consanguinité est une augmentation de l'homozygotie de la progéniture à chaque génération pour tous les gènes hérités indépendamment.

La seconde est la décomposition de la population en un certain nombre de lignées génétiquement différentes. La variabilité de la population consanguine augmentera, tandis que la variabilité de chaque lignée isolée diminuera.

La consanguinité conduit souvent à l'affaiblissement et même à la dégénérescence de la progéniture. Chez l'homme, la consanguinité est généralement nocive. Cela augmente le risque de maladie et de décès prématuré de la progéniture. Mais des exemples de consanguinité étroite à long terme, non accompagnés de conséquences néfastes, sont connus, par exemple la généalogie des pharaons d'Égypte.

Puisque la variabilité de tout type d'organismes à un moment donné est une valeur finie, il est clair que le nombre d'ancêtres dans toute génération devrait dépasser le nombre d'espèces, ce qui est impossible. Cela implique que parmi les ancêtres, il y avait des mariages à des degrés divers de parenté, à la suite de quoi le nombre réel d'ancêtres différents a été réduit. Cela peut être démontré par l'exemple d'une personne.

Une personne a en moyenne 4 générations par siècle. Donc, il y a 30 générations, c'est-à-dire vers 1200 après JC. chacun de nous aurait dû avoir 1 073 741 824 ancêtres. En fait, le nombre à cette époque n'atteignait pas le milliard 1. Nous devons conclure que dans le pedigree de chaque personne, il y avait de nombreux mariages entre parents, bien que la plupart du temps si éloignés qu'ils ne soupçonnaient pas leur relation.

En fait, de tels mariages se sont produits beaucoup plus souvent qu'il ne ressort de la considération ci-dessus, car. pendant la plus grande partie de son histoire, l'humanité a existé sous la forme de peuples isolés et de groupes tribaux.

Par conséquent, la fraternité de tous les peuples est bien un fait génétique réel.

consanguinité - mariage sans lien de parenté. Les individus non apparentés sont des individus qui n'ont pas d'ancêtres communs sur 4 à 6 générations.

La consanguinité augmente l'hétérozygotie de la progéniture, combine des allèles dans des hybrides qui existaient séparément chez les parents. Les gènes récessifs nocifs trouvés chez les parents à l'état homozygote sont supprimés chez la progéniture hétérozygote pour eux. La combinaison de tous les gènes dans le génome des hybrides augmente et, par conséquent, la variabilité combinatoire se manifestera largement.

La variabilité combinatoire dans la famille concerne à la fois les gènes normaux et pathologiques qui peuvent être présents dans le génotype des conjoints. Lorsque l'on aborde les questions des aspects médicaux et génétiques de la famille, il est nécessaire d'établir avec précision le type d'hérédité de la maladie - autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au sexe, sinon le pronostic sera incorrect. Si les deux parents ont un gène anormal récessif dans un état hétérozygote, la probabilité qu'un enfant ait une maladie est de 25 %.

La fréquence du syndrome de Down chez les enfants nés de mères de 35 ans - 0,33%, 40 ans et plus - 1,24%.

variabilité mutationnelle. Théorie de H. De Vries. Classification et caractéristiques des mutations.

Variabilité mutationnelle - il s'agit d'un type de variabilité dans lequel il y a un changement brusque et intermittent d'un trait héréditaire. Mutations - ce sont des changements soudains et persistants dans l'appareil génétique, comprenant à la fois la transition des gènes d'un état allélique à un autre, et divers changements dans la structure des gènes, le nombre et la structure des chromosomes et des plasmogènes cytoplasmiques.

Terme mutation a été proposée pour la première fois par H. de Vries dans son ouvrage Mutation Theory (1901-1903). Les principales dispositions de cette théorie:

Les mutations se produisent soudainement, les nouvelles formes sont assez stables.

Les mutations sont des changements qualitatifs.

Les mutations peuvent être bénéfiques ou nuisibles.

Les mêmes mutations peuvent se produire à plusieurs reprises.

Toutes les mutations sont divisées en groupes (tableau 9). Le rôle principal appartient mutations génératives qui se produit dans les cellules germinales. Les mutations génératives qui provoquent une modification des caractéristiques et des propriétés de l'organisme peuvent être détectées si le gamète portant le gène mutant est impliqué dans la formation d'un zygote. Si la mutation est dominante, alors un nouveau trait ou propriété apparaît même chez un individu hétérozygote issu de ce gamète. Si la mutation est récessive, alors elle ne peut apparaître qu'après plusieurs générations lorsqu'elle passe à l'état homozygote. Un exemple de mutation générative dominante chez l'homme est l'apparition de cloques de la peau des pieds, de cataractes de l'œil, de brachyphalangie (orteils courts avec insuffisance des phalanges). Un exemple d'une mutation générative récessive spontanée chez l'homme est l'hémophilie dans des familles individuelles.

Tableau 9 - Classification des mutations

Mutations somatiques par leur nature, ils ne sont pas différents des génératifs, mais leur valeur évolutive est différente et est déterminée par le type de reproduction de l'organisme. Les mutations somatiques jouent un rôle dans les organismes à reproduction asexuée. Ainsi, dans la multiplication végétative des plantes fruitières et des baies, une mutation somatique peut donner naissance à des plantes avec un nouveau trait mutant. L'hérédité des mutations somatiques revêt actuellement une importance particulière dans le cadre de l'étude des causes du cancer chez l'homme. On suppose que pour les tumeurs malignes, la transformation d'une cellule normale en cellule cancéreuse se produit selon le type de mutations somatiques.

Mutations géniques ou ponctuelles - ce sont des changements cytologiquement invisibles dans les chromosomes. Les mutations génétiques peuvent être dominantes ou récessives. Les mécanismes moléculaires des mutations géniques se manifestent par un changement dans l'ordre des paires de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique au niveau de sites individuels. L'essence des modifications intragéniques locales peut être réduite à quatre types de réarrangements de nucléotides :

Remplacement paires de bases dans une molécule d'ADN :

a) Transition : remplacement des bases puriques par des bases puriques ou des bases pyrimidiques par des bases pyrimidiques ;

b) Transversion : substitution des bases puriques aux bases pyrimidiques et inversement.

effacement (perte) d'une paire ou d'un groupe de bases dans une molécule d'ADN ;

Insérer une paire ou un groupe de bases dans une molécule d'ADN ;

reproduction – répétition d'une paire de nucléotides ;

Permutation positions des nucléotides dans un gène.

Les modifications de la structure moléculaire d'un gène conduisent à de nouvelles formes d'écriture de l'information génétique, ce qui est nécessaire à l'apparition de processus biochimiques dans la cellule et conduit à l'émergence de nouvelles propriétés dans la cellule et l'organisme dans son ensemble . Apparemment, les mutations ponctuelles sont les plus importantes pour l'évolution.

Selon l'influence sur la nature des polypeptides codés, les mutations ponctuelles peuvent être représentées en trois classes :

Mutations faux-sens - surviennent lorsqu'un nucléotide est remplacé dans un codon et provoquent la substitution d'un acide aminé incorrect à un certain endroit de la chaîne polypeptidique. Le rôle physiologique de la protéine évolue, ce qui crée un champ de sélection naturelle. Il s'agit de la principale classe de mutations intragéniques ponctuelles qui apparaissent dans la mutagenèse naturelle sous l'influence des rayonnements et des mutagènes chimiques.

Mutations absurdes - l'apparition de codons terminaux dans le gène en raison de changements dans les nucléotides individuels dans le codon. En conséquence, le processus de traduction est interrompu au site d'apparition du codon terminal. Le gène est capable de coder uniquement des fragments du polypeptide jusqu'au point où le codon terminal apparaît.

Mutations de décalage de cadre en train de lire surviennent lorsque des insertions et des délétions se produisent au sein d'un gène. Dans ce cas, après le site modifié, tout le contenu sémantique du gène change. Cela est dû à une nouvelle combinaison de nucléotides dans les triplets, car les triplets, après abandon ou insertion, acquièrent une nouvelle composition en raison d'un décalage d'une paire de nucléotides. En conséquence, la chaîne polypeptidique entière acquiert d'autres acides aminés erronés après le site de la mutation ponctuelle.

Réarrangements chromosomiques surviennent à la suite de la rupture de sections du chromosome et de leurs recombinaisons. Distinguer:

Lacunes et suppressions - absence, respectivement, de la partie terminale et médiane du chromosome ;

Duplications - doublement ou multiplication de certaines sections du chromosome;

Inversions - un changement dans l'arrangement linéaire des gènes dans le chromosome en raison d'un retournement à 180˚ de sections individuelles du chromosome.

Réarrangements interchromosomiques associé à l'échange de régions entre chromosomes non homologues. De tels changements sont appelés translocations.

Génomique les mutations affectent le génome de la cellule et provoquent une modification du nombre de chromosomes dans le génome. Cela peut être dû à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ensembles haploïdes ou de chromosomes individuels. Les mutations génomiques sont polyploïdie et aneuploïdie.

Polyploïdie - mutation génomique, consistant en une augmentation du nombre de chromosomes, un multiple de l'haploïde. Les cellules avec un nombre différent d'ensembles haploïdes de chromosomes sont appelées: 3n - triploïdes, 4n - tétraploïdes, etc. La polyploïdie entraîne une modification des caractéristiques de l'organisme : augmentation de la fertilité, de la taille des cellules et de la biomasse. Utilisé dans la sélection végétale. La polyploïdie est également connue chez les animaux, par exemple chez les ciliés, les vers à soie et les amphibiens.

Aneuploïdie - changement du nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple de l'ensemble haploïde : 2n+1 ; 2n-1 ; 2n-2 ; 2n+2. Chez l'homme, de telles mutations provoquent des pathologies : syndrome de trisomie sur le chromosome X, trisomie sur le chromosome 21 (maladie de Down), monosomie sur le chromosome X, etc. Le phénomène d'aneuploïdie montre qu'une violation du nombre de chromosomes entraîne une modification de la structure et une diminution de la viabilité de l'organisme.

Mutations cytoplasmiques - il s'agit d'une modification des plasmogènes, entraînant une modification des signes et des propriétés de l'organisme. Ces mutations sont stables et se transmettent de génération en génération, comme la perte de cytochrome oxydase dans les mitochondries de levure.

Selon la valeur adaptative, les mutations sont divisées en : utile, nuisible(létaux et semi-létaux) et neutre. Cette division est conditionnelle. Il existe des transitions presque continues entre les mutations bénéfiques et mortelles en raison de l'expressivité des gènes. Un exemple de mutations létales et sublétales chez l'homme est l'épiloïe (syndrome caractérisé par une prolifération cutanée, un retard mental) et l'épilepsie, ainsi que la présence de tumeurs du cœur, des reins, l'ichtyose congénitale, l'idiotie amaurotique (dépôt de matière grasse dans le système nerveux central, accompagnée de dégénérescence de la moelle épinière, cécité), thalassémie, etc.

Mutations spontanées se produire naturellement sans exposition particulière à des agents inhabituels. Le processus de mutation se caractérise principalement par la fréquence d'apparition des mutations. Une certaine fréquence d'apparition de mutations est caractéristique de chaque type d'organisme. Certaines espèces ont une variabilité mutationnelle plus élevée que d'autres. Les régularités établies dans la fréquence des mutations spontanées sont réduites aux dispositions suivantes :

différents gènes du même génotype mutent à des fréquences différentes (il existe des gènes mutables et stables) ;

des gènes similaires dans différents génotypes mutent à des rythmes différents.

Chaque gène mute relativement rarement, mais depuis le nombre de gènes dans le génotype est grand, alors la fréquence totale de mutation de tous les gènes est assez élevée. Ainsi, chez l'homme, la fréquence d'apparition des mutations dans la population est de 4.10 -4 pour la thalassémie, 2,8.10 -5 pour l'albinisme et 3,2.10 -5 pour l'hémophilie.

La fréquence de la mutagenèse spontanée peut être influencée par des gènes spécifiques - gènes mutateurs , ce qui peut changer radicalement la mutabilité de l'organisme. De tels gènes ont été découverts chez la drosophile, le maïs, Escherichia coli, la levure et d'autres organismes. On suppose que les gènes mutateurs modifient les propriétés de l'ADN polymérase, dont l'influence conduit à une mutation de masse.

La mutagenèse spontanée est influencée par l'état physiologique et biochimique de la cellule. Ainsi, il a été montré qu'au cours du processus de vieillissement, la fréquence des mutations augmente de manière significative. Parmi les causes possibles de mutation spontanée figure l'accumulation dans le génotype de mutations qui bloquent la biosynthèse de certaines substances, ce qui entraînera une accumulation excessive de précurseurs de ces substances pouvant avoir des propriétés mutagènes. Un certain rôle dans la mutation spontanée d'une personne peut être joué par le rayonnement naturel, grâce auquel de 1/4 à 1/10 des mutations spontanées chez l'homme peuvent être attribuées.

Sur la base de l'étude des mutations spontanées au sein des populations d'une espèce et lors de la comparaison de populations d'espèces différentes, N. I. Vavilov a formulé loi des séries homologues variabilité héréditaire : "Les espèces et genres génétiquement proches se caractérisent par des séries similaires de variabilité héréditaire avec une telle régularité que, connaissant le nombre de formes au sein d'une espèce, on peut prévoir la découverte de formes parallèles dans d'autres espèces et genres." Plus les genres sont proches génétiquement dans le système général, plus la similitude de variabilité dans leurs séries est complète. L'essentiel dans la loi des séries homologues était une nouvelle approche pour comprendre les principes des mutations dans la nature. Il s'est avéré que la variabilité héréditaire est un phénomène historiquement établi. Les mutations sont aléatoires lorsqu'elles sont prises individuellement. Cependant, en général, à la lumière de la loi des séries homologues, elles deviennent un phénomène naturel dans le système des espèces.

Les mutations, allant comme par hasard dans des directions différentes, lorsqu'elles se combinent, révèlent une loi commune.

processus de mutation induite la survenue de changements héréditaires sous l'influence d'un impact particulier de facteurs de l'environnement externe et interne.

Mécanismes d'apparition des mutations. Mutagenèse et carcinogenèse. Danger génétique de pollution de l'environnement par des mutagènes.

Tous les facteurs de mutagenèse peuvent être divisés en trois types : physiques, chimiques et biologiques.

Parmi physique les facteurs les plus importants sont les rayonnements ionisants. Les rayonnements ionisants sont divisés en :

électromagnétique (ondulatoire), il s'agit des rayons X d'une longueur d'onde de 0,005 à 2 nm, des rayons gamma et des rayons cosmiques ;

rayonnement corpusculaire - particules bêta (électrons et positrons), protons, neutrons (rapides et thermiques), particules alpha (noyaux d'atomes d'hélium), etc. En traversant la matière vivante, les rayonnements ionisants éliminent les électrons de l'enveloppe externe des atomes et des molécules, ce qui conduit à leurs transformations chimiques.

Différents animaux se caractérisent par une sensibilité différente aux rayonnements ionisants, qui va de 700 roentgens pour les humains à des centaines de milliers et des millions de roentgens pour les bactéries et les virus. Les rayonnements ionisants provoquent principalement des modifications de l'appareil génétique de la cellule. Il a été démontré que le noyau cellulaire est 100 000 fois plus sensible aux radiations que le cytoplasme. Les cellules germinales immatures (spermatogonies) sont beaucoup plus sensibles aux radiations que les cellules matures (spermatozoïdes). L'ADN chromosomique est le plus sensible aux effets des radiations. Les changements en développement s'expriment par des mutations génétiques et des réarrangements de chromosomes.

Il a été démontré que la fréquence des mutations dépend de la dose totale de rayonnement et est directement proportionnelle à la dose de rayonnement.

Les rayonnements ionisants affectent l'appareil génétique non seulement directement, mais aussi indirectement. Ils provoquent la radiolyse de l'eau. Les radicaux résultants (H + , OH -) ont un effet néfaste.

Les mutagènes physiques puissants comprennent les rayons ultraviolets (longueur d'onde jusqu'à 400 nm), qui n'ionisent pas les atomes, mais excitent uniquement leurs enveloppes électroniques. En conséquence, des réactions chimiques se développent dans les cellules, ce qui peut entraîner une mutation. La fréquence des mutations augmente avec l'augmentation de la longueur d'onde jusqu'à 240-280 nm (correspond au spectre d'absorption de l'ADN). Les rayons UV provoquent des réarrangements génétiques et chromosomiques, mais en quantité beaucoup plus faible que les rayonnements ionisants.

Un mutagène physique beaucoup plus faible est une température élevée. Une augmentation de la température de 10 augmente le taux de mutation de 3 à 5 fois. Dans ce cas, les mutations génétiques se produisent principalement dans les organismes inférieurs. Ce facteur n'affecte pas les animaux à sang chaud avec une température corporelle constante et les humains.

Chimique mutagènes Il existe de nombreuses substances différentes et leur liste est constamment mise à jour. Les mutagènes chimiques les plus puissants sont :

alkylant composés : sulfate de diméthyle ; gaz moutarde et ses dérivés - éthylèneimine, nitrosoalkyl-nitrométhyle, nitrosoéthylurée, etc. Parfois, ces substances sont des supermutagènes et des cancérigènes.

Le deuxième groupe de mutagènes chimiques sont analogues de bases azotées (5-bromouracil, 5-bromodeoxyurodine, 8-azoguanine, 2‑aminopurine, caféine, etc.).

Le troisième groupe est composé colorants à l'acridine (jaune d'acridine, orange, proflavine).

Le quatrième groupe est divers selon la structure de la substance : acide nitreux, hydroxylamine, divers peroxydes, uréthane, formaldéhyde.

Les mutagènes chimiques peuvent induire à la fois des mutations géniques et chromosomiques. Ils provoquent plus de mutations génétiques que les rayonnements ionisants et les rayons UV.

À mutagènes biologiques comprennent certains types de virus. Il a été démontré que la plupart des virus humains, animaux et végétaux induisent des mutations chez la drosophile. On suppose que les molécules virales à ADN représentent un élément mutagène. La capacité des virus à provoquer des mutations a été trouvée chez les bactéries et les actinomycètes.

Apparemment, tous les mutagènes, physiques et chimiques, sont en principe universels ; peut provoquer des mutations dans n'importe quelle forme de vie. Pour tous les mutagènes connus, il n'y a pas de seuil inférieur pour leur activité mutagène.

Les mutations provoquent des malformations congénitales et des maladies humaines héréditaires. Par conséquent, la tâche urgente est de protéger les personnes contre l'action des mutagènes. L'interdiction des essais atmosphériques d'armes nucléaires revêtait une grande importance à cet égard. Il est très important de respecter les mesures de protection des personnes contre les radiations dans l'industrie nucléaire, lorsqu'elles travaillent avec des isotopes, des rayons X. Un certain rôle peut être joué par les antimutagènes - substances qui réduisent l'effet des mutagènes (cystéamine, quinacrine, certains sulfamides, dérivés des acides propionique et gallique).

Réparation du matériel génétique. Mutations associées à une réparation altérée et leur rôle dans la pathologie humaine.

Tous les dommages à l'appareil génétique causés par les mutagènes ne se réalisent pas sous la forme de mutations. Beaucoup d'entre eux sont corrigés à l'aide d'enzymes de réparation spéciales.

Réparation représente des dispositifs développés de manière évolutive qui augmentent l'immunité au bruit de l'information génétique et sa stabilité sur plusieurs générations. Le mécanisme de réparation est basé sur le fait que chaque molécule d'ADN contient deux ensembles complets d'informations génétiques enregistrées dans des brins polynucléotidiques complémentaires. Cela garantit que les informations non corrompues sont conservées dans un thread, même si l'autre est endommagé, et corrigera le défaut sur un thread non endommagé.

Il existe actuellement trois mécanismes de réparation connus : photoréactivation, dark repair, réparation post-réplication.

Photoréactivation consiste en l'élimination par la lumière visible des dimères de thymine, qui se retrouvent surtout souvent dans l'ADN sous l'influence des rayons UV. Le remplacement est effectué par une enzyme photoréactivatrice spéciale, dont les molécules n'ont pas d'affinité pour l'ADN intact, mais reconnaissent les dimères de thymine et s'y lient immédiatement après leur formation. Ce complexe reste stable jusqu'à ce qu'il soit exposé à la lumière visible. La lumière visible active la molécule d'enzyme, elle se sépare du dimère de thymine et le sépare simultanément en deux thymines distinctes, restaurant la structure d'origine de l'ADN.

Réparation sombre ne nécessite pas de lumière. Il est capable de réparer une grande variété de dommages à l'ADN. Dark repair procède en plusieurs étapes avec la participation de plusieurs enzymes :

molécules endonucléases examinez constamment la molécule d'ADN, identifiez les dommages, l'enzyme coupe le brin d'ADN à proximité;

Endo- ou exonucléase fait une deuxième incision dans ce fil, en excisant la zone endommagée ;

L'exonucléase élargit considérablement l'espace résultant, coupant des dizaines ou des centaines de nucléotides;

polymérase crée un espace conformément à l'ordre des nucléotides dans le deuxième brin (intact) d'ADN.

Des réparations claires et sombres sont observées avant la réplication des molécules endommagées. Si les molécules endommagées ne se répliquent pas, les molécules filles peuvent subir réparation postréplicative. Son mécanisme n'est pas encore clair. On suppose qu'avec lui, des lacunes dans les défauts de l'ADN peuvent être créées avec des fragments prélevés sur des molécules intactes.

Les différences génétiques dans l'activité des enzymes de réparation sont de la plus haute importance. Il existe des différences similaires chez les humains. La personne a une maladie connue xérodermie pigmentaire . La peau de ces personnes est sensible aux rayons du soleil et, avec leur exposition intense, se couvre de grosses taches pigmentées, s'ulcère et peut dégénérer en cancer de la peau. Xeroderma pigmentosa est causée par une mutation qui perturbe le mécanisme de réparation des dommages causés à l'ADN des cellules de la peau par les rayons UV du soleil.

Le phénomène de réparation de l'ADN est répandu des bactéries à l'homme et revêt une grande importance pour le maintien de la stabilité de l'information génétique transmise de génération en génération.

La variabilité (en génétique) est la propriété d'un organisme vivant de répondre aux effets de l'environnement externe ou interne en acquérant un nouveau trait biologique.

Selon les causes, la nature et la nature des changements, la variabilité est distinguée entre héréditaire (mutationnelle, ou génotypique) et non héréditaire (phénotypique, ou modification).

Au cœur de la variabilité héréditaire se trouvent des modifications de l'appareil génétique à tous les niveaux de son organisation - gène, chromosome (voir), génome. Le changement qui en résulte est copié et reproduit de génération en génération.

La variabilité héréditaire ou génotypique est divisée en variabilité combinatoire et mutationnelle.

La variabilité combinatoire est associée à l'obtention de nouvelles combinaisons de gènes dans le génotype (voir. Hérédité), qui est obtenue à la suite de deux processus: 1) divergence indépendante des chromosomes pendant la méiose (voir) et leur combinaison aléatoire pendant la fécondation (voir); 2) recombinaison génique due au crossing-over ; les facteurs héréditaires eux-mêmes (gènes) ne changent pas, mais de nouvelles combinaisons entre eux conduisent à l'apparition d'organismes avec un nouveau phénotype.

La variabilité mutationnelle est le résultat de changements héréditaires soudains dans le matériel génétique - mutations qui ne sont pas associées par leur nature aux processus de scission ou de recombinaison.

Une mutation peut se produire dans n'importe quel gène, n'importe quelle cellule, à n'importe quel stade de développement. Dans le même temps, la capacité des gènes cellulaires individuels à muter (mutabilité) est différente pour différentes cellules. De plus, les mêmes changements de génotypes peuvent se manifester différemment dans différentes cellules. Une mutation se produit soit dans des conditions normales d'existence (mutations spontanées), soit sous l'influence de conditions particulières, telles que des rayonnements, des agents physiques, chimiques et autres (mutations induites). L'agent qui provoque une mutation est appelé mutagène, l'organisme modifié est appelé mutant.

Le processus de mutation avec une probabilité égale peut se dérouler dans n'importe quelle direction - de l'original (sauvage) au mutant et du mutant à la nature. Dans ce dernier cas, on parle de mutations back ou true back. La survenue de rétromutations est jugée par la restauration (réversion) du phénotype. Néanmoins, la restauration du phénotype d'origine n'est pas un indicateur absolu de la réversion du génotype, car elle peut également être due à une mutation dans un locus (section) complètement différent du matériel génétique. De telles mutations sont appelées suppresseurs.

Tous les changements dans le matériel génétique sont divisés en gènes et en chromosomes.

Les mutations génétiques, ou ponctuelles, sont limitées à un gène et sont causées par le remplacement d'une base (voir) par une autre, leur réarrangement ou leur perte.

Les mutations chromosomiques affectent les modifications du nombre de chromosomes ou de leur structure. Ce dernier peut être limité aux limites d'un - délétion ou duplication (c'est-à-dire perte ou doublement d'une partie des chromosomes), inversion (inversion d'une section de chromosome de 180º), insertions (réarrangement de gènes) ou peut capturer des chromosomes non homologues - translocations (modification du groupe de liaison des gènes due à l'échange de régions entre chromosomes non homologues).

Les modifications du nombre de chromosomes surviennent généralement à la suite d'une violation des processus normaux de la méiose et se traduisent par une augmentation ou une diminution du nombre d'ensembles complets de chromosomes (polyploïdie, haploïdie) ou du nombre de chromosomes individuels d'un ensemble (hétéroploïdie, aneuploïdie). Parfois, ces changements sont désignés par le terme général de "mutations génomiques".

La signification évolutive des mutations dans différentes cellules n'est pas la même et dépend du type d'organisme. De ce point de vue, chez les individus qui se reproduisent sexuellement, les mutations sont génératives (mutations des cellules de l'appareil reproducteur) et somatiques. La mutation d'une cellule somatique, si elle n'est pas détaillée pour elle, se reproduira en une génération et conduira à la formation de systèmes cellulaires constitués de cellules normales et mutantes (dites mosaïques) ; le nombre de cellules mutantes sera proportionnel au nombre de divisions suite à la mutation.

Ce mécanisme est également applicable aux mutations génératives. Par conséquent, plus une mutation survient tôt par rapport aux modalités de développement, plus le nombre de gamètes - ou d'œufs - altérés sera important et plus il est probable que le sexe mutant participera à la fécondation. Les mutations somatiques ne sont pas transmises aux gamètes et disparaissent avec la mort de l'organisme. Ainsi, si une mutation somatique (du point de vue de son héritage) n'a pas d'importance pour les organismes à reproduction sexuée, alors l'importance des mutations génératives dans la survenue d'une pathologie héréditaire est énorme. Pour les organismes qui se reproduisent de manière asexuée, la division en mutations somatiques et génératives n'est pas essentielle.

La variabilité non héréditaire n'est pas associée à une modification du génotype et s'observe comme une modification des caractéristiques morphologiques, physiologiques et biochimiques de l'organisme au cours du développement de l'organisme (variabilité ontogénétique, variabilité phénotypique) ou à la suite de variations environnementales. conditions (variabilité des modifications). Cependant, dans les deux cas, tous les changements sont contrôlés par le génotype. Dans le premier cas - l'heure et l'ordre d'apparition des changements, dans le second - les limites de ces changements ().

Un changement phénotypique ou de modification spécifique n'est pas hérité, tandis que la capacité d'un génotype à répondre à un changement environnemental correspondant est héréditaire.

Ainsi, si le rôle des changements non héréditaires dans l'évolution de la faune est limité, alors la variabilité héréditaire, quel que soit son type, a servi de principal mécanisme initial, en combinaison avec la sélection artificielle et naturelle, qui a conduit à l'émergence de l'ensemble variété de formes d'animaux sauvages.

La variation biologique est l'apparition de différences individuelles entre les individus d'une même espèce. En raison de la variabilité, la population devient hétérogène et l'espèce a de meilleures chances de s'adapter aux conditions environnementales changeantes.

Dans une science comme la biologie, hérédité et variation vont de pair. Il existe deux types de variabilité :

• Non héréditaire (modification, phénotypique).
• Héréditaire (mutationnel, génotypique).

Variabilité non héréditaire

La variabilité de modification en biologie est la capacité d'un seul organisme vivant (phénotype) à s'adapter aux facteurs environnementaux au sein de son génotype. En raison de cette propriété, les individus s'adaptent aux changements climatiques et aux autres conditions d'existence. sous-tend les processus d'adaptation qui se produisent dans tout organisme. Ainsi, chez les animaux non consanguins, avec l'amélioration des conditions de détention, la productivité augmente: production de lait, production d'œufs, etc. Et les animaux amenés dans les régions montagneuses poussent sous-dimensionnés et avec un sous-poil bien développé. Les changements dans les facteurs environnementaux et causent la variabilité. Des exemples de ce processus peuvent être facilement trouvés dans la vie quotidienne : la peau humaine devient sombre sous l'influence des rayons ultraviolets, les muscles se développent à la suite d'un effort physique, les plantes cultivées dans des endroits ombragés et à la lumière ont des formes de feuilles différentes et les lièvres changent de pelage. couleur hiver comme été.

La variabilité non héréditaire se caractérise par les propriétés suivantes :

• caractère de groupe des changements ;
• pas hérité par la progéniture ;
• changement de trait dans le génotype;
• le rapport du degré de changement avec l'intensité de l'impact d'un facteur externe.

variabilité héréditaire

En biologie, la variabilité héréditaire ou génotypique est le processus par lequel le génome d'un organisme change. Grâce à elle, l'individu acquiert des caractéristiques auparavant inhabituelles pour son espèce. Selon Darwin, la variation génotypique est le principal moteur de l'évolution. Il existe les types suivants de variabilité héréditaire :

• mutationnel;
• combinatoire.

Se produit à la suite de l'échange de gènes lors de la reproduction sexuée. Dans le même temps, les traits des parents se combinent de différentes manières dans un certain nombre de générations, augmentant la diversité des organismes dans la population. La variabilité combinatoire obéit aux règles de l'hérédité mendélienne.

Un exemple d'une telle variabilité est la consanguinité et la consanguinité (croisement étroitement lié et non lié). Lorsque les traits d'un producteur individuel veulent être fixés dans la race des animaux, la consanguinité est utilisée. Ainsi, la progéniture devient plus homogène et renforce les qualités du fondateur de la lignée. La consanguinité conduit à la manifestation de gènes récessifs et peut conduire à la dégénérescence de la lignée. Pour augmenter la viabilité de la progéniture, la consanguinité est utilisée - croisement non apparenté. Dans le même temps, l'hétérozygotie de la progéniture augmente et la diversité au sein de la population augmente, et, par conséquent, la résistance des individus aux effets néfastes des facteurs environnementaux augmente.

Les mutations, à leur tour, sont divisées en:

• génomique;
• chromosomique ;
• génétique;
• cytoplasmique.

Les changements affectant les cellules sexuelles sont hérités. Les mutations peuvent être transmises à la descendance si l'individu se reproduit végétativement (plantes, champignons). Les mutations peuvent être bénéfiques, neutres ou nuisibles.

Mutations génomiques

La variation de la biologie par mutations génomiques peut être de deux types :

• Polyploïdie - une mutation souvent trouvée dans les plantes. Elle est causée par une augmentation multiple du nombre total de chromosomes dans le noyau, elle se forme lors du processus de violation de leur divergence avec les pôles de la cellule lors de la division. Les hybrides polyploïdes sont largement utilisés dans l'agriculture - dans la production végétale, il existe plus de 500 polyploïdes (oignon, sarrasin, betterave à sucre, radis, menthe, raisin et autres).
• L'aneuploïdie est une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes dans des paires individuelles. Ce type de mutation se caractérise par une faible viabilité de l'individu. Une mutation répandue chez l'homme - une dans la 21e paire - provoque le syndrome de Down.

Mutations chromosomiques

La variabilité de la biologie par voie apparaît lorsque la structure des chromosomes eux-mêmes change : perte de la section terminale, répétition d'un ensemble de gènes, rotation d'un seul fragment, transfert d'un segment chromosomique à un autre endroit ou sur un autre chromosome. De telles mutations se produisent souvent sous l'influence des radiations et de la pollution chimique de l'environnement.

Mutations génétiques

Une partie importante de ces mutations n'apparaît pas à l'extérieur, car il s'agit d'un trait récessif. Les mutations génétiques sont causées par une modification de la séquence des nucléotides - gènes individuels - et conduisent à l'apparition de molécules protéiques aux propriétés nouvelles.

Les mutations génétiques chez l'homme provoquent la manifestation de certaines maladies héréditaires - anémie falciforme, hémophilie.

Mutations cytoplasmiques

Les mutations cytoplasmiques sont associées à des modifications des structures du cytoplasme cellulaire contenant des molécules d'ADN. Ce sont les mitochondries et les plastes. Ces mutations sont transmises par la lignée maternelle, puisque le zygote reçoit tout le cytoplasme de l'ovule maternel. Un exemple d'une mutation cytoplasmique qui a provoqué une variabilité de la biologie est la pinnacité des plantes, qui est causée par des changements dans les chloroplastes.

Toutes les mutations ont les propriétés suivantes :

• Ils apparaissent soudainement.
• Transmis par héritage.
• Ils n'ont aucune direction. Les mutations peuvent être soumises à la fois à une zone insignifiante et à un signe vital.
• Se produisent chez les individus, c'est-à-dire individuels.
• Dans leur manifestation, les mutations peuvent être récessives ou dominantes.
• La même mutation peut être répétée.

Chaque mutation est causée par des causes spécifiques. Dans la plupart des cas, il ne peut pas être déterminé avec précision. Dans des conditions expérimentales, pour obtenir des mutations, un facteur dirigé de l'environnement externe est utilisé - exposition aux rayonnements, etc.