एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच अंतर के नए लक्षण प्राप्त करने के लिए परिवर्तनशीलता जीवित जीवों की एक सामान्य संपत्ति है। परिवर्तनशीलता किसी भी लिंग के विभिन्न प्रतिनिधियों की ओर ले जाती है। परिवर्तनशीलता के कारण, जीव विभिन्न परिस्थितियों में जीवन के अनुकूल होते हैं।
परिवर्तन होता है:
फेनोटाइपिक (संशोधन, गैर-वंशानुगत)
जीनोटाइपिक (म्यूटेशनल और कॉम्बिनेटिव)।
फेनोटाइपिक (संशोधन, निरंतर, ओटोजेनेटिक, गैर-वंशानुगत) - परिवर्तनशीलता जो जीवों में उनके विकास और विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों में विकास के दौरान होती है। यह जीनोटाइप में बदलाव से जुड़ा नहीं है।
ओण्टोजेनेटिक परिवर्तनशीलता -ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में जीव के विकास से जुड़ी एक प्रकार की फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता, जबकि जीनोटाइप नहीं बदलता है, लेकिन
रूपजनन के कारण, विकास के प्रत्येक चरण के अनुसार फेनोटाइप बदलता है। मॉर्फोजेनेसिस विकास के प्रत्येक चरण में नई संरचनाओं का उद्भव है, जो जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है।
संशोधन परिवर्तनशीलता - पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन को दर्शाता है, लेकिन जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है और इसके द्वारा निर्धारित किया जाता है। विभिन्न लक्षणों की संशोधन परिवर्तनशीलता स्पष्ट सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करती है, जो जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा को प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है। (आप कुत्ते को हाथी के लिए मोटा नहीं कर सकते)।
फेनोकॉपी- इसके विकास की प्रक्रिया में बाहरी कारकों के प्रभाव में एक विशेषता में परिवर्तन, एक निश्चित जीनोटाइप पर निर्भर करता है, जिससे किसी अन्य जीनोटाइप या उसके व्यक्तिगत तत्वों की विशेषता की नकल होती है।
फीनोकॉपी विरासत में नहीं मिली है क्योंकि जीनोटाइप नहीं बदलता है।
फोटोकॉपी की अभिव्यक्ति का एक उदाहरण ऐसे रोग हो सकते हैं जो क्रेटिनिज्म की ओर ले जाते हैं, जो वंशानुगत और पर्यावरणीय (विशेष रूप से, बच्चे के आहार में आयोडीन की कमी, इसके जीनोटाइप की परवाह किए बिना) कारकों के कारण हो सकता है।
जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता -परिवर्तन जो जीनोटाइप की संरचना में हुए हैं और विरासत में मिले हैं। वहाँ हैं: पारस्परिक और संयोजन परिवर्तनशीलता।
संयोजन परिवर्तनशीलता -यौन प्रजनन के आगमन के साथ उत्पन्न हुआ, यह माता-पिता के जीनों के पुनर्संयोजन से जुड़ा है, और संगत लक्षणों की एक अनंत विविधता का स्रोत है। संयुक्त परिवर्तनशीलता निषेचन में युग्मकों की भागीदारी से निर्धारित होती है, जिसमें माता-पिता के गुणसूत्रों के अलग-अलग पुनर्संयोजन होते हैं। इस मामले में, पुरुषों और महिलाओं में युग्मकों की संभावित किस्मों की न्यूनतम संख्या 2/23 डिग्री के रूप में निर्धारित की जाती है, बिना पार किए।
माता-पिता के जीन के पुनर्संयोजन द्वारा प्रदान किया जाता है: - अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ 1 में पार करना
गुणसूत्रों का एक मुक्त संयोजन जिसमें जीन रैखिक रूप से स्थित होते हैं।
विभिन्न जीनों के साथ युग्मकों का यादृच्छिक मिलन।
लोगों का गहन प्रवास।
संयुक्त परिवर्तनशीलता पर्यावरण के अनुकूल होने में मदद करती है, प्रजातियों के अस्तित्व को बढ़ावा देती है।
क्रॉसिंग ओवर (अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, एक गुणसूत्र दूसरे गुणसूत्र के साथ निकटता से जुड़ा होता है, गुणसूत्र टूट जाता है और समजातीय क्षेत्रों का क्रॉस-एक्सचेंज होता है)
पारस्परिक परिवर्तनशीलता -उत्परिवर्तन के गठन की प्रक्रिया से संबद्ध। - यह जीन या गुणसूत्रों में लगातार परिवर्तन का परिणाम है।
उत्परिवर्तनआंतरायिक, अचानक, संक्रमणकालीन अवस्थाओं के बिना, किसी जीव के संकेतों और गुणों में परिवर्तन कहा जाता है। वे समय में स्थिर होते हैं और विभिन्न दिशाओं में एक विशेषता के संबंध में होते हैं।
उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारकों को उत्परिवर्ती कहा जाता है। उत्परिवर्तजन भौतिक, रासायनिक और जैविक हैं।
4.1. शारीरिक उत्परिवर्ती
शारीरिक म्यूटेंट में शामिल हैं:
विद्युत चुम्बकीय विकिरण (एक्स-रे और गामा किरणें);
- कणिका विकिरण (प्रोटॉन, न्यूट्रॉन);
- कम तापमान का प्रभाव;
- उच्च तापमान की क्रिया;
- अल्ट्रासाउंड।
4.2. रासायनिक उत्परिवर्ती
रसायनों में शामिल हैं:
औषधीय - विभिन्न दवाएं (पोटेशियम आयोडाइड घोल, अमोनिया);
- औद्योगिक - उद्योग में प्रयुक्त पदार्थ - कपड़ा वस्त्रों के उत्पादन में, फॉर्मलाडेहाइड - कृत्रिम रेजिन के उत्पादन में, सोडियम बाइसल्फाइट - खाद्य उद्योग में)।
5. उत्परिवर्तन
रासायनिक उत्परिवर्ती मुख्य रूप से बिंदु (जीन) उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं जो शारीरिक और मात्रात्मक लक्षणों को प्रभावित करते हैं। जैविक उत्परिवर्ती भी विभिन्न गुणसूत्र उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
उत्परिवर्तन को विभिन्न दिशाओं में वर्गीकृत किया जाता है।
उत्परिवर्तन की प्रक्रिया को उत्परिवर्तजन कहते हैं।
उत्परिवर्तन की घटना के कारण, निम्न हैं:
1. स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन बिना किसी स्पष्ट विशिष्ट कारण के होते हैं। स्थलीय जीवमंडल लगातार पृथ्वी की पपड़ी में स्थित ब्रह्मांडीय किरणों और रेडियोधर्मी तत्वों के रूप में आयनकारी विकिरण से प्रभावित होता है - यूरेनियम, थोरियम, रेडियम, रेडियोधर्मी समस्थानिक (40) K, (90) C, साथ ही साथ विभिन्न रसायन। जानवरों, पौधों में उनकी कार्रवाई के तहत, मनुष्य अनायास लगातार उत्परिवर्तन होते रहते हैं।
2. उत्परिवर्तित उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन कहलाते हैं जो उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव में होते हैं, लेकिन, स्वतःस्फूर्त लोगों के विपरीत, प्रेरित उत्परिवर्तन के साथ, विभिन्न उत्परिवर्तजनों का उपयोग उद्देश्यपूर्ण रूप से उत्परिवर्ती जीवों को प्राप्त करने के लिए किया जाता है ताकि जानवरों और पौधों की नई किस्मों और प्रजातियों का निर्माण किया जा सके।
. शरीर में होने वाले स्थान के अनुसार उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है:
दैहिक;
- जनक।
उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण
6.1. शरीर पर प्रभाव के अनुसार, उत्परिवर्तन में विभाजित हैं:
- रूपात्मक;
- शारीरिक;
- जैव रासायनिक।
रूपात्मक उत्परिवर्तन किसी भी बाहरी लक्षण की अभिव्यक्ति को बदल देते हैं।
शारीरिक उत्परिवर्तन किसी भी अंग के कार्यों में परिवर्तन, जीव की वृद्धि और विकास का कारण बनते हैं।
जैव रासायनिक उत्परिवर्तन कोशिकाओं और ऊतकों की रासायनिक संरचना में विभिन्न परिवर्तनों का कारण बनते हैं।
6.2. उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति के अनुसार हो सकता है:
प्रभुत्व वाला;
- आवर्ती।
वंशानुगत संरचनाओं पर उनके प्रभाव के अनुसार उत्परिवर्तन का वर्गीकरण
कोशिका नाभिक की वंशानुगत संरचनाओं पर उत्परिवर्तन का प्रभाव समान नहीं होता है, इसलिए विभिन्न उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं।
उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं:
1. जीन की संरचना में परिवर्तन - जीन उत्परिवर्तन।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन - गुणसूत्र उत्परिवर्तन।
3. गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (जीनोम का पुनर्गठन) - जीनोमिक उत्परिवर्तन।
जीन उत्परिवर्तन
एक जीन आनुवंशिक जानकारी की एक इकाई है जिसमें डीएनए और आरएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम से जुड़े सेल में एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण की प्रोग्रामिंग का कार्य होता है।
जीन में कई रैखिक रूप से स्थित खंड होते हैं जो संभावित रूप से परिवर्तन (उत्परिवर्तन) में सक्षम होते हैं। ऐसा प्रत्येक क्षेत्र कई वैकल्पिक रूपों में मौजूद हो सकता है, और विभिन्न क्षेत्रों के बीच क्रॉसिंग ओवर हो सकता है।
जीन उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है:
न्यूक्लियोटाइड का नुकसान;
- न्यूक्लियोटाइड का दोहरीकरण;
- न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन;
- न्यूक्लियोटाइड्स के क्रम को बदलना।
लेकिन, जीन उत्परिवर्तन के साथ, प्राकृतिक उत्परिवर्तनीय अवरोध भी हैं जो प्रतिकूल प्रभावों को सीमित करते हैं।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन
गुणसूत्र उत्परिवर्तन कुछ जीनों की खुराक को बदलते हैं, लिंकेज समूहों के बीच जीनों के पुनर्वितरण का कारण बनते हैं, लिंकेज समूह में स्थानीयकरण बदलते हैं, परिणामस्वरूप, व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में विभिन्न विचलन होते हैं। इस प्रकार, गुणसूत्र उत्परिवर्तन निर्धारित किए जा सकते हैं:
- गुणसूत्र के किसी भी भाग की हानि - विलोपन;
- गुणसूत्र के किसी भी भाग का दोहराव - दोहराव;
- गुणसूत्र के किसी भी भाग का 18 डिग्री घूमना। - उलटा;
- दो गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान - स्थानान्तरण।
परिवर्तनशीलता- यह बाहरी वातावरण के प्रभाव में या वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले फेनोटाइप और जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी जीवित प्रणालियों की एक सामान्य संपत्ति है:
वंशानुगत (जीनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है। जीनोटाइप - एक जीव के सभी जीनों की समग्रता जो एक दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करते हैं और विरासत में मिलते हैं (यह लक्षणों का आनुवंशिक आधार है)।
गैर-वंशानुगत (संशोधन) परिवर्तनशीलता फेनोटाइप में परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है। फेनोटाइप - हमारे द्वारा देखे गए जीव के सभी बाहरी संकेतों की समग्रता (रूपात्मक, शारीरिक, जैव रासायनिक, ऊतकीय, शारीरिक, व्यवहारिक, आदि)।
गैर-वंशानुगत (संशोधन, फेनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता - जीव के संकेतों और गुणों में परिवर्तन, किसी व्यक्ति के फेनोटाइप का गठन उसके जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में होता है जिसमें विकास होता है:
संशोधनों- पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होने वाले फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन प्रकृति में अनुकूली होते हैं, सबसे अधिक बार प्रतिवर्ती (ऑक्सीजन की अनुपस्थिति में लाल रक्त कोशिकाओं में वृद्धि)
आकार- फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो अत्यधिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली नहीं होते हैं, अपरिवर्तनीय होते हैं (जलन, निशान)
फीनोकॉपी- फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो एक वंशानुगत बीमारी (आयोडीन की कमी वाले क्षेत्रों के निवासियों में थायरॉयड ग्रंथि का इज़ाफ़ा) जैसा दिखता है।
जीन की अभिव्यक्ति जीनोटाइप के अन्य जीनों पर निर्भर करती है, अंतःस्रावी तंत्र से नियामक प्रभाव। विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक ही जीनोटाइप के साथ, संकेत भिन्न हो सकते हैं। विरासत में मिला गुण ही नहीं, बल्कि एक निश्चित फेनोटाइप बनाने की क्षमताविशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में (एक निश्चित प्रतिक्रिया की दर ).
साइन रिएक्शन रेट - पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर सीमा, डिग्री, विशेषता की परिवर्तनशीलता की सीमा। प्रतिक्रिया मानदंड की चौड़ाई जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है और जीव के जीवन में विशेषता के महत्व पर निर्भर करती है। एक जीव के अलग-अलग लक्षण अलग-अलग होते हैं प्रतिक्रिया की दर. गुणात्मक विशेषताएंधारण करना संकीर्ण प्रतिक्रिया दर , एकल कार्यान्वयन विकल्प की अनुमति देता है (उदाहरण के लिए, किसी दिए गए प्रकार की संरचना के जीवों के लिए एक स्थिरांक प्रदान करना, अंग आकार; मानव ऊंचाई, आंखों का रंग)। मात्रात्मक विशेषताएंसामान्यतः से व्यापक प्रतिक्रिया दर (गायों की दुग्ध उपज, मुर्गियों का अंडा उत्पादन)।
प्रतिक्रिया मानदंड की उपस्थिति जीवों को बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने और संतान छोड़ने की अनुमति देती है। प्रतिक्रिया मानदंड जितना व्यापक होगा, विशेषता उतनी ही अधिक प्लास्टिक होगी, बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों में प्रजातियों के जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। मनुष्य पौधों और जानवरों की उच्च उत्पादकता प्राप्त करने के लिए प्रतिक्रिया दर के ज्ञान का उपयोग करता है, जिससे उनकी खेती और रखरखाव के लिए अनुकूलतम स्थिति पैदा होती है। इस तरह, संशोधन परिवर्तनशीलता कई विशेषताओं की विशेषता है :
केवल व्यक्ति के फेनोटाइप को प्रभावित करता है (जीनोटाइप क्रमशः नहीं बदलता है, परिवर्तनशीलता का यह रूप विरासत में नहीं मिला है);
अस्तित्व की स्थितियों द्वारा निर्धारित;
पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई और प्रतिक्रिया के मानदंड के अनुसार होने वाले समान परिवर्तनों का एक समूह चरित्र है;
आमतौर पर पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए एक अनुकूली चरित्र होता है;
परिवर्तन क्रमिक हैं;
व्यक्तियों के अस्तित्व में योगदान देता है, जीवन शक्ति बढ़ाता है, संशोधनों के गठन की ओर जाता है।
संशोधन प्रपत्र विशेषता परिवर्तनशीलता की विविधता श्रृंखला प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर सबसे छोटे से सबसे बड़े मूल्य तक। भिन्नता का कारण विशेषता के विकास पर विभिन्न स्थितियों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है। एक विशेषता की परिवर्तनशीलता की सीमा निर्धारित करने के लिए, प्रत्येक प्रकार की घटना की आवृत्ति की गणना की जाती है और एक भिन्नता वक्र बनाया जाता है।
भिन्नता वक्र - विशेषता की परिवर्तनशीलता की प्रकृति की चित्रमय अभिव्यक्ति। विविधता श्रृंखला के मध्य सदस्य अधिक सामान्य हैं, जो विशेषता के औसत मूल्य से मेल खाते हैं।
वंशानुगत (जीनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता निम्नलिखित द्वारा दर्शाया गया है: फार्म :
संयुक्त परिवर्तनशीलता - आनुवंशिक पुनर्संयोजन के कारण परिवर्तनशीलता जो अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होती है, और संतानों में जीन और लक्षणों के नए संयोजनों की उपस्थिति की ओर ले जाती है। पुनर्संयोजन का स्रोत यौन प्रक्रिया है जहां संभव:
निषेचन के दौरान गुणसूत्रों का यादृच्छिक संयोजन;
माता-पिता से विरासत में मिले जीन (क्रॉसिंग ओवर) का पुनर्संयोजन;
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का यादृच्छिक पृथक्करण।
पारस्परिक परिवर्तनशीलता - के कारण परिवर्तनशीलता म्यूटेशन - जीनोटाइप में गुणात्मक या मात्रात्मक परिवर्तन।
उत्परिवर्तन - किसी दिए गए जीव के डीएनए की संरचना (गुणवत्ता) या मात्रा में लगातार वंशानुगत परिवर्तन, अचानक उत्पन्न होना और जीव के विभिन्न संकेतों, गुणों और कार्यों को प्रभावित करना।
इस तरह, पारस्परिक परिवर्तनशीलता निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है: :
जीनोटाइप को प्रभावित करता है और विरासत में मिला है;
इसका एक व्यक्तिगत, स्पस्मोडिक चरित्र है;
पर्यावरण की स्थिति के लिए अपर्याप्त;
यह नए लक्षणों, आबादी या जीव की मृत्यु के गठन का कारण बन सकता है।
विभिन्न हैं उत्परिवर्तन वर्गीकरण दृष्टिकोण :
A. कोशिकाओं के प्रकार (जेनरेटिव पाथवे) के संबंध में ):
दैहिक उत्परिवर्तन , दैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होने वाले, विरासत में नहीं मिलते हैं (जीवों के अपवाद के साथ जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन करते हैं)। वे शरीर के उस हिस्से तक फैलते हैं जो परिवर्तित कोशिका से विकसित हुआ है। यौन प्रजनन करने वाली प्रजातियों के लिए, वे आवश्यक नहीं हैं, लेकिन वानस्पतिक रूप से प्रचारित पौधों के लिए वे महत्वपूर्ण हैं।
जनन उत्परिवर्तन , रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं, विरासत में मिलते हैं (कई पीढ़ियों में वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित)।
बी घटना के कारणों के लिए :
सहज (प्राकृतिक) उत्परिवर्तन मानव हस्तक्षेप के बिना प्रकृति में घटित होना।
प्रेरित (कृत्रिम) उत्परिवर्तन कृत्रिम स्रोतों (रासायनिक, विकिरण) के विशेष प्रभावों के कारण।
बी अनुकूलन क्षमता की डिग्री के अनुसार:
लाभकारी उत्परिवर्तन।
हानिकारक उत्परिवर्तन (अधिक बार हानिकारक)।
उदासीन उत्परिवर्तन .
D. प्रवाह की दिशा में:
प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन।
बैक म्यूटेशन .
डी . विषमयुग्मजी में अभिव्यक्ति की प्रकृति से:
प्रमुख उत्परिवर्तन।
आवर्ती उत्परिवर्तन (आमतौर पर उत्परिवर्तन पुनरावर्ती होते हैं और विषमयुग्मजी में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं)।
ई। सेल में स्थानीयकरण द्वारा:
परमाणु उत्परिवर्तन कोशिका नाभिक के गुणसूत्र सामग्री में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट की डीएनए संरचना में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
G. फेनोटाइप में परिवर्तन से:
जैव रासायनिक उत्परिवर्तन।
शारीरिक उत्परिवर्तन।
शारीरिक और रूपात्मक उत्परिवर्तन।
घातक उत्परिवर्तन, व्यवहार्यता में भारी कमी।
3. जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति से:
1. जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन, हानि या जोड़ के साथ जुड़ा हुआ है। वे डीएनए कोड में बदलाव की ओर ले जाते हैं, रीडिंग फ्रेम का उल्लंघन, जो प्रोटीन और उसके गुणों की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड की संरचना को प्रभावित करता है। अक्सर ऐसे परिवर्तन नए परिवर्तित प्रोटीन के निर्माण का कारण बनते हैं, एक एंजाइम या अन्य पदार्थ के संश्लेषण को अवरुद्ध करते हैं, जो बदले में विशेषता में परिवर्तन और यहां तक कि जीव की मृत्यु की ओर ले जाता है।
2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है उन्हें एक माइक्रोस्कोप के तहत पता लगाया जा सकता है। निम्नलिखित हैं गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन के प्रकार :
विलोपन - गुणसूत्र खंड का नुकसान
प्रतिलिपि - गुणसूत्रों के एक खंड का दोहरीकरण
उलट देना - गुणसूत्रों के एक अलग खंड के 180 ° से फ़्लिप करना। इस मामले में, जीन की संख्या नहीं बदलती है, लेकिन उनके स्थान का क्रम बदल जाता है।
अनुवादन - गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान। नतीजतन, लिंकेज समूह बदल जाते हैं और गुणसूत्रों की समरूपता गड़बड़ा जाती है।
स्थानांतरण - एक गुणसूत्र के भीतर एक अलग छोटे क्षेत्र की गति
अधिकांश संरचनात्मक गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीव के लिए हानिकारक होते हैं और इसकी व्यवहार्यता में कमी लाते हैं। अपवाद एक गुणसूत्र से दूसरे में वर्गों की आवाजाही है, जिससे पहले गैर-मौजूदा लिंकेज समूहों का उदय होता है और नए गुणों वाले व्यक्तियों की उपस्थिति होती है, जो विकास और चयन के लिए महत्वपूर्ण है।
3.जीनोमिक म्यूटेशन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
ऑटोपॉलीप्लोइडी (ऑटोपॉलीप्लोइडी) ) - कोशिका में गुणसूत्रों के अगुणित सेट में कई वृद्धि (एक ही जीनोम में गुना वृद्धि); तब होता है जब विभाजन की धुरी समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नष्ट हो जाती है, या साइटोकाइनेसिस (एक कोशिका सेप्टम का निर्माण) की प्रक्रिया, जो विभाजन प्रक्रिया को पूरा करती है, विफल हो जाती है, या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान कोई कमी विभाजन नहीं होता है। यह सब (2n) गुणसूत्रों के एक समूह और 4n, 6n और अधिक गुणसूत्रों वाले व्यक्तियों के साथ युग्मकों के निर्माण की ओर जाता है। पॉलीप्लोइडी जानवरों में लगभग कभी नहीं पाया जाता है, लेकिन पौधों में व्यापक रूप से पाया जाता है। पॉलीप्लॉइड अधिक शक्तिशाली विकास, बड़े आकार की कोशिकाओं, पत्तियों, फूलों, फलों, बीजों आदि में द्विगुणित से भिन्न होते हैं। अधिकांश खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड होते हैं।
अमोपोलिप्लोइडी (एम्फिपोलिप्लोइडी) ) - विभिन्न प्रजातियों (हाइब्रिड जीनोम के कई गुणा) को पार करने के परिणामस्वरूप प्राप्त संकरों में गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि। उदाहरण के लिए, राई और गेहूं को पार करते समय, एक मिश्रित जीनोम (एन + एम) के साथ एक संकर प्राप्त किया गया था, जिसमें राई गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट और गेहूं गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट शामिल था। इस तरह से प्राप्त जीव व्यवहार्य हैं, लेकिन बाँझ हैं। प्रजनन क्षमता को बहाल करने के लिए, प्रत्येक प्रजाति के गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी (2n + 2m) कर दी जाती है।
Heteropolyploidy (aneuploidy) ) - गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि, अगुणित की बहु नहीं; तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन बाधित होता है, जब, संयुग्मन के बाद, गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं, और दोनों समजातीय गुणसूत्र एक युग्मक में गिर जाते हैं, और कोई दूसरे में नहीं। इस तरह के उत्परिवर्तन से (2n + 1) गुणसूत्रों के एक सेट के साथ युग्मक बनते हैं। Heteroploidy शरीर के लिए हानिकारक है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम (मनोभ्रंश) का कारण बनती है।
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन डीएनए युक्त साइटोप्लाज्मिक ऑर्गेनेल में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। उदाहरण के लिए, पौधों में विभिन्नता की उपस्थिति क्लोरोप्लास्ट के डीएनए में परिवर्तन से जुड़ी है; खमीर में श्वसन विफलता उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन से जुड़े हैं। साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशनमातृ रूप से विरासत में मिले हैं, क्योंकि युग्मनज निषेचन के दौरान मां से सभी कोशिका द्रव्य प्राप्त करता है।
होमोलॉजिकल सीरीज़ का नियम एन.आई. वाविलोव। एन.आई. वाविलोव ने संबंधित प्रजातियों में उत्परिवर्तन का अध्ययन करते हुए वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला के नियम की स्थापना की। आनुवंशिक रूप से करीब आने वाली प्रजातियों और प्रजातियों को वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है। सजातीय समान उत्परिवर्तन के कारण जीनोटाइप की सामान्य उत्पत्ति हैं। यह कानून एक ही परिवार के विभिन्न जेनेरा में एक निश्चित विशेषता की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना संभव बनाता है, अगर इसकी अन्य पीढ़ी में यह विशेषता है। जानवरों में समान उत्परिवर्तन के उदाहरण हैं ऐल्बिनिज़म और स्तनधारियों में बालों की अनुपस्थिति, ऐल्बिनिज़म और पक्षियों में पंखों की अनुपस्थिति, और मवेशियों, भेड़ों, कुत्तों और पक्षियों में छोटी-छोटी उँगलियाँ।
विषयगत कार्य
ए1. संशोधन परिवर्तनशीलता के रूप में समझा जाता है
1) फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
2) जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
3) प्रतिक्रिया दर
4) फीचर में कोई भी बदलाव
ए 2. व्यापक प्रतिक्रिया दर के साथ विशेषता को इंगित करें
1) एक निगल के पंखों का आकार
2) चील की चोंच का आकार
3) खरगोश पिघलने का समय
4) भेड़ में ऊन की मात्रा
ए3. सही कथन निर्दिष्ट करें
1) पर्यावरणीय कारक किसी व्यक्ति के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं
2) यह फेनोटाइप नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि इसे प्रकट करने की क्षमता है
3) संशोधन परिवर्तन हमेशा विरासत में मिले हैं
4) संशोधन परिवर्तन हानिकारक हैं
ए4. जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण दें
1) सिकल सेल एनीमिया की घटना
2) ट्रिपलोइड आलू रूपों की उपस्थिति
3) एक पूंछ रहित कुत्ते की नस्ल का निर्माण
4) एल्बिनो टाइगर का जन्म
ए5. एक जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के साथ,
1) जीन उत्परिवर्तन
2) गुणसूत्र उत्परिवर्तन
3) जीनोमिक म्यूटेशन
4) संयोजन पुनर्व्यवस्था
ए6. तिलचट्टे की आबादी में विषमयुग्मजी के प्रतिशत में तेज वृद्धि के कारण हो सकता है:
1) जीन उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि
2) कई व्यक्तियों में द्विगुणित युग्मकों का निर्माण
3) जनसंख्या के कुछ सदस्यों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था
4) परिवेश के तापमान में परिवर्तन
ए7. शहरी लोगों की तुलना में ग्रामीण निवासियों की त्वरित त्वचा की उम्र बढ़ने का एक उदाहरण है
1) पारस्परिक परिवर्तनशीलता
2) संयोजन परिवर्तनशीलता
3) पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में जीन उत्परिवर्तन
4) संशोधन परिवर्तनशीलता
ए8. गुणसूत्र उत्परिवर्तन का मुख्य कारण हो सकता है
1) जीन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन
2) परिवेश के तापमान में परिवर्तन
3) अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रियाओं का उल्लंघन
4) एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन
पहले में। कौन से उदाहरण संशोधन परिवर्तनशीलता को दर्शाते हैं
1) मानव तन
2) त्वचा पर जन्मचिह्न
3) एक ही नस्ल के खरगोश के कोट का घनत्व
4) गायों में दुग्ध उत्पादन में वृद्धि
5) इंसानों में छ: उँगलियाँ
6) हीमोफिलिया
मे २। उत्परिवर्तन से संबंधित घटनाओं को निर्दिष्ट करें
1) गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि
2) सर्दियों में एक खरगोश के अंडरकोट को बदलना
3) प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन
4) परिवार में एक अल्बिनो की उपस्थिति
5) कैक्टस की जड़ प्रणाली की वृद्धि
6) प्रोटोजोआ में सिस्ट का बनना
परिवर्तनशीलता, इसके प्रकार और प्रकार।
आनुवंशिकी न केवल आनुवंशिकता की घटनाओं का अध्ययन करती है, बल्कि जीवों की परिवर्तनशीलता का भी अध्ययन करती है। परिवर्तनशीलता – जीवित चीजों की यह संपत्ति बदलने के लिए, नई सुविधाओं को प्राप्त करने या पुराने को खोने की क्षमता में व्यक्त की गई। परिवर्तनशीलता के कारण जीनोटाइप की विविधता, पर्यावरणीय परिस्थितियां हैं, जो समान जीनोटाइप वाले जीवों में लक्षणों की अभिव्यक्ति में विविधता निर्धारित करती हैं।
परिवर्तनशीलता
प्ररूपी
1. ओन्टोजेनेटिक
2. संशोधन
जीनोटाइपिक
1. संयुक्त
2. पारस्परिक
विभिन्न प्रकार की परिवर्तनशीलता का गठन पर्यावरण और जीनोटाइप के बीच बातचीत का परिणाम है।
फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के लक्षण।
फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता - फेनोटाइप में परिवर्तन जो पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में होते हैं जो जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं, हालांकि उनकी गंभीरता की डिग्री जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है।
ओण्टोजेनेटिक परिवर्तनशीलता - यह एक व्यक्ति के विकास की प्रक्रिया में संकेतों का एक निरंतर परिवर्तन है (उभयचरों की ओटोजेनी, कीड़े, मनुष्यों में मॉर्फोफिजियोलॉजिकल और मानसिक संकेतों का विकास)।
संशोधन परिवर्तनशीलता - शरीर पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से उत्पन्न होने वाले फेनोटाइपिक परिवर्तन।
संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है। संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं और मौसमी और पर्यावरणीय हैं।
मौसमी बदलाव - जलवायु परिस्थितियों में मौसमी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों में परिवर्तन।
पर्यावरण संशोधन - पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के जवाब में फेनोटाइप में अनुकूली परिवर्तन। मूल रूप से, वे लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री में खुद को प्रकट करते हैं। पारिस्थितिक संशोधन मात्रात्मक (जानवरों, संतानों का वजन) और गुणात्मक (यूवी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा का रंग) संकेतों को प्रभावित करते हैं।
मॉड गुण:
संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं।
धीरे-धीरे होते हैं, संक्रमणकालीन रूप होते हैं।
संशोधन निरंतर श्रृंखला बनाते हैं और औसत मूल्य के आसपास समूहीकृत होते हैं।
प्रत्यक्ष रूप से उठो - एक ही पर्यावरणीय कारक के प्रभाव में, जीवों का एक समूह उसी तरह बदलता है।
अनुकूली ( अनुकूली ) चरित्र में सभी सबसे सामान्य संशोधन हैं।
इस प्रकार, पहाड़ों में जानवरों और मनुष्यों के रक्त में एरिथ्रोसाइट्स की संख्या और एचबी की सामग्री में वृद्धि ऑक्सीजन के बेहतर उपयोग के लिए एक अनुकूलन का प्रतिनिधित्व करती है। सनबर्न अत्यधिक सूर्यातप के प्रभावों का अनुकूलन है। यह स्थापित किया गया है कि केवल वे संशोधन जो प्राकृतिक परिस्थितियों में सामान्य परिवर्तनों के कारण होते हैं, अनुकूली होते हैं। इसमें विभिन्न रासायनिक और भौतिक कारकों के कारण कोई अनुकूली मूल्य संशोधन नहीं है। इस प्रकार, ड्रोसोफिला प्यूपा को ऊंचे तापमान पर उजागर करके, मुड़ पंखों वाले व्यक्तियों को प्राप्त किया जा सकता है, उन पर कतरनों के साथ, जो उत्परिवर्तन जैसा दिखता है।
पर्यावरण संशोधन प्रतिवर्ती और पीढ़ियों के परिवर्तन के साथ, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के अधीन, वे प्रकट नहीं हो सकते हैं (दूध की उपज में उतार-चढ़ाव, रोगों में एरिथ्रोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स की संख्या में परिवर्तन या रहने की स्थिति में परिवर्तन)। यदि कई पीढ़ियों में स्थितियाँ नहीं बदलती हैं, तो संतानों में लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री संरक्षित रहती है। ऐसे संशोधनों को दीर्घकालिक कहा जाता है। जब विकास की स्थितियां बदलती हैं, तो दीर्घकालिक संशोधन विरासत में नहीं मिलते हैं। यह राय गलत है कि पालन-पोषण और बाहरी प्रभाव से संतानों में एक नई विशेषता को ठीक करना संभव है (कुत्ते के प्रशिक्षण का एक उदाहरण)।
संशोधन पहने जाते हैं पर्याप्त चरित्र, यानी लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री सीधे कारक के प्रकार और अवधि पर निर्भर करती है। इस प्रकार, पशुधन की स्थिति में सुधार से पशुओं के द्रव्यमान में वृद्धि होती है।
संशोधनों के मुख्य गुणों में से एक उनका है सामूहिक चरित्र - एक ही कारक व्यक्तियों में समान परिवर्तन का कारण बनता है जो आनुवंशिक रूप से समान होते हैं। संशोधनों की सीमा और गंभीरता जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होती है।
संशोधनों में स्थायित्व की अलग-अलग डिग्री होती है: लंबी और छोटी अवधि। तो, सूर्यातप की क्रिया समाप्त होने के बाद व्यक्ति में एक तन गायब हो जाता है। अन्य संशोधन जो विकास के प्रारंभिक चरणों में उत्पन्न हुए हैं, वे जीवन भर बने रह सकते हैं (रिकेट्स के बाद हिरन लेग्ड)।
सबसे आदिम और उच्च संगठित जीवों के लिए संशोधन असंदिग्ध हैं। इन संशोधनों में पोषण से जुड़े फेनोटाइपिक परिवर्तन शामिल हैं। न केवल मात्रा में, बल्कि भोजन की गुणवत्ता में भी परिवर्तन निम्नलिखित संशोधनों का कारण बन सकता है: मानव बेरीबेरी, डिस्ट्रोफी, रिकेट्स। सबसे आम मानव संशोधनों में शारीरिक गतिविधि के कारण होने वाले फेनोटाइपिक संकेत शामिल हैं: प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि, रक्त की आपूर्ति में वृद्धि, एक गतिहीन जीवन शैली में नकारात्मक परिवर्तन।
चूंकि संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं, इसलिए चिकित्सा पद्धति में उन्हें उत्परिवर्तन से अलग करना महत्वपूर्ण है। मनुष्यों में होने वाले संशोधन सुधार के लिए उत्तरदायी होते हैं, जबकि पारस्परिक परिवर्तन लाइलाज विकृति का कारण बनते हैं।
जीन अभिव्यक्ति में बदलाव असीमित नहीं हैं। वे शरीर की सामान्य प्रतिक्रिया से सीमित हैं।
प्रतिक्रिया की दर - यह विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। प्रतिक्रिया दर विरासत में मिली है, न कि स्वयं संशोधन, अर्थात। एक विशेषता विकसित करने की क्षमता, और इसकी अभिव्यक्ति का रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप की एक विशिष्ट मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषता है। एक विस्तृत प्रतिक्रिया दर और एक संकीर्ण के साथ संकेत हैं। व्यापक में मात्रात्मक संकेतक शामिल हैं: जानवरों का द्रव्यमान, फसलों की उपज। गुणात्मक संकेतों में एक संकीर्ण प्रतिक्रिया दर प्रकट होती है: दूध में वसा की मात्रा का प्रतिशत, किसी व्यक्ति के रक्त में प्रोटीन की सामग्री। एक स्पष्ट प्रतिक्रिया दर भी सबसे गुणात्मक विशेषताओं की विशेषता है - बालों का रंग, आंखें।
कुछ हानिकारक कारकों के प्रभाव में जो किसी व्यक्ति को विकास की प्रक्रिया में सामना नहीं करना पड़ता है, संशोधन परिवर्तनशीलता हो सकती है जो प्रतिक्रिया के आदर्श से बाहर है। विकृतियाँ या विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं, जो कहलाती हैं morphoses ये स्तनधारियों में रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक विशेषताओं में परिवर्तन हैं। उदाहरण के लिए, 4 दिल, एक आंख, दो सिर; मनुष्यों में - जन्म के समय बच्चों में अंगों की अनुपस्थिति, आंतों में रुकावट, ऊपरी होंठ की सूजन। ऐसे परिवर्तनों का कारण टेराटोजेन्स हैं: दवा थैलिडोमाइड, कुनैन, हेलुसीनोजेन एलएसडी, ड्रग्स, अल्कोहल। मॉर्फोसिस नाटकीय रूप से एक नए लक्षण को बदल देता है, उन संशोधनों के विपरीत जो एक विशेषता की गंभीरता में परिवर्तन का कारण बनते हैं। मोर्फोस ओटोजेनी की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकते हैं और अनुकूली प्रकृति के नहीं होते हैं।
फेनोटाइपिक रूप से, morphoses उत्परिवर्तन के समान होते हैं और ऐसे मामलों में उन्हें कहा जाता है फीनोकॉपी फेनोकॉपी का तंत्र वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन का उल्लंघन है। वे कुछ जीनों के कार्य के दमन के कारण उत्पन्न होते हैं। अपनी अभिव्यक्ति में, वे ज्ञात जीन के कार्य से मिलते जुलते हैं, लेकिन विरासत में नहीं मिलते हैं।
जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता। मानव जाति के आनुवंशिक बहुरूपता को सुनिश्चित करने में संयुक्त परिवर्तनशीलता का मूल्य।
जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता - कोशिका की आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन या जीनोटाइप में जीनों के संयोजन के कारण किसी जीव की परिवर्तनशीलता, जो नए लक्षणों की उपस्थिति या उनमें से एक नए संयोजन को जन्म दे सकती है।
जीन के विभिन्न संयोजनों के परिणामस्वरूप, एक दूसरे के साथ उनकी बातचीत के परिणामस्वरूप क्रॉसिंग करते समय होने वाली परिवर्तनशीलता को कहा जाता है संयुक्त इस मामले में, जीन की संरचना नहीं बदलती है।
संयोजन परिवर्तनशीलता की घटना के लिए तंत्र:
बदलते हुए;
अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन;
निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।
मेंडल के नियमों के अनुसार संयोजन परिवर्तनशीलता विरासत में मिली है। संयुक्त परिवर्तनशीलता में लक्षणों की अभिव्यक्ति एक और विभिन्न एलील जोड़े, एकाधिक एलील, जीन के फुफ्फुसीय प्रभाव, जीन लिंकेज, प्रवेश, जीन अभिव्यक्ति, आदि से जीन की बातचीत से प्रभावित होती है।
संयुक्त परिवर्तनशीलता के कारण, मनुष्यों में वंशानुगत लक्षणों की एक विस्तृत विविधता प्रदान की जाती है।
मनुष्यों में संयुक्त परिवर्तनशीलता की अभिव्यक्ति क्रॉसिंग की प्रणाली या विवाह की प्रणाली से प्रभावित होती है: इनब्रीडिंग और आउटब्रीडिंग।
आंतरिक प्रजनन - सजातीय विवाह। विवाह में प्रवेश करने वालों की रिश्तेदारी की डिग्री के आधार पर यह अलग-अलग डिग्री के करीब हो सकता है। भाइयों के बहनों के साथ या माता-पिता के बच्चों के साथ विवाह को रिश्तेदारी की पहली डिग्री कहा जाता है। कम करीब - चचेरे भाई और बहनों के बीच, चाचा या चाची के साथ भतीजे।
इनब्रीडिंग का पहला महत्वपूर्ण आनुवंशिक परिणाम सभी स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले जीनों के लिए प्रत्येक पीढ़ी के साथ संतानों की समरूपता में वृद्धि है।
दूसरा है जनसंख्या का कई आनुवंशिक रूप से भिन्न रेखाओं में अपघटन। इनब्रेड आबादी की परिवर्तनशीलता में वृद्धि होगी, जबकि प्रत्येक पृथक रेखा की परिवर्तनशीलता घट जाएगी।
इनब्रीडिंग अक्सर संतानों के कमजोर और यहां तक कि अध: पतन की ओर जाता है। मनुष्यों में, अंतःप्रजनन आम तौर पर हानिकारक होता है। इससे रोग और संतान की अकाल मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। लेकिन लंबी अवधि के करीबी इनब्रीडिंग के उदाहरण, हानिकारक परिणामों के साथ नहीं, ज्ञात हैं, उदाहरण के लिए, मिस्र के फिरौन की वंशावली।
चूंकि किसी भी समय किसी भी प्रकार के जीवों की परिवर्तनशीलता एक सीमित मूल्य है, यह स्पष्ट है कि किसी भी पीढ़ी में पूर्वजों की संख्या प्रजातियों की संख्या से अधिक होनी चाहिए, जो असंभव है। इसका तात्पर्य यह है कि पूर्वजों के बीच रिश्तेदारी की अलग-अलग डिग्री में विवाह हुए, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न पूर्वजों की वास्तविक संख्या कम हो गई। यह एक व्यक्ति के उदाहरण से दिखाया जा सकता है।
एक व्यक्ति की प्रति शताब्दी औसतन 4 पीढ़ियाँ होती हैं। तो, 30 पीढ़ी पहले, यानी। लगभग 1200 ई. हममें से प्रत्येक के 1,073,741,824 पूर्वज होने चाहिए थे। वास्तव में, उस समय की संख्या 1 बिलियन तक नहीं पहुंचती थी। हमें यह निष्कर्ष निकालना होगा कि प्रत्येक व्यक्ति की वंशावली में रिश्तेदारों के बीच कई शादियां थीं, हालांकि ज्यादातर इतनी दूर कि उन्हें अपने रिश्ते पर संदेह नहीं था।
वास्तव में, इस तरह के विवाह उपरोक्त विचार से बहुत अधिक बार होते हैं, क्योंकि। अपने अधिकांश इतिहास के लिए, मानव जाति अलग-अलग लोगों और आदिवासी समूहों के रूप में मौजूद है।
इसलिए, सभी लोगों का भाईचारा वास्तव में एक वास्तविक आनुवंशिक तथ्य है।
आउटब्रीडिंग - असंबंधित विवाह। असंबंधित व्यक्ति वे व्यक्ति होते हैं जिनके 4-6 पीढ़ियों में सामान्य पूर्वज नहीं होते हैं।
आउटब्रीडिंग से संतानों की विषमता बढ़ जाती है, माता-पिता में अलग-अलग मौजूद संकरों में एलील को जोड़ती है। एक समयुग्मक अवस्था में माता-पिता में पाए जाने वाले हानिकारक पुनरावर्ती जीन उनके लिए विषमयुग्मजी संतानों में दब जाते हैं। संकरों के जीनोम में सभी जीनों का संयोजन बढ़ता है और, तदनुसार, संयुक्त परिवर्तनशीलता व्यापक रूप से प्रकट होगी।
परिवार में संयुक्त परिवर्तनशीलता सामान्य और पैथोलॉजिकल जीन दोनों से संबंधित है जो पति-पत्नी के जीनोटाइप में मौजूद हो सकते हैं। परिवार के चिकित्सा और आनुवंशिक पहलुओं के मुद्दों को संबोधित करते समय, रोग के वंशानुक्रम के प्रकार को सटीक रूप से स्थापित करना आवश्यक है - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या सेक्स-लिंक्ड, अन्यथा रोग का निदान गलत होगा। यदि माता-पिता दोनों के पास विषमयुग्मजी अवस्था में पुनरावर्ती असामान्य जीन है, तो बच्चे के रोग होने की संभावना 25% है।
35 वर्ष की आयु की माताओं से पैदा हुए बच्चों में डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति - 0.33%, 40 वर्ष और उससे अधिक - 1.24%।
पारस्परिक परिवर्तनशीलता। एच. डी व्रीस का सिद्धांत। उत्परिवर्तन का वर्गीकरण और विशेषताएं।
पारस्परिक परिवर्तनशीलता - यह एक प्रकार की परिवर्तनशीलता है जिसमें वंशानुगत विशेषता में अचानक, रुक-रुक कर परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन - ये आनुवंशिक तंत्र में अचानक लगातार परिवर्तन होते हैं, जिसमें जीन के एक एलील अवस्था से दूसरे में संक्रमण, और जीन की संरचना में विभिन्न परिवर्तन, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना, और साइटोप्लाज्मिक प्लास्मोजेन दोनों शामिल हैं।
शर्त परिवर्तन एच. डी व्रीस ने अपने काम म्यूटेशन थ्योरी (1901-1903) में पहली बार प्रस्तावित किया था। इस सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:
उत्परिवर्तन अचानक होते हैं, नए रूप काफी स्थिर होते हैं।
उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन हैं।
उत्परिवर्तन फायदेमंद या हानिकारक हो सकते हैं।
एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।
सभी उत्परिवर्तन समूहों (तालिका 9) में विभाजित हैं। प्राथमिक भूमिका संबंधित है जनन उत्परिवर्तन जो रोगाणु कोशिकाओं में होता है। जनन उत्परिवर्तन जो जीव की विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन का कारण बनते हैं, का पता लगाया जा सकता है यदि उत्परिवर्ती जीन को ले जाने वाला युग्मक युग्मनज के निर्माण में शामिल होता है। यदि उत्परिवर्तन प्रमुख है, तो एक नया गुण या गुण एक विषमयुग्मजी व्यक्ति में भी प्रकट होता है जो इस युग्मक से उत्पन्न होता है। यदि उत्परिवर्तन पुनरावर्ती है, तो यह कई पीढ़ियों के बाद ही प्रकट हो सकता है जब यह समरूप अवस्था में गुजरता है। मनुष्यों में एक जनक प्रमुख उत्परिवर्तन का एक उदाहरण पैरों की त्वचा का फड़कना, आंख का मोतियाबिंद, ब्रैकीफैलेंजिया (फलेंजेस की अपर्याप्तता के साथ छोटे पैर की उंगलियां) है। मनुष्यों में एक सहज पुनरावर्ती जनन उत्परिवर्तन का एक उदाहरण व्यक्तिगत परिवारों में हीमोफिलिया है।
तालिका 9 - उत्परिवर्तन का वर्गीकरण
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वर्गीकरण कारक |
उत्परिवर्तन का नाम |
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उत्परिवर्तित कोशिकाओं के लिए |
1. जनरेटिव 2. दैहिक |
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जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति से |
1. आनुवंशिक (बिंदु) 2. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (कमी, विलोपन, दोहराव और व्युत्क्रम) 3. इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था (ट्रांसलोकेशन) 4. जीनोमिक म्यूटेशन (पॉलीप्लोइडी, एयूप्लोइडी) 5. साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन |
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अनुकूली मूल्य द्वारा |
1. उपयोगी 2. हानिकारक (अर्ध-घातक, घातक) 3. तटस्थ |
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कारण है कि उत्परिवर्तन का कारण बना |
1. स्वतःस्फूर्त 2. प्रेरित |
दैहिक उत्परिवर्तन उनकी प्रकृति से, वे उत्पादक से अलग नहीं हैं, लेकिन उनका विकासवादी मूल्य अलग है और जीव के प्रजनन के प्रकार से निर्धारित होता है। अलैंगिक प्रजनन वाले जीवों में दैहिक उत्परिवर्तन एक भूमिका निभाते हैं। इस प्रकार, वानस्पतिक रूप से फल और बेरी पौधों को फैलाने में, एक दैहिक उत्परिवर्तन एक नए उत्परिवर्ती गुण वाले पौधों को जन्म दे सकता है। मनुष्यों में कैंसर के कारणों के अध्ययन के संबंध में दैहिक उत्परिवर्तन की विरासत का वर्तमान में विशेष महत्व है। यह माना जाता है कि घातक ट्यूमर के लिए, एक सामान्य कोशिका का कैंसर कोशिका में परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार होता है।
जीन या बिंदु उत्परिवर्तन - ये गुणसूत्रों में साइटोलॉजिकल रूप से अदृश्य परिवर्तन हैं। जीन उत्परिवर्तन या तो प्रभावशाली या पुनरावर्ती हो सकता है। जीन उत्परिवर्तन के आणविक तंत्र अलग-अलग साइटों पर न्यूक्लिक एसिड अणु में न्यूक्लियोटाइड जोड़े के क्रम में परिवर्तन में प्रकट होते हैं। स्थानीय अंतर्गर्भाशयी परिवर्तनों का सार चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड पुनर्व्यवस्था में कम किया जा सकता है:
प्रतिस्थापन डीएनए अणु में आधार जोड़े:
ए) संक्रमण:प्यूरीन आधारों के साथ प्यूरीन आधारों का प्रतिस्थापन या पाइरीमिडीन आधारों के साथ पाइरीमिडीन क्षारक;
बी) अनुप्रस्थ:पाइरीमिडीन बेस के लिए प्यूरीन बेस का प्रतिस्थापन और इसके विपरीत।
विलोपन (हानि) एक डीएनए अणु में एक जोड़ी या आधारों के समूह का;
डालना डीएनए अणु में एक जोड़ी या आधारों का समूह;
प्रतिलिपि - एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी की पुनरावृत्ति;
परिवर्तन एक जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड की स्थिति।
एक जीन की आणविक संरचना में परिवर्तन से आनुवंशिक जानकारी को लिखने के नए रूप सामने आते हैं, जो कोशिका में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की घटना के लिए आवश्यक है, और कोशिका और पूरे जीव में नए गुणों के उद्भव की ओर जाता है। . जाहिर है, विकास के लिए बिंदु उत्परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण हैं।
एन्कोडेड पॉलीपेप्टाइड्स की प्रकृति पर प्रभाव के अनुसार, बिंदु उत्परिवर्तन को तीन वर्गों के रूप में दर्शाया जा सकता है:
गलत उत्परिवर्तन - तब होता है जब एक न्यूक्लियोटाइड को एक कोडन के भीतर बदल दिया जाता है और पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक निश्चित स्थान पर एक गलत अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन का कारण बनता है। प्रोटीन की शारीरिक भूमिका बदल रही है, जो प्राकृतिक चयन के लिए एक क्षेत्र बनाती है। यह बिंदु का मुख्य वर्ग है, अंतर्गर्भाशयी उत्परिवर्तन जो विकिरण और रासायनिक उत्परिवर्तजन के प्रभाव में प्राकृतिक उत्परिवर्तन में दिखाई देते हैं।
बकवास उत्परिवर्तन - कोडन के भीतर अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन के कारण जीन के भीतर टर्मिनल कोडन की उपस्थिति। नतीजतन, टर्मिनल कोडन की उपस्थिति के स्थल पर अनुवाद प्रक्रिया बाधित होती है। जीन पॉलीपेप्टाइड के केवल टुकड़ों को उस बिंदु तक एन्कोड करने में सक्षम है जहां टर्मिनल कोडन दिखाई देता है।
फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन पढ़ना तब होता है जब एक जीन के भीतर सम्मिलन और विलोपन होता है। इस मामले में, संशोधित साइट के बाद, जीन की संपूर्ण शब्दार्थ सामग्री बदल जाती है। यह ट्रिपल में न्यूक्लियोटाइड के एक नए संयोजन के कारण होता है, क्योंकि ट्रिपल, ड्रॉप आउट या सम्मिलन के बाद, एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी द्वारा एक बदलाव के कारण एक नई संरचना प्राप्त करते हैं। नतीजतन, पूरी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला बिंदु उत्परिवर्तन की साइट के बाद अन्य गलत अमीनो एसिड प्राप्त करती है।
गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था गुणसूत्रों के वर्गों के टूटने और उनके पुनर्संयोजन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। अंतर करना:
कमियां और विलोपन - गुणसूत्र के क्रमशः टर्मिनल और मध्य भाग की कमी;
दोहराव - गुणसूत्र के कुछ वर्गों का दोहरीकरण या गुणन;
उलटा - गुणसूत्र के अलग-अलग वर्गों के 180˚ फ्लिप के कारण गुणसूत्र में जीन की रैखिक व्यवस्था में परिवर्तन।
इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों के आदान-प्रदान से जुड़ा हुआ है। ऐसे परिवर्तन कहलाते हैं स्थानान्तरण।
जीनोमिक उत्परिवर्तन कोशिका के जीनोम को प्रभावित करते हैं और जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का कारण बनते हैं। यह अगुणित सेटों या व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के कारण हो सकता है। जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं पॉलीप्लोइडी और एयूप्लोइडी।
पॉलीप्लोइडी - जीनोमिक उत्परिवर्तन, जिसमें गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है, अगुणित का एक गुणक। गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की विभिन्न संख्या वाली कोशिकाओं को कहा जाता है: 3n - ट्रिपलोइड्स, 4n - टेट्राप्लोइड्स, आदि। Polyploidy से जीव की विशेषताओं में परिवर्तन होता है: प्रजनन क्षमता, कोशिका आकार और बायोमास में वृद्धि। पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। पॉलीप्लोइडी जानवरों में भी जाना जाता है, उदाहरण के लिए, सिलिअट्स, रेशमकीट और उभयचर में।
एयूप्लोइडी - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन जो अगुणित समुच्चय का गुणज नहीं है: 2n+1; 2एन-1; 2एन-2; 2एन+2. मनुष्यों में, इस तरह के उत्परिवर्तन विकृति का कारण बनते हैं: एक्स गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी सिंड्रोम, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (डाउन रोग), एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी, आदि। Aeuploidy की घटना से पता चलता है कि गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन से संरचना में परिवर्तन होता है और जीव की व्यवहार्यता में कमी आती है।
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन - यह प्लास्मोजेन्स में परिवर्तन है, जिससे जीव के संकेतों और गुणों में परिवर्तन होता है। इस तरह के उत्परिवर्तन स्थिर होते हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होते हैं, जैसे कि खमीर माइटोकॉन्ड्रिया में साइटोक्रोम ऑक्सीडेज का नुकसान।
अनुकूली मूल्य के अनुसार, उत्परिवर्तन में विभाजित हैं: उपयोगी, हानिकारक(घातक और अर्ध-घातक) और तटस्थ. यह विभाजन सशर्त है। जीन अभिव्यक्ति के कारण लाभकारी और घातक उत्परिवर्तन के बीच लगभग निरंतर संक्रमण होते हैं। मनुष्यों में घातक और सुक्ष्म उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है एपिलोइया (त्वचा के प्रसार, मानसिक मंदता की विशेषता वाला एक सिंड्रोम) और मिर्गी, साथ ही साथ हृदय, गुर्दे, जन्मजात इचिथोसिस, अमाउरोटिक आइडियोसी (वसा में वसा पदार्थ का जमाव) के ट्यूमर की उपस्थिति। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मज्जा के अध: पतन के साथ, अंधापन), थैलेसीमिया, आदि।
सहज उत्परिवर्तन असामान्य एजेंटों के विशेष जोखिम के बिना स्वाभाविक रूप से होते हैं। उत्परिवर्तन प्रक्रिया मुख्य रूप से उत्परिवर्तन की घटना की आवृत्ति द्वारा विशेषता है। उत्परिवर्तन की घटना की एक निश्चित आवृत्ति प्रत्येक प्रकार के जीव की विशेषता है। कुछ प्रजातियों में दूसरों की तुलना में उच्च उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता होती है। स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन की आवृत्ति में स्थापित नियमितताओं को निम्नलिखित प्रावधानों में घटाया गया है:
एक ही जीनोटाइप में अलग-अलग जीन अलग-अलग आवृत्तियों पर उत्परिवर्तित होते हैं (परिवर्तनशील और स्थिर जीन होते हैं);
अलग-अलग जीनोटाइप में समान जीन अलग-अलग दरों पर उत्परिवर्तित होते हैं।
प्रत्येक जीन अपेक्षाकृत बार-बार उत्परिवर्तित होता है, लेकिन चूंकि जीनोटाइप में जीनों की संख्या बड़ी है, तो सभी जीनों की कुल उत्परिवर्तन आवृत्ति काफी अधिक है। इस प्रकार, मनुष्यों में, जनसंख्या में उत्परिवर्तन की आवृत्ति थैलेसीमिया के लिए 4 · 10 -4, ऐल्बिनिज़म के लिए 2.8 · 10 -5 और हीमोफिलिया के लिए 3.2 · 10 -5 है।
सहज उत्परिवर्तजन की आवृत्ति विशिष्ट जीनों से प्रभावित हो सकती है - उत्परिवर्तक जीन , जो नाटकीय रूप से जीव की परिवर्तनशीलता को बदल सकता है। ड्रोसोफिला, मक्का, एस्चेरिचिया कोलाई, खमीर और अन्य जीवों में ऐसे जीन की खोज की गई है। यह माना जाता है कि उत्परिवर्तक जीन डीएनए पोलीमरेज़ के गुणों को बदलते हैं, जिसके प्रभाव से बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन होता है।
सहज उत्परिवर्तजन कोशिका की शारीरिक और जैव रासायनिक अवस्था से प्रभावित होता है। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी बढ़ जाती है। सहज उत्परिवर्तन के संभावित कारणों में उत्परिवर्तन के जीनोटाइप में संचय है जो कुछ पदार्थों के जैवसंश्लेषण को अवरुद्ध करता है, जिसके परिणामस्वरूप ऐसे पदार्थों के अग्रदूतों का अत्यधिक संचय होगा जिनमें उत्परिवर्तजन गुण हो सकते हैं। किसी व्यक्ति के सहज उत्परिवर्तन में एक निश्चित भूमिका प्राकृतिक विकिरण द्वारा निभाई जा सकती है, जिसके कारण मनुष्यों में 1/4 से 1/10 तक सहज उत्परिवर्तन को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
एक प्रजाति की आबादी के भीतर सहज उत्परिवर्तन के अध्ययन के आधार पर और विभिन्न प्रजातियों की आबादी की तुलना करते समय, एन.आई. वाविलोव ने तैयार किया सजातीय श्रृंखला का नियम वंशानुगत परिवर्तनशीलता: "प्रजातियों और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, ऐसी नियमितता के साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की संख्या जानने के बाद, कोई अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूपों की खोज का अनुमान लगा सकता है।"सामान्य प्रणाली में आनुवंशिक रूप से करीब जेनेरा स्थित होते हैं, उनकी श्रृंखला में परिवर्तनशीलता की समानता जितनी अधिक पूर्ण होती है। सजातीय श्रृंखला के नियम में मुख्य बात प्रकृति में उत्परिवर्तन के सिद्धांतों को समझने के लिए एक नया दृष्टिकोण था। यह पता चला कि वंशानुगत परिवर्तनशीलता एक ऐतिहासिक रूप से स्थापित घटना है। व्यक्तिगत रूप से लिए जाने पर उत्परिवर्तन यादृच्छिक होते हैं। हालांकि, सामान्य तौर पर, सजातीय श्रृंखला के कानून के प्रकाश में, वे प्रजातियों की प्रणाली में एक प्राकृतिक घटना बन जाते हैं।
उत्परिवर्तन, जैसे कि संयोग से अलग-अलग दिशाओं में जाने पर, संयुक्त होने पर, एक सामान्य कानून प्रकट होता है।
प्रेरित उत्परिवर्तन प्रक्रिया बाहरी और आंतरिक वातावरण के कारकों के विशेष प्रभाव के प्रभाव में वंशानुगत परिवर्तनों की घटना।
उत्परिवर्तन की घटना के लिए तंत्र। उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेनेसिस। उत्परिवर्तजनों द्वारा पर्यावरण प्रदूषण का आनुवंशिक खतरा।
सभी उत्परिवर्तजन कारकों को तीन प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: भौतिक, रासायनिक और जैविक।
के बीच शारीरिक सबसे महत्वपूर्ण कारक आयनकारी विकिरण हैं। आयनकारी विकिरण में विभाजित है:
विद्युत चुम्बकीय (लहर), इनमें 0.005 से 2 एनएम की तरंग दैर्ध्य वाली एक्स-रे, गामा किरणें और ब्रह्मांडीय किरणें शामिल हैं;
कणिका विकिरण - बीटा कण (इलेक्ट्रॉन और पॉज़िट्रॉन), प्रोटॉन, न्यूट्रॉन (तेज़ और थर्मल), अल्फा कण (हीलियम परमाणुओं के नाभिक), आदि। जीवित पदार्थ से गुजरते हुए, आयनकारी विकिरण परमाणुओं और अणुओं के बाहरी आवरण से इलेक्ट्रॉनों को बाहर निकालता है, जो उनके रासायनिक परिवर्तनों की ओर ले जाता है।
विभिन्न जानवरों को आयनकारी विकिरण के प्रति अलग-अलग संवेदनशीलता की विशेषता होती है, जो मनुष्यों के लिए 700 रेंटजेन से लेकर बैक्टीरिया और वायरस के लिए सैकड़ों हजारों और लाखों रेंटजेन तक होती है। आयनकारी विकिरण मुख्य रूप से कोशिका के आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन का कारण बनता है। यह दिखाया गया है कि कोशिका नाभिक साइटोप्लाज्म की तुलना में विकिरण के प्रति 100 हजार गुना अधिक संवेदनशील होता है। अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाएं (शुक्राणुजन्य) परिपक्व कोशिकाओं (शुक्राणु) की तुलना में विकिरण के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। क्रोमोसोमल डीएनए विकिरण के प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होता है। विकासशील परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था में व्यक्त किए जाते हैं।
यह दिखाया गया है कि उत्परिवर्तन की आवृत्ति कुल विकिरण खुराक पर निर्भर करती है और विकिरण खुराक के सीधे आनुपातिक होती है।
आयनकारी विकिरण न केवल प्रत्यक्ष रूप से, बल्कि परोक्ष रूप से आनुवंशिक तंत्र को भी प्रभावित करता है। वे पानी के रेडियोलिसिस का कारण बनते हैं। परिणामी मूलक (H + , OH -) का हानिकारक प्रभाव पड़ता है।
मजबूत भौतिक उत्परिवर्तजनों में पराबैंगनी किरणें (400 एनएम तक तरंग दैर्ध्य) शामिल हैं, जो परमाणुओं को आयनित नहीं करती हैं, लेकिन केवल उनके इलेक्ट्रॉन गोले को उत्तेजित करती हैं। नतीजतन, कोशिकाओं में रासायनिक प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं, जिससे उत्परिवर्तन हो सकता है। उत्परिवर्तन की आवृत्ति 240-280 एनएम (डीएनए के अवशोषण स्पेक्ट्रम के अनुरूप) तक बढ़ती तरंग दैर्ध्य के साथ बढ़ जाती है। यूवी किरणें जीन और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का कारण बनती हैं, लेकिन आयनकारी विकिरण की तुलना में बहुत कम मात्रा में।
एक बहुत कमजोर भौतिक उत्परिवर्तजन ऊंचा तापमान है। तापमान में 10 की वृद्धि से उत्परिवर्तन दर 3-5 गुना बढ़ जाती है। इस मामले में, जीन उत्परिवर्तन मुख्य रूप से निचले जीवों में होते हैं। यह कारक लगातार शरीर के तापमान और मनुष्यों के साथ गर्म रक्त वाले जानवरों को प्रभावित नहीं करता है।
रासायनिक उत्परिवर्तजन कई अलग-अलग पदार्थ हैं और उनकी सूची लगातार अपडेट की जाती है। सबसे शक्तिशाली रासायनिक उत्परिवर्तजन हैं:
क्षारीकरण यौगिक: डाइमिथाइल सल्फेट; मस्टर्ड गैस और इसके डेरिवेटिव - एथिलीनमाइन, नाइट्रोसोल्काइल-नाइट्रोमेथाइल, नाइट्रोसोएथिल्यूरिया, आदि। कभी-कभी ये पदार्थ सुपरम्यूटेजेंस और कार्सिनोजेन्स होते हैं।
रासायनिक उत्परिवर्तजनों का दूसरा समूह है नाइट्रोजनस बेस एनालॉग्स (5-ब्रोमोरासिल, 5-ब्रोमोडॉक्सीय्यूरोडाइन, 8-एज़ोगुआनिन, 2-एमिनोप्यूरिन, कैफीन, आदि)।
तीसरे समूह में शामिल हैं एक्रिडीन रंग (एक्रिडीन पीला, नारंगी, प्रोफ्लेविन)।
चौथा समूह है विभिन्न पदार्थ की संरचना के अनुसार: नाइट्रस एसिड, हाइड्रॉक्सिलमाइन, विभिन्न पेरोक्साइड, urethane, फॉर्मलाडेहाइड।
रासायनिक उत्परिवर्तजन जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन दोनों को प्रेरित कर सकते हैं। वे आयनकारी विकिरण और यूवी किरणों की तुलना में अधिक जीन उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
प्रति जैविक उत्परिवर्तजन कुछ प्रकार के वायरस शामिल हैं। यह दिखाया गया है कि अधिकांश मानव, पशु और पौधों के वायरस ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं। यह माना जाता है कि डीएनए वायरस अणु एक उत्परिवर्तजन तत्व का प्रतिनिधित्व करते हैं। बैक्टीरिया और एक्टिनोमाइसेट्स में उत्परिवर्तन पैदा करने के लिए वायरस की क्षमता पाई गई थी।
जाहिर है, सभी उत्परिवर्तजन, भौतिक और रासायनिक दोनों, सिद्धांत रूप में सार्वभौमिक हैं; जीवन के किसी भी रूप में उत्परिवर्तन पैदा कर सकता है। सभी ज्ञात उत्परिवर्तजनों के लिए, उनकी उत्परिवर्तजन गतिविधि के लिए कोई निचली सीमा नहीं है।
उत्परिवर्तन जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत मानव रोगों का कारण बनते हैं। इसलिए, तत्काल कार्य लोगों को उत्परिवर्तजनों की कार्रवाई से बचाना है। इस संबंध में बहुत महत्व परमाणु हथियारों के वायुमंडलीय परीक्षण पर प्रतिबंध था। आइसोटोप, एक्स-रे के साथ काम करते समय, परमाणु उद्योग में लोगों को विकिरण से बचाने के उपायों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है। एंटीमुटागेंस द्वारा एक निश्चित भूमिका निभाई जा सकती है - पदार्थ जो उत्परिवर्तजन (सिस्टामाइन, क्विनाक्राइन, कुछ सल्फोनामाइड्स, प्रोपियोनिक और गैलिक एसिड के डेरिवेटिव) के प्रभाव को कम करते हैं।
आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत। बिगड़ा हुआ मरम्मत और मानव विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका से जुड़े उत्परिवर्तन।
उत्परिवर्तजनों के कारण होने वाले आनुवंशिक तंत्र को होने वाले सभी नुकसान उत्परिवर्तन के रूप में महसूस नहीं किए जाते हैं। उनमें से कई को विशेष मरम्मत एंजाइम की मदद से ठीक किया जाता है।
मरम्मत करना क्रमिक रूप से विकसित उपकरणों का प्रतिनिधित्व करता है जो आनुवंशिक जानकारी की शोर प्रतिरक्षा और कई पीढ़ियों में इसकी स्थिरता को बढ़ाते हैं। मरम्मत तंत्र इस तथ्य पर आधारित है कि प्रत्येक डीएनए अणु में पूरक पोलीन्यूक्लियोटाइड किस्में में दर्ज आनुवंशिक जानकारी के दो पूर्ण सेट होते हैं। यह सुनिश्चित करता है कि एक थ्रेड में भ्रष्ट जानकारी संरक्षित है, भले ही दूसरा क्षतिग्रस्त हो, और एक क्षतिग्रस्त थ्रेड पर दोष को ठीक करेगा।
वर्तमान में तीन क्षतिपूर्ति तंत्र ज्ञात हैं: फोटोरिएक्टिवेशन, डार्क रिपेयर, पोस्ट-रेप्लिकेशन रिपेयर।
फोटोरिएक्टिवेशन थाइमिन डिमर के दृश्य प्रकाश द्वारा उन्मूलन में शामिल हैं, जो विशेष रूप से अक्सर यूवी किरणों के प्रभाव में डीएनए में पाए जाते हैं। प्रतिस्थापन एक विशेष फोटोरिएक्टिवेटिंग एंजाइम द्वारा किया जाता है, जिसके अणु बरकरार डीएनए के लिए एक संबंध नहीं रखते हैं, लेकिन थाइमिन डिमर को पहचानते हैं और उनके गठन के तुरंत बाद उन्हें बांधते हैं। दृश्य प्रकाश के संपर्क में आने तक यह परिसर स्थिर रहता है। दृश्यमान प्रकाश एंजाइम अणु को सक्रिय करता है, यह थाइमिन डिमर से अलग होता है और साथ ही इसे दो अलग-अलग थाइमिन में अलग करता है, मूल डीएनए संरचना को बहाल करता है।
अंधेरा सुधार प्रकाश की आवश्यकता नहीं है। यह डीएनए क्षति की एक विस्तृत विविधता की मरम्मत करने में सक्षम है। कई एंजाइमों की भागीदारी के साथ कई चरणों में अंधेरे की मरम्मत होती है:
अणुओं एंडोन्यूक्लिएज डीएनए अणु की लगातार जांच करें, क्षति की पहचान करते हुए, एंजाइम उसके पास डीएनए स्ट्रैंड को काट देता है;
एंडो- या एक्सोन्यूक्लिज़ क्षतिग्रस्त क्षेत्र को एक्साइज करते हुए इस धागे में दूसरा चीरा लगाता है;
एक्सोन्यूक्लिएज परिणामी अंतराल को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है, जिससे दसियों या सैकड़ों न्यूक्लियोटाइड काटा जाता है;
पोलीमर्स डीएनए के दूसरे (बरकरार) स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड के क्रम के अनुसार एक गैप बनाता है।
क्षतिग्रस्त अणुओं की प्रतिकृति होने से पहले प्रकाश और अंधेरे की मरम्मत देखी जाती है। यदि क्षतिग्रस्त अणु प्रतिकृति नहीं करते हैं, तो संतति अणु गुजर सकते हैं पश्चात की मरम्मत। इसका तंत्र अभी तक स्पष्ट नहीं है। यह माना जाता है कि इसके साथ, डीएनए दोषों में अंतराल को बरकरार अणुओं से लिए गए टुकड़ों के साथ बनाया जा सकता है।
मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि में आनुवंशिक अंतर का अत्यधिक महत्व है। मनुष्यों में समान अंतर हैं। व्यक्ति को कोई ज्ञात रोग है ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम . ऐसे लोगों की त्वचा सूर्य की किरणों के प्रति संवेदनशील होती है और उनके तीव्र संपर्क के साथ, बड़े रंजित धब्बों से आच्छादित हो जाती है, अल्सर हो जाती है और त्वचा के कैंसर में बदल सकती है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सूर्य के प्रकाश से यूवी किरणों द्वारा त्वचा कोशिकाओं के डीएनए में हुई क्षति के लिए मरम्मत तंत्र को बाधित करता है।
डीएनए की मरम्मत की घटना बैक्टीरिया से मनुष्यों में व्यापक है और पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रसारित आनुवंशिक जानकारी की स्थिरता को बनाए रखने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
परिवर्तनशीलता (आनुवांशिकी में) एक जीवित जीव की वह संपत्ति है जो एक नया जैविक गुण प्राप्त करके बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभावों का जवाब देती है।
परिवर्तनों के कारणों, प्रकृति और प्रकृति के आधार पर, परिवर्तनशीलता वंशानुगत (म्यूटेशनल, या जीनोटाइपिक) और गैर-वंशानुगत (फेनोटाइपिक, या संशोधन) के बीच प्रतिष्ठित है।
आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के केंद्र में इसके संगठन के किसी भी स्तर पर आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन होते हैं - जीन, गुणसूत्र (देखें), जीनोम। परिणामी परिवर्तन को पीढ़ी दर पीढ़ी कॉपी और पुन: प्रस्तुत किया जाता है।
वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता को संयोजन और पारस्परिक में विभाजित किया गया है।
संयुक्त परिवर्तनशीलता जीनोटाइप (देखें। आनुवंशिकता) में जीन के नए संयोजन प्राप्त करने के साथ जुड़ा हुआ है, जो दो प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है: 1) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन (देखें) और निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संयोजन (देखें); 2) क्रॉसिंग ओवर के कारण जीन पुनर्संयोजन; वंशानुगत कारक स्वयं (जीन) नहीं बदलते हैं, लेकिन उनमें से एक दूसरे के साथ नए संयोजन एक नए फेनोटाइप वाले जीवों की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं।
पारस्परिक परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री में अचानक वंशानुगत परिवर्तनों का परिणाम है - उत्परिवर्तन जो उनकी प्रकृति से विभाजन या पुनर्संयोजन की प्रक्रियाओं से जुड़े नहीं हैं।
उत्परिवर्तन किसी भी जीन, किसी भी कोशिका, विकास के किसी भी चरण में हो सकता है। इसी समय, अलग-अलग कोशिकाओं के लिए अलग-अलग सेल जीन की उत्परिवर्तित (म्यूटेबिलिटी) की क्षमता अलग-अलग होती है। इसके अलावा, जीनोटाइप में समान परिवर्तन अलग-अलग कोशिकाओं में अलग-अलग तरीके से प्रकट हो सकते हैं। एक उत्परिवर्तन या तो अस्तित्व की सामान्य परिस्थितियों (सहज उत्परिवर्तन) के तहत होता है, या विशेष परिस्थितियों, जैसे विकिरण, भौतिक, रासायनिक और अन्य एजेंटों (प्रेरित उत्परिवर्तन) के प्रभाव में होता है। उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारक को उत्परिवर्तजन कहा जाता है, संशोधित जीव को उत्परिवर्ती कहा जाता है।
समान संभावना के साथ उत्परिवर्तन प्रक्रिया किसी भी दिशा में आगे बढ़ सकती है - मूल (जंगली) से उत्परिवर्ती तक और उत्परिवर्ती से जंगली तक। बाद के मामले में, कोई बैक या ट्रू बैक म्यूटेशन की बात करता है। बैक म्यूटेशन की घटना को फेनोटाइप की बहाली (प्रत्यावर्तन) द्वारा आंका जाता है। फिर भी, मूल फेनोटाइप की बहाली जीनोटाइप रिवर्सन का एक पूर्ण संकेतक नहीं है, क्योंकि यह आनुवंशिक सामग्री के पूरी तरह से अलग स्थान (खंड) में उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है। ऐसे उत्परिवर्तन को शमनकर्ता कहा जाता है।
आनुवंशिक सामग्री में सभी परिवर्तन जीन और गुणसूत्र में विभाजित हैं।
आनुवंशिक, या बिंदु, उत्परिवर्तन एक जीन तक सीमित होते हैं और एक आधार (देखें) के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन, उनकी पुनर्व्यवस्था या हानि के कारण होते हैं।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना में परिवर्तन को प्रभावित करते हैं। उत्तरार्द्ध एक की सीमा तक सीमित हो सकता है - विलोपन या दोहराव (यानी, गुणसूत्रों के हिस्से का नुकसान या दोहरीकरण), उलटा (180º द्वारा एक गुणसूत्र खंड का उलटा), सम्मिलन (जीन पुनर्व्यवस्था) या गैर-समरूप गुणसूत्रों को पकड़ सकता है - स्थानान्तरण (गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों के आदान-प्रदान के कारण जीन के लिंकेज समूह में परिवर्तन)।
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन की सामान्य प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है और गुणसूत्रों के पूर्ण सेट (पॉलीप्लोइडी, अगुणित) या एक सेट के व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी में व्यक्त किया जाता है। (हेटरोप्लोइडी, एयूप्लोइडी)। कभी-कभी इन परिवर्तनों को सामान्य शब्द "जीनोमिक म्यूटेशन" द्वारा संदर्भित किया जाता है।
विभिन्न कोशिकाओं में उत्परिवर्तन का विकासवादी महत्व समान नहीं है और यह जीव के प्रकार पर निर्भर करता है। इस दृष्टिकोण से, उन व्यक्तियों में जो यौन रूप से प्रजनन करते हैं, उत्परिवर्तन जनरेटिव (प्रजनन प्रणाली की कोशिकाओं के उत्परिवर्तन) और दैहिक होते हैं। एक दैहिक कोशिका का उत्परिवर्तन, यदि इसके लिए विस्तृत नहीं है, तो एक पीढ़ी में पुनरुत्पादित किया जाएगा और सामान्य और उत्परिवर्ती कोशिकाओं (तथाकथित मोज़ेक) से युक्त सेल सिस्टम के गठन की ओर ले जाएगा; उत्परिवर्ती कोशिकाओं की संख्या उत्परिवर्तन के बाद विभाजनों की संख्या के समानुपाती होगी।
यह तंत्र जनरेटिव म्यूटेशन पर भी लागू होता है। नतीजतन, विकास की शर्तों के संबंध में पहले एक उत्परिवर्तन होता है, अधिक महत्वपूर्ण परिवर्तित युग्मकों की संख्या होगी - या अंडे - और अधिक संभावना है कि उत्परिवर्ती लिंग निषेचन में भाग लेंगे। दैहिक उत्परिवर्तन युग्मकों में संचरित नहीं होते हैं और जीव की मृत्यु के साथ गायब हो जाते हैं। इस प्रकार, यदि एक दैहिक उत्परिवर्तन (इसकी विरासत के दृष्टिकोण से) यौन प्रजनन करने वाले जीवों के लिए मायने नहीं रखता है, तो वंशानुगत विकृति की घटना में जनन उत्परिवर्तन का महत्व बहुत अधिक है। उन जीवों के लिए जो अलैंगिक रूप से प्रजनन करते हैं, दैहिक और जनन उत्परिवर्तन में विभाजन आवश्यक नहीं है।
गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी नहीं है और जीव के विकास के दौरान जीव की रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं में परिवर्तन के रूप में देखी जाती है (ओटोजेनेटिक परिवर्तनशीलता, फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता) या अलग-अलग पर्यावरण के परिणामस्वरूप शर्तें (संशोधन परिवर्तनशीलता)। हालाँकि, दोनों ही मामलों में, सभी परिवर्तन जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होते हैं। पहले मामले में - परिवर्तनों की घटना का समय और क्रम, दूसरे में - इन परिवर्तनों की सीमा ()।
एक विशिष्ट फेनोटाइपिक या संशोधनात्मक परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, जबकि एक जीनोटाइप की एक संबंधित पर्यावरणीय परिवर्तन का जवाब देने की क्षमता वंशानुगत है।
इस प्रकार, यदि वन्यजीवों के विकास में गैर-वंशानुगत परिवर्तनों की भूमिका सीमित है, तो वंशानुगत परिवर्तनशीलता, इसके प्रकार की परवाह किए बिना, कृत्रिम और प्राकृतिक चयन के संयोजन में मुख्य प्रारंभिक तंत्र के रूप में कार्य करती है, जिसके कारण संपूर्ण का उदय हुआ वन्य जीवन के विविध रूप।
जीव विज्ञान में भिन्नता एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच व्यक्तिगत अंतर की घटना है। परिवर्तनशीलता के कारण, जनसंख्या विषम हो जाती है, और प्रजातियों के पास बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की बेहतर संभावना होती है।
जीव विज्ञान जैसे विज्ञान में आनुवंशिकता और विविधता साथ-साथ चलती है। परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है:
- गैर-वंशानुगत (संशोधन, फेनोटाइपिक)।
- वंशानुगत (म्यूटेशनल, जीनोटाइपिक)।
गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता
जीव विज्ञान में संशोधन परिवर्तनशीलता एक जीवित जीव (फेनोटाइप) की अपने जीनोटाइप के भीतर पर्यावरणीय कारकों के अनुकूल होने की क्षमता है। इस संपत्ति के कारण, व्यक्ति जलवायु और अस्तित्व की अन्य स्थितियों में परिवर्तन के अनुकूल होते हैं। किसी भी जीव में होने वाली अनुकूलन प्रक्रियाओं को रेखांकित करता है। तो, आउटब्रेड जानवरों में, निरोध की स्थितियों में सुधार के साथ, उत्पादकता बढ़ जाती है: दूध की उपज, अंडे का उत्पादन, और इसी तरह। और पहाड़ी क्षेत्रों में लाए गए जानवर अंडरसिज्ड और एक अच्छी तरह से विकसित अंडरकोट के साथ बढ़ते हैं। पर्यावरणीय कारकों में परिवर्तन और परिवर्तनशीलता का कारण। इस प्रक्रिया के उदाहरण रोजमर्रा की जिंदगी में आसानी से मिल सकते हैं: पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा काली हो जाती है, शारीरिक परिश्रम के परिणामस्वरूप मांसपेशियों का विकास होता है, छायांकित स्थानों में और प्रकाश में उगाए गए पौधों में अलग-अलग पत्ती के आकार होते हैं, और खरगोश अपना कोट बदलते हैं। सर्दी और गर्मी में रंग।
गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता निम्नलिखित गुणों की विशेषता है:
- परिवर्तनों का समूह चरित्र;
- वंश द्वारा विरासत में नहीं मिला;
- जीनोटाइप के भीतर विशेषता में परिवर्तन;
- बाहरी कारक के प्रभाव की तीव्रता के साथ परिवर्तन की डिग्री का अनुपात।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता
जीव विज्ञान में, वंशानुगत या जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा किसी जीव के जीनोम में परिवर्तन होता है। उसके लिए धन्यवाद, व्यक्ति उन विशेषताओं को प्राप्त करता है जो पहले उसकी प्रजातियों के लिए असामान्य थीं। डार्विन के अनुसार, जीनोटाइपिक भिन्नता विकास का मुख्य इंजन है। निम्नलिखित प्रकार के वंशानुगत परिवर्तनशीलता हैं:
- पारस्परिक;
- संयुक्त
यौन प्रजनन के दौरान जीनों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप होता है। साथ ही, माता-पिता के लक्षण कई पीढ़ियों में अलग-अलग तरीकों से संयुक्त होते हैं, जिससे आबादी में जीवों की विविधता बढ़ जाती है। संयुक्त परिवर्तनशीलता मेंडेलियन वंशानुक्रम के नियमों का पालन करती है।
ऐसी परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण इनब्रीडिंग और आउटब्रीडिंग (निकट से संबंधित और असंबंधित क्रॉसिंग) है। जब एक व्यक्तिगत उत्पादक के लक्षण जानवरों की नस्ल में तय करना चाहते हैं, तो इनब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, संतान अधिक समान हो जाती है और रेखा के संस्थापक के गुणों को पुष्ट करती है। इनब्रीडिंग से आवर्ती जीन की अभिव्यक्ति होती है और इससे रेखा का अध: पतन हो सकता है। संतान की व्यवहार्यता बढ़ाने के लिए, आउटब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है - असंबंधित क्रॉसिंग। इसी समय, संतानों की विषमता बढ़ जाती है और जनसंख्या के भीतर विविधता बढ़ जाती है, और इसके परिणामस्वरूप, पर्यावरणीय कारकों के प्रतिकूल प्रभावों के लिए व्यक्तियों का प्रतिरोध बढ़ जाता है।
उत्परिवर्तन, बदले में, विभाजित हैं:
- जीनोमिक;
- गुणसूत्र;
- आनुवंशिक;
- कोशिकाद्रव्यी।
यौन कोशिकाओं को प्रभावित करने वाले परिवर्तन विरासत में मिले हैं। यदि व्यक्ति वानस्पतिक रूप से (पौधे, कवक) प्रजनन करता है, तो उसमें उत्परिवर्तन संतानों को प्रेषित किया जा सकता है। उत्परिवर्तन फायदेमंद, तटस्थ या हानिकारक हो सकते हैं।
जीनोमिक उत्परिवर्तन
जीनोमिक उत्परिवर्तन के माध्यम से जीव विज्ञान में भिन्नता दो प्रकार की हो सकती है:
- Polyploidy - पौधों में अक्सर पाया जाने वाला एक उत्परिवर्तन। यह नाभिक में गुणसूत्रों की कुल संख्या में कई वृद्धि के कारण होता है, विभाजन के दौरान कोशिका के ध्रुवों के उनके विचलन के उल्लंघन की प्रक्रिया में बनता है। पॉलीप्लॉइड संकर कृषि में व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं - फसल उत्पादन में 500 से अधिक पॉलीप्लॉइड (प्याज, एक प्रकार का अनाज, चुकंदर, मूली, पुदीना, अंगूर और अन्य) होते हैं।
- Aneuploidy व्यक्तिगत जोड़े में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को व्यक्ति की कम व्यवहार्यता की विशेषता है। मनुष्यों में व्यापक उत्परिवर्तन - 21वें जोड़े में से एक - डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन
जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता तब प्रकट होती है जब गुणसूत्रों की संरचना स्वयं बदल जाती है: टर्मिनल खंड का नुकसान, जीन के एक सेट की पुनरावृत्ति, एक एकल टुकड़े का घूमना, एक गुणसूत्र खंड को दूसरी जगह या किसी अन्य गुणसूत्र में स्थानांतरित करना। इस तरह के उत्परिवर्तन अक्सर पर्यावरण के विकिरण और रासायनिक प्रदूषण के प्रभाव में होते हैं।
जीन उत्परिवर्तन
इन उत्परिवर्तन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बाहरी रूप से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि यह एक आवर्ती लक्षण है। जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होते हैं - व्यक्तिगत जीन - और नए गुणों के साथ प्रोटीन अणुओं की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं।
मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन कुछ वंशानुगत बीमारियों के प्रकट होने का कारण बनते हैं - सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया।
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन डीएनए अणुओं वाले सेल साइटोप्लाज्म की संरचनाओं में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। ये माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि युग्मनज मातृ अंडे से सभी कोशिका द्रव्य प्राप्त करता है। एक साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण जिसने जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता का कारण बना है, वह है पादप पिननेटनेस, जो क्लोरोप्लास्ट में परिवर्तन के कारण होता है।
सभी उत्परिवर्तन में निम्नलिखित गुण होते हैं:
- वे अचानक प्रकट होते हैं।
- उत्तराधिकार द्वारा पारित किया गया।
- उनकी कोई दिशा नहीं है। उत्परिवर्तन एक महत्वहीन क्षेत्र और एक महत्वपूर्ण संकेत दोनों के अधीन हो सकते हैं।
- व्यक्तियों में होता है, अर्थात् व्यक्तिगत।
- उनकी अभिव्यक्ति में, उत्परिवर्तन आवर्ती या प्रमुख हो सकते हैं।
- वही उत्परिवर्तन दोहराया जा सकता है।
प्रत्येक उत्परिवर्तन विशिष्ट कारणों से होता है। ज्यादातर मामलों में, यह सटीक रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। प्रायोगिक परिस्थितियों में, उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए, बाहरी वातावरण के एक निर्देशित कारक का उपयोग किया जाता है - विकिरण जोखिम और इसी तरह।