Pojęcie

Mutacja to zmiana genotypu zachodząca pod wpływem jakichkolwiek czynników, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych.

Rodzaje zmienności mutacyjnej

1) Zmienność genomowa (charakteryzująca się zmianami liczby chromosomów). 2) Aberracje chromosomowe (charakteryzujące się zmianami specyficzności chromosomów). 3) Zmienność genów (charakteryzuje się zmianami w strukturze genów). Najczęstszym z tych trzech typów są mutacje genowe. Ich skutkiem są nieodwracalne zmiany w organizmie, na przykład utrata niektórych narządów lub ich przekształcenie itp.

Zmienność mutacyjna chromosomów

Ten rodzaj zmienności wpływa na kilka genów jednocześnie, znacząco zmieniając strukturę chromosomów. Naturalnie takie mutacje nie doprowadzą do niczego dobrego, a ponadto mogą okazać się niezgodne z życiem. Zatem liczne przykłady zmienności mutacyjnej wykazały, że metamorfozy w ludzkim chromosomie 21 prowadzą do białaczki (złośliwej choroby układu krążenia; raka krwi), a ta z kolei może być śmiertelna. Ponieważ mutacje tego typu wpływają na dość duże obszary chromosomów, istnieje kilka typów.

Rodzaje mutacji chromosomowych

1) Inwersja

Rodzaj zmienności mutacyjnej, w którym odcinek chromosomu zostaje od niego oddzielony, obraca się o 180 stopni, a następnie powraca na swoje miejsce; rzadziej łączy się z innym, niehomologicznym chromosomem. Na przykład konwencjonalnie istnieje chromosom „0 1 2 3 4 5 6”. Sekcja od 1 do 5 oddzieliła się i obróciwszy o 180 stopni, znalazła się na swoim miejscu. W rezultacie otrzymujemy chromosom „0 1 4 3 2 5 6”.

2) Usunięcie

Rodzaj mutacji chromosomowej, w wyniku której część genów (zwykle z końca chromosomu) zostaje oddzielona i utracona. Może to prowadzić do tragicznych konsekwencji, w tym śmierci, często bolesnych i złożonych zmian dziedzicznych.

3) Powielanie

Najmniej niebezpieczny rodzaj mutacji chromosomowych. Ale to wcale nie oznacza, że ​​jest bezpieczny i nieszkodliwy. Zmienność mutacyjna tego typu prowadzi do podwojenia jakiejś części chromosomu.

Zmienność mutacyjna genów

Jak wspomniano wcześniej, jest to najczęstszy rodzaj mutacji. Cały proces odbywa się w obrębie jednego genu. Aminokwasy „zamieniają się miejscami” ze sobą, co prowadzi do zmiany wszelkich oznak organizmu. Na przykład bakterie chorobotwórcze w organizmie człowieka mogą stać się oporne na leki w wyniku mutacji genów.

Zmienność mutacyjna genomu

W przypadku takiej zmienności organizm ma dodatkowy chromosom (może się nawet zdarzyć, że jest ich więcej niż jeden) lub odwrotnie, brakuje mu niezbędnego chromosomu (lub jest, ale brakuje jakiejś jego części). Ale w każdym razie konsekwencje mogą być bardzo niekorzystne. Na przykład, jeśli kobieta produkuje komórkę jajową z dodatkowym chromosomem, to po jej zapłodnieniu może urodzić się chore dziecko z różnego rodzaju nieprawidłowościami.

Wniosek

Większość mutacji jest niekorzystna, a nawet niebezpieczna, ponieważ prowadzą do zmiany tego, co rozwinęło się przez wiele setek, tysięcy, a nawet milionów lat. Dlatego bardzo ważne jest, abyśmy w życiu otaczali się jak najmniej rzeczami, które mogą prowadzić do zmian mutacyjnych.

Dziedziczność- jest to najważniejsza cecha organizmów żywych, która polega na zdolności do przekazywania potomstwu właściwości i funkcji rodziców. Ta transmisja odbywa się za pomocą genów.

Gen jest jednostką przechowywania, przekazywania i wdrażania informacji dziedzicznej. Gen to specyficzny odcinek cząsteczki DNA, którego struktura koduje strukturę określonego polipeptydu (białka). Jest prawdopodobne, że wiele odcinków DNA nie koduje białek, ale pełni funkcje regulacyjne. W każdym razie w strukturze ludzkiego genomu zaledwie około 2% DNA to sekwencje, na podstawie których syntetyzowany jest informacyjny RNA (proces transkrypcji), który następnie określa sekwencję aminokwasów podczas syntezy białek (proces translacji). Obecnie uważa się, że w genomie człowieka znajduje się około 30 tysięcy genów.

Geny znajdują się na chromosomach, które znajdują się w jądrze komórkowym i są gigantycznymi cząsteczkami DNA.

Chromosomalna teoria dziedziczności został sformułowany w 1902 roku przez Settona i Boveri. Według tej teorii chromosomy są nośnikami informacji genetycznej, która decyduje o dziedzicznych właściwościach organizmu. U człowieka każda komórka ma 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Chromosomy tworzące parę nazywane są homologicznymi.

Komórki płciowe (gamety) powstają w wyniku specjalnego rodzaju podziału – mejozy. W wyniku mejozy w każdej komórce płciowej pozostaje tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary, tj. 23 chromosomy. Taki pojedynczy zestaw chromosomów nazywa się haploidalnym. Podczas zapłodnienia, gdy męskie i żeńskie komórki rozrodcze łączą się i tworzą zygotę, przywracany jest podwójny zestaw, zwany diploidalnym. W zygocie, w organizmie, który się z niej rozwija, jeden chromosom z każdego chromosomu otrzymuje się od organizmu ojca, drugi od matki.

Genotyp to zestaw genów otrzymanych przez organizm od rodziców.

Kolejnym zjawiskiem badanym przez genetykę jest zmienność. Zmienność rozumiana jest jako zdolność organizmów do nabywania nowych cech – różnic w obrębie gatunku. Istnieją dwie formy zmienności:
- dziedziczny;
- modyfikacja (niedziedziczna).

Dziedziczna zmienność- jest to forma zmienności spowodowana zmianami w genotypie, która może być powiązana ze zmiennością mutacyjną lub kombinacyjną.

Zmienność mutacyjna.
Geny od czasu do czasu ulegają zmianom, które nazywane są mutacjami. Zmiany te mają charakter przypadkowy i pojawiają się samoistnie. Przyczyny mutacji mogą być bardzo zróżnicowane. Istnieje wiele czynników zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji. Może to wynikać z narażenia na określone chemikalia, promieniowanie, temperaturę itp. Za pomocą tych środków można wywołać mutacje, ale losowy charakter ich występowania pozostaje i nie da się przewidzieć pojawienia się konkretnej mutacji.

Powstałe mutacje przekazywane są potomkom, czyli determinują zmienność dziedziczną, która jest związana z miejscem wystąpienia mutacji. Jeśli mutacja wystąpi w komórce rozrodczej, wówczas istnieje możliwość przeniesienia jej na potomków, tj. zostać odziedziczony. Jeśli mutacja zachodzi w komórce somatycznej, wówczas jest przekazywana tylko tym, które powstają z tej komórki somatycznej. Takie mutacje nazywane są somatycznymi; nie są dziedziczone.

Istnieje kilka głównych typów mutacji.
- Mutacje genowe, w których zmiany zachodzą na poziomie poszczególnych genów, czyli odcinków cząsteczki DNA. Może to oznaczać marnowanie nukleotydów, zastąpienie jednej zasady inną, przegrupowanie nukleotydów lub dodanie nowych.
- Mutacje chromosomowe związane z zaburzeniem struktury chromosomu prowadzą do poważnych zmian, które można wykryć za pomocą mikroskopu. Takie mutacje obejmują utratę odcinków chromosomów (delecje), dodanie odcinków, obrót odcinka chromosomu o 180° i pojawienie się powtórzeń.
- Mutacje genomowe są spowodowane zmianami w liczbie chromosomów. Mogą pojawić się dodatkowe homologiczne chromosomy: w zestawie chromosomów zamiast dwóch homologicznych chromosomów pojawia się trisomia. W przypadku monosomii następuje utrata jednego chromosomu z pary. W przypadku poliploidii następuje wielokrotny wzrost genomu. Innym wariantem mutacji genomowej jest haploidalność, w której z każdej pary pozostaje tylko jeden chromosom.

Jak już wspomniano, na częstotliwość mutacji wpływa wiele czynników. W przypadku wystąpienia szeregu mutacji genomowych ogromne znaczenie ma zwłaszcza wiek matki.

Zmienność kombinacyjna.
Ten rodzaj zmienności jest zdeterminowany naturą procesu seksualnego. W przypadku zmienności kombinacyjnej nowe genotypy powstają w wyniku nowych kombinacji genów. Ten rodzaj zmienności objawia się już na etapie powstawania komórek rozrodczych. Jak już wspomniano, w każdej komórce płciowej (gamecie) znajduje się tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary. Chromosomy dostają się do gamet losowo, więc komórki płciowe jednej osoby mogą znacznie różnić się zestawem genów na chromosomach. Jeszcze ważniejszym etapem pojawienia się zmienności kombinacyjnej jest zapłodnienie, po którym nowo powstały organizm ma 50% genów odziedziczonych od jednego z rodziców i 50% od drugiego.

Modyfikowanie zmienności nie jest związane ze zmianami genotypu, ale jest spowodowane wpływem środowiska na rozwijający się organizm.

Obecność zmienności modyfikacyjnej jest bardzo istotna dla zrozumienia istoty dziedziczenia. Cechy nie są dziedziczone. Można wziąć organizmy o absolutnie tym samym genotypie, na przykład wyhodować sadzonki tej samej rośliny, ale umieścić je w różnych warunkach (oświetlenie, wilgotność, odżywienie mineralne) i otrzymać zupełnie różne rośliny o różnych cechach (wzrost, plon, kształt liści i Wkrótce.). Aby opisać faktycznie ukształtowane cechy organizmu, stosuje się pojęcie „fenotypu”.

Fenotyp to cały zespół faktycznie występujących cech organizmu, który powstaje w wyniku interakcji genotypu i wpływów środowiska podczas rozwoju organizmu. Zatem istota dziedziczenia nie polega na dziedziczeniu cechy, ale na zdolności genotypu do wytwarzania określonego fenotypu w wyniku interakcji z warunkami rozwojowymi.

Ponieważ zmienność modyfikacji nie jest powiązana ze zmianami w genotypie, modyfikacje nie są dziedziczone. Zwykle z jakiegoś powodu takie stanowisko jest trudne do zaakceptowania. Wydaje się, że jeśli, powiedzmy, rodzice trenują podnoszenie ciężarów przez kilka pokoleń i rozwinęli mięśnie, to te właściwości muszą koniecznie zostać przekazane ich dzieciom. Tymczasem jest to typowa modyfikacja, a trening to wpływ środowiska, który wpłynął na rozwój cechy. Podczas modyfikacji nie zachodzą żadne zmiany w genotypie, a cechy nabyte w wyniku modyfikacji nie są dziedziczone. Darwin nazwał ten typ zmienności niedziedziczną.

Do scharakteryzowania granic zmienności modyfikacji wykorzystuje się pojęcie normy reakcji. Niektórych cech u ludzi nie można zmienić ze względu na wpływy środowiska, na przykład grupa krwi, płeć, kolor oczu. Inni, wręcz przeciwnie, są bardzo wrażliwi na wpływy środowiska. Na przykład w wyniku długotrwałej ekspozycji na słońce kolor skóry staje się ciemniejszy, a włosy jaśniejsze. Na wagę danej osoby duży wpływ ma dieta, choroba, złe nawyki, stres i styl życia.

Wpływy środowiska mogą prowadzić nie tylko do ilościowych, ale także jakościowych zmian w fenotypie. U niektórych gatunków pierwiosnka czerwone kwiaty pojawiają się przy niskich temperaturach powietrza (15-20 C), ale jeśli rośliny zostaną umieszczone w wilgotnym środowisku o temperaturze 30 ° C, tworzą się białe kwiaty.

Co więcej, chociaż norma reakcji charakteryzuje niedziedziczną formę zmienności (zmienność modyfikacyjna), jest ona również determinowana przez genotyp. Ten punkt jest bardzo ważny: szybkość reakcji zależy od genotypu. Ten sam wpływ środowiska na genotyp może prowadzić do silnej zmiany jednej z jego cech, nie wpływając na inną.

Zmienność mutacyjna to zmienność spowodowana wystąpieniem mutacji. Mutacje to dziedziczne zmiany cechy, narządu lub właściwości spowodowane zmianami w strukturze chromosomów.

Klasyfikacje mutacji:

Według fenotypu:

1. Morfologiczne - charakter wzrostu i zmian w narządach. Mutacje morfologiczne obejmują mutacje, które prowadzą do widocznych zmian w fenotypie. Na przykład recesywna mutacja genu białego u Drosophila w stanie homozygotycznym powoduje biały kolor oczu, podczas gdy dominujący allel genu typu dzikiego kontroluje czerwony kolor oczu charakterystyczny dla much z naturalnych populacji.

2. Fizjologiczne – witalność wzrasta (maleje). Mutacje fizjologiczne obejmują mutacje wpływające na funkcje życiowe organizmów, ich rozwój, prowadzące do zakłócenia procesów takich jak krążenie krwi, oddychanie, aktywność umysłowa człowieka, reakcje behawioralne itp. Na przykład hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z naruszeniem procesu krzepnięcia krwi.

3. Biochemiczne – hamują lub zmieniają syntezę niektórych substancji chemicznych w organizmie. Mutacje biochemiczne to szeroka grupa, która łączy wszystkie przypadki zmian w aktywności enzymów od ich całkowitego wyłączenia do włączenia normalnie nieaktywnych szlaków metabolicznych. Przykładem są liczne mutacje auksotrofii u mikroorganizmów, których nosiciele w odróżnieniu od organizmów typu dzikiego – prototrofów – nie są w stanie samodzielnie syntetyzować substancji niezbędnych do życia – aminokwasów, witamin, prekursorów kwasów nukleinowych itp. Do mutacji biochemicznych zalicza się także różne mutacje zakłócające syntezę enzymów biorących udział w replikacji DNA, naprawie uszkodzeń DNA, transkrypcji i translacji materiału genetycznego.

Według genotypu:

1. Genetyczne – zmiana w strukturze cząsteczki DNA w obszarze określonego genu kodującego syntezę odpowiedniej cząsteczki białka. Skutkiem mutacji genów u ludzi są choroby takie jak anemia sierpowatokrwinkowa, ślepota barw i hemofilia. W wyniku mutacji genów powstają nowe allele genów, co ma konsekwencje dla procesu ewolucyjnego.

2. Chromosom - zmiana w strukturze chromosomów związana z pęknięciem chromosomu (kiedy jądro jest wystawione na działanie promieniowania lub środków chemicznych).

3. Mutacje genomowe to mutacje prowadzące do dodania lub utraty jednego, kilku lub całego haploidalnego zestawu chromosomów. Różne typy mutacji genomowych nazywane są heteroploidalnością i poliploidią.

Mutacje genomowe są związane ze zmianami w liczbie chromosomów. Na przykład u roślin dość często wykrywa się zjawisko poliploidii - wielokrotnej zmiany liczby chromosomów. U organizmów poliploidalnych haploidalny zestaw chromosomów n w komórkach powtarza się nie dwa razy (2n), jak u diploidów, ale znacznie większą liczbę razy (3n, 4n, 5n i aż do 12n). Poliploidia jest konsekwencją zakłócenia przebiegu mitozy lub mejozy: po zniszczeniu wrzeciona, zduplikowane chromosomy nie rozdzielają się, lecz pozostają wewnątrz niepodzielnej komórki. W rezultacie pojawiają się gamety z liczbą chromosomów 2n. Kiedy taka gameta połączy się z normalną (n), potomek będzie miał potrójny zestaw chromosomów. Jeśli mutacja genomowa nie występuje w komórkach rozrodczych, ale w komórkach somatycznych, wówczas w organizmie pojawiają się klony (linie) komórek poliploidalnych. Często tempo podziału tych komórek jest szybsze niż tempo podziału normalnych komórek diploidalnych (2n). W tym przypadku szybko dzieląca się linia komórek poliploidalnych tworzy nowotwór złośliwy. Jeśli nie zostanie usunięty lub zniszczony, to w wyniku szybkiego podziału komórki poliploidalne wypierają normalne. W ten sposób rozwija się wiele form raka. Zniszczenie wrzeciona mitotycznego może być spowodowane promieniowaniem lub działaniem szeregu substancji chemicznych - mutagenów.

Zwiększenie liczby chromosomów o jeden lub dwa u zwierząt prowadzi do nieprawidłowości rozwojowych lub śmierci organizmu. Przykład: Zespół Downa u ludzi to trisomia 21, obejmująca łącznie 47 chromosomów w komórce. Mutacje można uzyskać sztucznie za pomocą promieniowania, promieni rentgenowskich, promieniowania ultrafioletowego, środków chemicznych i ciepła.

Odnośnie możliwości dziedziczenia:

1. Generatywne – występują w komórkach rozrodczych i są dziedziczone.

2. Somatyczne – występują w komórkach somatycznych, nie są dziedziczone.

Według lokalizacji w komórce:

1. Jądrowy – nastąpiła mutacja w materiale genetycznym komórki – jądro, nukleotyd (w przypadku prokariotów);

2. Cytoplazmatyczne – mutacje powstały w cytoplazmie i pojawiają się jako część cytoplazmatycznych struktur zawierających DNA: chloroplasty, mitochondria, plazmidy.

35. Proces mutacji spontanicznej i indukowanej. Pojęcie mutacji i mechanizmy działania. Teoria mutacji Korpińskiego i H. De Vriesa.

Mutageneza to proces występowania mutacji.

Spontaniczne (naturalne) - mutacje zachodzące w warunkach naturalnych na skutek wpływu mutagennych czynników środowiskowych na materiał genetyczny organizmów żywych, takich jak promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie, mutageny chemiczne (nie zależy od człowieka).

Indukowane (sztuczne) - występowanie zmian dziedzicznych pod wpływem szczególnego wpływu czynników mutagennych środowiska zewnętrznego i wewnętrznego (szczególnie wywołanych przez człowieka).

Mutageny to czynniki powodujące mutację:

1. Fizyczne (promieniowanie, promieniowanie, temperatura);

2. Chemiczne (alkohole, fenole);

3. Biologiczne (wirusy).

Sekwencja zdarzeń prowadzących do mutacji (w obrębie chromosomu) jest następująca. Następuje uszkodzenie DNA. Jeśli uszkodzenie DNA nie zostanie prawidłowo naprawione, doprowadzi to do mutacji. Jeśli uszkodzenie nastąpiło w nieistotnym (intronowym) fragmencie DNA lub jeśli uszkodzenie nastąpiło w znaczącym fragmencie (eksonie), a ze względu na degenerację kodu genetycznego nie doszło do naruszenia, wówczas powstaną mutacje, ale ich biologiczne konsekwencje zostaną być nieistotne lub mogą się nie pojawić.

Mutageneza na poziomie genomu może być również powiązana z inwersjami, delecjami, translokacjami, poliploidią i aneuploidią, podwojeniem, potrojeniem (wielokrotną duplikacją) itp. niektórych chromosomów.

Obecnie istnieje kilka podejść do wyjaśnienia natury i mechanizmów powstawania mutacji punktowych. W ramach ogólnie przyjętego modelu polimerazy uważa się, że jedyną przyczyną powstawania mutacji podstawieniowych zasad są sporadyczne błędy w polimerazach DNA. Obecnie ten punkt widzenia jest powszechnie akceptowany.

Watson i Crick zaproponowali tautomeryczny model spontanicznej mutagenezy. Wyjaśnili pojawienie się spontanicznych mutacji podstawienia zasad faktem, że gdy cząsteczka DNA wchodzi w kontakt z cząsteczkami wody, stany tautomeryczne zasad DNA mogą się zmieniać.

Teoria mutacji jest jedną z podstaw genetyki. Powstał wkrótce po odkryciu praw G. Mendla w pracach G. De Vriesa (1901-1903). Jeszcze wcześniej rosyjski botanik S.I. wpadł na pomysł nagłych zmian właściwości dziedzicznych. Korzhinsky (1899) w swojej pracy „Heterogeneza i ewolucja”. Można śmiało mówić o teorii mutacji Korzhinsky'ego - De Vriesa, który większość swojego życia poświęcił badaniu problemu zmienności mutacyjnej u roślin. Początkowo teoria mutacji skupiała się wyłącznie na fenotypowych przejawach zmian dziedzicznych, praktycznie nie zwracając uwagi na mechanizm ich manifestacji. Zgodnie z definicją G. De Vriesa mutacja to zjawisko spazmatycznych, sporadycznych zmian cechy dziedzicznej. Do chwili obecnej, pomimo licznych prób, nie ma lepszej zwięzłej definicji mutacji niż ta podana przez G. De Vriesa, choć nie jest ona wolna od niedociągnięć. Obaj błędnie wierzyli, że mutacje mogą stworzyć nowe gatunki, omijając dobór naturalny.

Główne postanowienia teorii mutacji Korzhinsky'ego - H. De Vriesa:

1. Mutacje pojawiają się nagle

2. Nowe formy są stabilne

3. Mutacje są zmianami jakościowymi

4. Może być korzystny lub szkodliwy

5. Wykrycie mutacji zależy od liczby analizowanych osobników

6. Te same mutacje występują wielokrotnie

Wykład nr 20

Jednym z głównych problemów genetyki jest wyjaśnienie korelacji pomiędzy genotypem a warunkami środowiskowymi w kształtowaniu się fenotypu organizmu. Bliźniaki jednojajowe rozwijające się w różnych warunkach różnią się fenotypem. Oznacza to, że w tym przypadku objawia się zmienność niedziedziczna. Jego badanie pozwala dowiedzieć się, w jaki sposób informacja dziedziczna jest realizowana w określonych warunkach życia.
Zmienność modyfikacji – Są to zmiany cech organizmu (jego fenotypu) spowodowane zmianami warunków środowiskowych i niezwiązane ze zmianami genotypu. Stąd, zmiany modyfikacyjne (modyfikacje) – są to reakcje na zmiany natężenia określonych warunków środowiskowych, takie same dla wszystkich organizmów jednorodnych genotypowo.

Stopień nasilenia modyfikacji jest wprost proporcjonalny do intensywności i czasu działania określonego czynnika na organizm.

Od dawna toczą się dyskusje na temat tego, czy zmiany stanów cech nabytych przez organizm w trakcie rozwoju indywidualnego są dziedziczone, czy nie. To, że modyfikacje nie są dziedziczone, udowodnił niemiecki naukowiec A. Weissmann. Przez wiele pokoleń odcinał myszom ogony, ale bezogonowe potomstwo rodziło się u bezogoniastych rodziców.

Jak wykazały liczne badania, modyfikacje mogą zniknąć w ciągu całego życia jednostki, jeśli ustanie działanie czynnika, który je spowodował. Na przykład letnia opalenizna zanika jesienią. Niektóre modyfikacje mogą utrzymywać się przez całe życie, ale nie są przekazywane potomkom. Na przykład krzywica utrzymuje się przez całe życie, ale nie jest przekazywana potomkom.

Zmiany modyfikacyjne odgrywają niezwykle ważną rolę w życiu organizmów, zapewniając zdolność adaptacji do zmieniających się warunków środowiskowych. Na przykład linienie u ssaków pełni rolę ochronną; opalanie chroni przed szkodliwym działaniem światła słonecznego.

Jednak nie wszystkie zmiany kodyfikacyjne mają charakter adaptacyjny. Kiedy organizm znajduje się w nietypowych warunkach. Na przykład, gdy dolna część łodygi ziemniaka jest zacieniona, tworzą się na niej bulwy.

Zmienność modyfikacji podlega prawom statystycznym. Na przykład każdy znak może się zmieniać tylko w określonych granicach. Granice te, określone przez genotyp organizmu, nazywane są norma reakcji . Zatem dany gen alleliczny nie determinuje konkretnego stanu kodowanej przez siebie cechy, a jedynie granice, w jakich może się ona zmieniać w zależności od intensywności działania określonych czynników środowiskowych. Wśród cech znajdują się takie, których stan jest niemal całkowicie zdeterminowany przez genotyp (położenie oczu, grupa krwi itp.). Na stopień ujawnienia stanu pozostałych cech (wzrost, masa ciała) istotny wpływ mają warunki środowiskowe.

Badania wykazały, że norma reakcji dla niektórych cech ma różne granice. Najwęższa norma reakcji dotyczy cech decydujących o żywotności organizmów (na przykład położenie narządów wewnętrznych), a dla cech, które nie mają takiego znaczenia, może być szersza (waga, wzrost...)

Aby zbadać zmienność określonej cechy, tak jest seria odmian– sekwencja opcji - ilościowe wskaźniki manifestacji stanów o określonej charakterystyce, ułożone w kolejności rosnącej lub malejącej. Długość szeregu zmian wskazuje zakres zmienności modyfikacji. Decyduje o tym genotyp organizmów (norma reakcji), ale zależy także od warunków środowiskowych: im stabilniejsze są warunki życia organizmów, tym krótszy będzie szereg zmian i odwrotnie.

Jeśli prześledzimy rozkład poszczególnych wariantów w obrębie szeregu zmian, zauważymy, że najwięcej z nich znajduje się w jego środkowej części, czyli mają średnią wartość danej cechy. Rozkład ten tłumaczy się faktem, że minimalne i maksymalne wartości rozwoju cech powstają, gdy większość czynników środowiskowych działa w jednym kierunku: najbardziej lub najmniej korzystnym. Ale ciało z reguły odczuwa ich inny wpływ: niektóre czynniki przyczyniają się do rozwoju cechy, inne wręcz przeciwnie, ją hamują, dlatego stopień jej rozwoju u większości osobników gatunku jest średni. Tak więc większość ludzi jest średniego wzrostu i tylko niektórzy z nich to olbrzymy lub karły.

Rozkład wariantów w obrębie serii zmian przedstawiono w postaci krzywej zmienności. Krzywa zmienności to graficzne przedstawienie zmienności danej cechy, ilustrujące zarówno zakres zmienności, jak i częstotliwość występowania poszczególnych wariantów. Za pomocą krzywej zmienności można ustalić średnie wskaźniki i normę reakcji dla danej cechy.

Oprócz niedziedzicznej zmienności modyfikacyjnej istnieje również zmienność dziedziczna związana ze zmianami genotypu. Zmienność dziedziczna może mieć charakter kombinacyjny i mutacyjny.

Zmienność kombinacyjna związane z pojawieniem się różnych kombinacji genów allelicznych (rekombinacje). Źródłem zmienności kombinacyjnej jest koniugacja homologicznych chromosomów w profazie i ich niezależna rozbieżność w anafazie pierwszego podziału mejozy, a także losowa kombinacja genów allelicznych podczas fuzji gamet. W konsekwencji zmienność kombinacyjna, która zapewnia różnorodne kombinacje genów allelicznych, zapewnia również pojawienie się jednostek o różnych kombinacjach stanów charakteru. Zmienność kombinacyjną obserwuje się również w organizmach rozmnażających się bezpłciowo lub wegetatywnie.

Mutacje - są to nagle występujące, trwałe zmiany w genotypie, prowadzące do zmian w pewnych dziedzicznych cechach organizmu. Podstawy doktryny mutacji położył holenderski naukowiec Hugo de Vries, który zaproponował to określenie.

Zdolność do mutacji jest uniwersalną właściwością wszystkich organizmów. Mutacje mogą wystąpić w dowolnych komórkach organizmu i powodować zmiany w aparacie genetycznym, a co za tym idzie, w fenotypie. Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych organizmu są dziedziczone podczas rozmnażania płciowego, a w komórkach nierozrodczych są dziedziczone tylko podczas rozmnażania bezpłciowego lub wegetatywnego.

W zależności od charakteru wpływu na aktywność życiową organizmów rozróżnia się mutacje letalne, subletalne i neutralne. Zabójcze mutacje przejawiające się w fenotypie, powodują śmierć organizmów przed urodzeniem lub końcem ich okresu rozwojowego. Subletalny mutacje zmniejszają żywotność organizmów, prowadząc do śmierci części z nich (od 10 do 50%), oraz neutralny w tych warunkach nie wpływają na żywotność organizmów. Prawdopodobieństwo, że nowa mutacja będzie korzystna, jest niewielkie. Jednak w niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy zmieniają się warunki środowiskowe, mutacje neutralne mogą być korzystne dla organizmu.

W zależności od charakteru zmian w aparacie genetycznym rozróżnia się mutacje genomowe, chromosomalne i genowe.

Mutacje genomowe związane z wielokrotnym zwiększeniem lub zmniejszeniem liczby zestawów chromosomów. Wzrost ich liczby, prowadzący do poliploidia, najczęściej obserwowany u roślin, czasami u zwierząt (ponieważ takie organizmy umierają lub nie są w stanie się rozmnażać).

Poliploidia może przebiegać na różne sposoby: podwojenie liczby chromosomów, któremu nie towarzyszy późniejszy podział komórek, tworzenie gamet z niezredukowaną liczbą chromosomów w wyniku zakłócenia procesu mejozy. Przyczyną poliploidii może być również fuzja komórek nierozrodczych lub ich jąder.

Poliploidia prowadzi do zwiększenia rozmiarów organizmów, intensyfikacji ich procesów życiowych i zwiększenia produktywności. Wyjaśnia to fakt, że intensywność biosyntezy białek zależy od liczby homologicznych chromosomów w jądrze: im więcej, tym więcej cząsteczek białka każdego typu powstaje w jednostce czasu. Jednak poliploidii może towarzyszyć spadek płodności na skutek zakłócenia procesu mejotycznego: organizmy poliploidalne mogą wytwarzać gamety o różnej liczbie zestawów chromosomów. Z reguły takie gamety nie są w stanie się połączyć.

Poliploidia odgrywa ważną rolę w ewolucji roślin jako jeden z mechanizmów powstawania nowych gatunków. Wykorzystywany jest w hodowli roślin do opracowywania nowych, wysokoproduktywnych odmian, np. pszenicy miękkiej, buraków cukrowych, ziemianek ogrodowych itp.

Mutacje związane ze zmniejszeniem liczby zestawów chromosomów prowadzą do dokładnie odwrotnych konsekwencji: formy haploidalne są mniejsze w porównaniu z formami diploidalnymi, a ich produktywność i płodność są zmniejszone. W hodowli tego typu mutacje. Służą do uzyskania form homozygotycznych pod względem wszystkich genów: najpierw uzyskuje się formy haploidalne, a następnie podwaja się liczbę chromosomów.

Mutacje chromosomowe związane ze zmianami w liczbie poszczególnych homologicznych chromosomów lub w ich strukturze. Zmiana liczby chromosomów homologicznych w stosunku do normy ma istotny wpływ na fenotyp organizmów zmutowanych. Co więcej, brak jednego lub obu homologicznych chromosomów ma bardziej negatywny wpływ na procesy życiowe i rozwój organizmu niż pojawienie się dodatkowego chromosomu. Przykładowo, zarodek ludzki z zestawem chromosomów 44A+X rozwija się w organizm kobiety ze znacznymi odchyleniami w budowie i funkcjach życiowych (fałd skrzydłowy skóry na szyi, zaburzenia tworzenia kości, układu krążenia i moczowo-płciowego), natomiast zarodek z zestaw chromosomów 44A+XXX rozwija się w ciało kobiety, tylko nieznacznie różniące się od normalnego. Pojawienie się trzeciego chromosomu w parze 21 powoduje zespół Downa.

Możliwe są również różne opcje zmiany struktury chromosomów: utrata sekcji, zmiana sekwencji genów w chromosomie itp. Kiedy traci się część, chromosom staje się krótszy i traci część genów. W rezultacie w fenotypie organizmów heterozygotycznych mogą pojawić się allele recesywne. W innych przypadkach do chromosomu wstawiany jest dodatkowy fragment należący do chromosomu homologicznego. Ten typ mutacji rzadko objawia się fenotypem.

Podczas rearanżacji chromosomowych związanych ze zmianą kolejności lokalizacji genów, powstały w wyniku dwóch pęknięć odcinek chromosomu zostaje obrócony o 180° i za pomocą enzymów zostaje z powrotem do niego wstawiony. Ten typ mutacji często nie wpływa na fenotyp, ponieważ liczba genów na chromosomie pozostaje niezmieniona.

Następuje również wymiana odcinków między chromosomami różnych par, a także wstawienie niezwykłego fragmentu do określonej części chromosomu.

Częstą przyczyną mutacji związanych ze zmianami w strukturze i liczbie chromosomów może być zakłócenie procesu mejozy, w szczególności koniugacji chromosomów homologicznych.

Mutacje genowe– są to trwałe zmiany w poszczególnych genach spowodowane naruszeniem sekwencji nukleotydów w cząsteczkach kwasu nukleinowego (utrata lub dodanie poszczególnych nukleotydów, zastąpienie jednego nukleotydu drugim itp.). Jest to najczęstszy rodzaj mutacji, który może wpływać na dowolne cechy organizmu i jest przekazywany z pokolenia na pokolenie przez długi czas. Różne allele mają różny stopień zdolności do zmiany struktury. Istnieją allele trwałe, których mutacje obserwuje się stosunkowo rzadko, oraz allele niestabilne, których mutacje występują znacznie częściej.

Mutacje genów mogą być dominujące, subdominujące (częściowo ujawnione) i recesywne. Większość mutacji genowych ma charakter recesywny; pojawiają się one jedynie w stanie homozygotycznym i dlatego są dość trudne do zidentyfikowania.

W warunkach naturalnych mutacje poszczególnych alleli obserwuje się dość rzadko, jednak ponieważ organizmy posiadają dużą liczbę genów, całkowita liczba mutacji jest również duża. Na przykład u Drosophila około 5% namiotu ma różne mutacje.

Przyczyny mutacji przez długi czas pozostawały niejasne. I dopiero w 1927 roku pracownik T. Morgana, G. Meller, ustalił, że mutacje można wywołać sztucznie. Używając promieni rentgenowskich na Drosophila, zaobserwował w nich różne mutacje. Nazywa się czynniki, które mogą powodować mutacje mutagenny .

Ze względu na pochodzenie są one chemiczne, fizyczne i biologiczne. Wśród mutageny fizyczne Największe znaczenie ma promieniowanie jonizujące, w szczególności rentgenowskie. Przechodząc przez materię żywą, promienie rentgenowskie wybijają elektrony z zewnętrznej powłoki atomów lub cząsteczek, w wyniku czego stają się one naładowane dodatnio, a wybite elektrony kontynuują ten proces, powodując przemiany chemiczne różnych związków organizmów żywych. Do mutagenów fizycznych zalicza się także promienie ultrafioletowe (wpływają na reakcje chemiczne, powodując mutacje genowe i rzadziej chromosomalne), podwyższoną temperaturę (zwiększa się liczba mutacji genowych, a gdy wzrośnie do górnej granicy, mutacji chromosomowych) i inne czynniki.

Mutageny chemiczne odkryto później niż fizyczne. Znaczący wkład w ich badania wniosła ukraińska szkoła genetyków, na której czele stał akademik S. M. Gershenzon. Znanych jest wiele mutagenów chemicznych, a z roku na rok odkrywanych jest ich coraz więcej. Na przykład alkaloid kolchicyna niszczy wrzeciono, co prowadzi do podwojenia liczby chromosomów w komórce. Gaz musztardowy zwiększa współczynnik mutacji 90 razy. Mutageny chemiczne mogą powodować mutacje wszystkich typów.

DO mutag biologiczny Uwzględniamy wirusy. Ustalono, że w komórkach zakażonych wirusami mutacje obserwuje się znacznie częściej niż w komórkach zdrowych. Wirusy powodują mutacje zarówno genowe, jak i chromosomalne, wprowadzając pewną ilość własnej informacji genetycznej do genotypu komórki gospodarza. Uważa się, że procesy te odegrały ważną rolę w ewolucji prokariotów, ponieważ wirusy mogą przenosić informację genetyczną pomiędzy komórkami różnych gatunków.

Spontaniczne (mimowolne) mutacje wystąpić bez zauważalnego wpływu czynników mutagennych, np. jako błędy w reprodukcji kodu genetycznego. Ich przyczyny nie zostały dotychczas w pełni wyjaśnione. Mogą to być: naturalne promieniowanie tła, promienie kosmiczne docierające do powierzchni Ziemi itp.

Organizmy żywe są w stanie w określony sposób chronić swoje geny przed mutacjami. Na przykład większość aminokwasów jest kodowana nie przez jeden, ale przez kilka trójek; wiele genów powtarza się w genotypie. Ochronę przed mutacjami zapewnia także usunięcie zmienionych odcinków cząsteczki DNA: za pomocą enzymów powstają dwa pęknięcia, usuwany jest zmutowany odcinek, a na jego miejsce odcinek z sekwencją nukleotydową właściwą dla tej części DNA. wstawiana jest cząsteczka.

Zdolność do mutacji jest nieodłączną cechą wszystkich żywych organizmów. Powstają nagle, a zmiany wywołane mutacjami są trwałe i mogą być dziedziczone. Mutacje mogą być szkodliwe, neutralne lub bardzo rzadko korzystne dla organizmu. Mutageny są uniwersalne, co oznacza, że ​​mogą powodować mutacje w każdym typie organizmu. W przeciwieństwie do modyfikacji, mutacje nie mają określonego kierunku: ten sam czynnik mutagenny, działając z tą samą intensywnością na organizmy identyczne genetycznie, może powodować w nich różne typy mutacji. Jednocześnie różne mutageny mogą powodować identyczne zmiany dziedziczne w organizmach odległych genetycznie. Nasilenie zmian mutacyjnych w fenotypie nie zależy od intensywności i czasu działania czynnika mutagennego. Zatem słaby czynnik mutagenny, działający przez krótki czas, może czasami powodować bardziej znaczące zmiany w fenotypie niż silniejszy. Jednak wraz ze wzrostem intensywności działania czynnika mutagennego częstotliwość mutacji wzrasta do pewnego poziomu.

Dla wszystkich czynników mutagennych nie ma dolna granica ich działania, czyli granicę, poniżej której nie są w stanie powodować mutacji. Ta właściwość czynników mutagennych ma istotne znaczenie teoretyczne i praktyczne, gdyż wskazuje, że genotyp organizmów należy chronić przed wszelkimi czynnikami mutagennymi, niezależnie od tego, jak mała jest intensywność ich działania.

Różne typy organizmów żywych, a nawet różne osobniki tego samego gatunku, są niejednakowo wrażliwe na działanie czynników mutagennych.

Znaczenie mutacji w przyrodzie polega na tym, że są one głównym źródłem dziedzicznej zmienności – czynnikiem ewolucji organizmów. Dzięki mutacjom pojawiają się nowe allele - mutant. Większość mutacji jest szkodliwa dla żywych istot, ponieważ zmniejszają ich zdolność przystosowania się do warunków życia. Jednakże mutacje neutralne mogą być korzystne w przypadku pewnych zmian środowiskowych.

Mutacje znajdują szerokie zastosowanie w hodowli, gdyż pozwalają na zwiększenie różnorodności materiału wyjściowego i zwiększenie efektywności pracy hodowlanej.

Sformułował wybitny rosyjski genetyk N.I. Wawiłow prawo szeregów homologicznych: gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając liczbę form w obrębie jednego gatunku lub rodzaju, można przewidzieć obecność form o podobnym zestawie cech w obrębie bliskich gatunków lub rodzajów. Co więcej, im bliższe są powiązania rodzinne między organizmami, tym bardziej podobny jest szereg ich dziedzicznej zmienności. Wzór ten, odkryty przez Wawiłowa w roślinach, okazał się uniwersalny dla wszystkich organizmów. Genetyczną podstawą tego prawa jest to, że stopień historycznego pokrewieństwa organizmów jest wprost proporcjonalny do liczby ich wspólnych genów. Zatem mutacje tych genów mogą być podobne. W fenotypie objawia się to tym samym wzorcem zmienności wielu cech u blisko spokrewnionych gatunków, rodzajów i innych taksonów.

Prawo szeregów homologicznych wyjaśnia kierunek historycznego rozwoju powiązanych ze sobą grup organizmów. Na tej podstawie i po zbadaniu dziedzicznej zmienności blisko spokrewnionych gatunków, hodowla planuje prace nad stworzeniem nowych odmian roślin i ras zwierząt o określonym zestawie cech dziedzicznych. W taksonomii organizmów prawo to pozwala przewidzieć istnienie nieznanych nauce grup systematycznych, jeśli w blisko spokrewnionych grupach zostaną zidentyfikowane formy o podobnych kombinacjach cech.

Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania nowych cech i właściwości. Dzięki zmienności organizmy potrafią przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.

Istnieją dwa główne formy zmienności: dziedziczne i niedziedziczne.

Dziedziczny, Lub genotypowy, zmienność- zmiany cech organizmu na skutek zmian w genotypie. To z kolei dzieli się na kombinatywne i mutacyjne. Zmienność kombinacyjna powstaje w wyniku rekombinacji materiału dziedzicznego (genów i chromosomów) podczas gametogenezy i rozmnażania płciowego. Zmienność mutacyjna powstaje w wyniku zmian w strukturze materiału dziedzicznego.

Niedziedziczne, Lub fenotypowy, Lub modyfikacja, zmienność- zmiany cech organizmu, które nie są spowodowane zmianami w genotypie.

Mutacje

Mutacje- są to trwałe, nagłe zmiany w strukturze materiału dziedzicznego na różnych poziomach jego organizacji, prowadzące do zmian w pewnych cechach organizmu.

Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki przez De Vriesa. Stworzony przez niego teoria mutacji, którego główne postanowienia do dziś nie straciły na znaczeniu.

1. Mutacje powstają nagle, spazmatycznie, bez żadnych przejść.
2. Mutacje są dziedziczne, tj. są stale przekazywane z pokolenia na pokolenie.
3. Mutacje nie tworzą serii ciągłych, nie grupują się wokół typu przeciętnego (jak przy zmienności modyfikacji), są to zmiany jakościowe.
4. Mutacje są bezkierunkowe - każde miejsce może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach w dowolnym kierunku.
5. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
6. Mutacje mają charakter indywidualny, to znaczy występują u poszczególnych osobników.

Proces powstawania mutacji nazywa się mutageneza, a czynniki środowiskowe powodujące mutacje to mutageny.

Ze względu na rodzaj komórek, w których wystąpiły mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne.

Mutacje generatywne powstają w komórkach rozrodczych, nie wpływają na cechy danego organizmu i pojawiają się dopiero w następnym pokoleniu.

Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych, manifestują się w danym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Mutacje somatyczne można zachować jedynie poprzez rozmnażanie bezpłciowe (głównie wegetatywne).

Ze względu na ich wartość adaptacyjną dzieli się je na mutacje korzystne, szkodliwe (śmiertelne, półśmiercionośne) i neutralne. Użyteczne- zwiększyć witalność, śmiertelny- spowodować śmierć pół-śmiercionośny- zmniejszają witalność, neutralny- nie wpływają na żywotność jednostek. Należy zauważyć, że ta sama mutacja może być korzystna w niektórych schorzeniach i szkodliwa w innych.

W zależności od charakteru ich manifestacji mogą występować mutacje dominujący I recesywny. Jeśli mutacja dominująca jest szkodliwa, może spowodować śmierć właściciela we wczesnych stadiach ontogenezy. Mutacje recesywne nie występują u heterozygot, dlatego przez długi czas pozostają w populacji w stanie „ukrytym” i tworzą rezerwę zmienności dziedzicznej. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, nosiciele takich mutacji mogą zyskać przewagę w walce o byt.

W zależności od tego, czy zidentyfikowano mutagen, który spowodował tę mutację, czy nie, rozróżniają wywołany I spontaniczny mutacje. Zazwyczaj spontaniczne mutacje występują naturalnie, podczas gdy mutacje indukowane są powodowane sztucznie.

W zależności od poziomu materiału dziedzicznego, na którym wystąpiła mutacja, rozróżnia się mutacje genowe, chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe

Mutacje genowe- zmiany w strukturze genów. Ponieważ gen jest sekcją cząsteczki DNA, mutacja genu reprezentuje zmiany w składzie nukleotydów tej sekcji. Mutacje genowe mogą wystąpić w wyniku: 1) zastąpienia jednego lub większej liczby nukleotydów innymi; 2) insercje nukleotydów; 3) utrata nukleotydów; 4) podwojenie nukleotydów; 5) zmiany w kolejności naprzemienności nukleotydów. Mutacje te prowadzą do zmian w składzie aminokwasów łańcucha polipeptydowego, a w konsekwencji do zmian w aktywności funkcjonalnej cząsteczki białka. Mutacje genów powodują powstanie wielu alleli tego samego genu.

Choroby spowodowane mutacjami genów nazywane są chorobami genetycznymi (fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia itp.). Dziedziczenie chorób genowych podlega prawom Mendla.

Mutacje chromosomowe

Są to zmiany w strukturze chromosomów. Rearanżacje mogą zachodzić zarówno w obrębie jednego chromosomu – mutacje wewnątrzchromosomalne (delecja, inwersja, duplikacja, insercja), jak i pomiędzy chromosomami – mutacje międzychromosomalne (translokacja).

Usunięcie— utrata odcinka chromosomu (2); inwersja— obrót odcinka chromosomu o 180° (4, 5); powielanie- podwojenie tej samej sekcji chromosomu (3); wprowadzenie— przebudowa terenu (6).

Mutacje chromosomowe: 1 - parachromosomy; 2 - usunięcie; 3 - powielanie; 4, 5 — inwersja; 6 - wstawienie.

Translokacja- przeniesienie fragmentu jednego chromosomu lub całego chromosomu na inny chromosom.

Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi klasyfikuje się jako choroby chromosomalne. Do takich chorób zalicza się zespół „płacz kota” (46, 5p -), wariant translokacji zespołu Downa (46, 21 t21 21) itp.

Mutacja genomowa nazywa się zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe powstają w wyniku zakłócenia prawidłowego przebiegu mitozy lub mejozy.

Haploidalność- zmniejszenie liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów.

Poliploidia- wzrost liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów: triploidów (3 N), tetraploidalne (4 N) itp.

Heteroploidia (aneuploidia) - wielokrotny wzrost lub spadek liczby chromosomów. Najczęściej następuje zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów o jeden (rzadziej o dwa lub więcej).

Najbardziej prawdopodobną przyczyną heteroploidalności jest brak rozłączenia dowolnej pary homologicznych chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców. W tym przypadku jedna z powstałych gamet zawiera o jeden chromosom mniej, a druga zawiera o jeden więcej. Fuzja takich gamet z normalną haploidalną gametą podczas zapłodnienia prowadzi do powstania zygoty o mniejszej lub większej liczbie chromosomów w porównaniu do diploidalnego zestawu charakterystycznego dla danego gatunku: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+ 2) itd.

Poniższe diagramy genetyczne pokazują, że narodziny dziecka z zespołem Klinefeltera lub zespołem Turnera-Szereszewskiego można wytłumaczyć brakiem dysjunkcji chromosomów płciowych podczas anafazy 1 mejozy u matki lub ojca.

1) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u matki

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Rodzaje gamet	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomia na chromosomie X	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski	45, Y0 śmierć zygoty

2) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u ojca

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Rodzaje gamet	23,X		24, XY 22, 0
F	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski

Choroby spowodowane mutacjami genomowymi również zaliczają się do kategorii chromosomów. Ich dziedziczenie nie podlega prawom Mendla. Oprócz wspomnianych zespołów Klinefeltera czy Turnera-Szereszewskiego, do chorób takich zalicza się zespół Downa (47, +21), zespół Edwardsa (+18), zespół Pataua (47, +15).

Poliploidia charakterystyczne dla roślin. Produkcja poliploidów jest szeroko stosowana w hodowli roślin.

Prawo serii homologicznej dziedzicznej zmienności N.I. Wawiłowa

„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając szereg form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć obecność form równoległych u innych gatunków i rodzajów. Im bliżej rodzajów i gatunków są genetycznie umiejscowione w ogólnym systemie, tym pełniejsze jest podobieństwo w szeregu ich zmienności. Całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmian obejmującym wszystkie rodzaje i gatunki tworzące tę rodzinę.

Prawo to można zilustrować na przykładzie rodziny Poa, do której zalicza się pszenicę, żyto, jęczmień, owies, proso itp. Tak więc czarny kolor ziarniaka występuje u żyta, pszenicy, jęczmienia, kukurydzy i innych roślin, a wydłużony kształt ziarniaka występuje u wszystkich badanych gatunków z rodziny. Prawo serii homologicznych w zmienności dziedzicznej pozwoliło samemu N.I. Wawiłow odkrył szereg nieznanych wcześniej form żyta, bazując na obecności tych cech w pszenicy. Należą do nich: kłosy markizowe i bezosiekowe, ziarna koloru czerwonego, białego, czarnego i fioletowego, ziarna mączne i szkliste itp.

Dziedziczna zmienność cech *			Żyto	Pszenica	Jęczmień	Owies	Proso	Sorgo	kukurydza	Ryż	Trawa pszeniczna
kukurydza	Kolorowanie	Czarny	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Fioletowy	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formularz	Okrągły	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Rozszerzony	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. oznaki	Styl życia	Uprawy ozime	+	+	+	+				+
		Wiosna	+	+	+	+	+	+	+	+

* Notatka. Znak „+” oznacza obecność form dziedzicznych, które mają określoną cechę.

Otwórz N.I. Prawo Wawilowa obowiązuje nie tylko dla roślin, ale także dla zwierząt. Zatem bielactwo występuje nie tylko u różnych grup ssaków, ale także u ptaków i innych zwierząt. Krótkie palce obserwuje się u ludzi, bydła, owiec, psów, ptaków, brak piór u ptaków, łusek u ryb, wełny u ssaków itp.

Prawo szeregów homologicznych o dziedzicznej zmienności ma ogromne znaczenie przy selekcji, gdyż pozwala przewidzieć obecność form nie występujących u danego gatunku, ale charakterystycznych dla gatunków blisko spokrewnionych. Co więcej, pożądaną formę można spotkać w naturze lub uzyskać poprzez sztuczną mutagenezę.

Sztuczne mutacje

Spontaniczna mutageneza występuje w przyrodzie stale, ale spontaniczne mutacje są zjawiskiem dość rzadkim, na przykład u Drosophila mutacja białego oka powstaje z częstotliwością 1:100 000 gamet.

Nazywa się czynniki, których wpływ na organizm prowadzi do pojawienia się mutacji mutageny. Mutageny dzieli się zwykle na trzy grupy. Do sztucznego wytwarzania mutacji wykorzystuje się mutageny fizyczne i chemiczne.

Mutageneza indukowana ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wytworzenie wartościowego materiału wyjściowego do hodowli, a także odkrywa sposoby tworzenia środków zabezpieczających człowieka przed działaniem czynników mutagennych.

Zmienność modyfikacji

Zmienność modyfikacji- są to zmiany cech organizmów, które nie są spowodowane zmianami w genotypie i powstają pod wpływem czynników środowiskowych. Siedlisko odgrywa dużą rolę w kształtowaniu cech organizmów. Każdy organizm rozwija się i żyje w określonym środowisku, doświadczając działania swoich czynników, które mogą zmieniać właściwości morfologiczne i fizjologiczne organizmów, tj. ich fenotyp.

Przykładem zmienności cech pod wpływem czynników środowiskowych jest odmienny kształt liści grotu strzały: liście zanurzone w wodzie mają kształt wstęgowy, liście unoszące się na powierzchni wody są okrągłe, a te w wodzie powietrza mają kształt strzałki. Pod wpływem promieni ultrafioletowych ludzie (jeśli nie są albinosami) opalają się w wyniku gromadzenia się melaniny w skórze, a intensywność koloru skóry jest różna u różnych osób.

Zmienność modyfikacji charakteryzuje się następującymi głównymi właściwościami: 1) niedziedzicznością; 2) grupowy charakter zmian (osobniki tego samego gatunku umieszczone w tych samych warunkach nabierają podobnych cech); 3) zgodność zmian wpływu czynników środowiskowych; 4) zależność granic zmienności od genotypu.

Pomimo tego, że znaki mogą ulegać zmianom pod wpływem warunków środowiskowych, zmienność ta nie jest nieograniczona. Tłumaczy się to tym, że genotyp wyznacza określone granice, w obrębie których mogą zachodzić zmiany cechy. Stopień zmienności cechy lub granice zmienności modyfikacji nazywa się norma reakcji. Norma reakcji wyraża się w sumie fenotypów organizmów powstałych na podstawie określonego genotypu pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Z reguły cechy ilościowe (wysokość rośliny, plon, wielkość liści, wydajność mleczna krów, nieśność kur) mają szerszą szybkość reakcji, to znaczy mogą różnić się znacznie od cech jakościowych (kolor sierści, zawartość tłuszczu w mleku, kwiatostany budowa, grupa krwi). Znajomość norm reakcji ma ogromne znaczenie w praktyce rolniczej.

Zmienność modyfikacji wielu cech roślin, zwierząt i ludzi podlega ogólnym prawom. Wzorce te identyfikuje się na podstawie analizy manifestacji cechy w grupie jednostek ( N). Stopień ekspresji badanej cechy wśród członków populacji próbnej jest różny. Nazywa się każdą konkretną wartość badanej cechy opcja i oznaczone literą w. Częstotliwość występowania poszczególnych wariantów jest oznaczona literą P. Badając zmienność cechy w próbnej populacji, sporządza się serię zmian, w której osobniki są ułożone w kolejności rosnącej według wskaźnika badanej cechy.

Na przykład, jeśli weźmiesz 100 kłosów pszenicy ( N= 100), policz liczbę kłosków w uchu ( w) i liczbę kłosów z daną liczbą kłosków, wówczas szereg odmian będzie wyglądał następująco.

Wariant ( w)	14	15	16	17	18	19	20
Częstotliwość występowania ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Na podstawie szeregu zmian jest on konstruowany krzywa zmienności— graficzne przedstawienie częstotliwości występowania każdej opcji.

Średnia wartość cechy jest częstsza, a odchylenia znacząco od niej odbiegające są rzadsze. Nazywa się to "normalna dystrybucja". Krzywa na wykresie jest zwykle symetryczna.

Wartość średnią cechy oblicza się ze wzoru:

Gdzie M— średnia wartość cechy; ∑( w