Genotypowy

1. Kombinacja

2. Mutacja

Powstawanie różnych typów zmienności jest konsekwencją interakcji między środowiskiem a genotypem.

Charakterystyka zmienności fenotypowej.

Zmienność fenotypowa - zmiany w fenotypie zachodzące pod wpływem warunków środowiskowych, które nie wpływają na genotyp, chociaż stopień ich nasilenia jest determinowany przez genotyp.

Zmienność ontogenetyczna - jest to ciągła zmiana znaków w procesie rozwoju osobnika (ontogena płazów, owadów, rozwój znaków morfofizjologicznych i psychicznych u ludzi).

Zmienność modyfikacji - zmiany fenotypowe wynikające z wpływu czynników środowiskowych na organizm.

Zmienność modyfikacji zależy od genotypu. Modyfikacje nie są dziedziczone i mają charakter sezonowy i środowiskowy.

Modyfikacje sezonowe - genetycznie uwarunkowana zmiana cech w wyniku sezonowych zmian warunków klimatycznych.

Modyfikacje środowiskowe - adaptacyjne zmiany w fenotypie w odpowiedzi na zmiany warunków środowiskowych. Fenotypowo objawiają się one stopniem ekspresji cechy. Ekologiczne modyfikacje wpływają na oznaki ilościowe (masa zwierząt, potomstwo) i jakościowe (kolor skóry człowieka pod wpływem promieni UV).

Właściwości modów:

Modyfikacje nie są dziedziczone.

Występują stopniowo, mają formy przejściowe.

Modyfikacje tworzą ciągi ciągłe i są zgrupowane wokół wartości średniej.

Powstają kierunkowo - pod wpływem tego samego czynnika środowiskowego grupa organizmów zmienia się w podobny sposób.

Adaptacyjny ( adaptacyjny ) mają wszystkie najczęstsze modyfikacje.

Tak więc wzrost liczby erytrocytów i zawartości Hb we krwi zwierząt i ludzi w górach stanowi adaptację do lepszego wykorzystania tlenu. Oparzenie słoneczne to adaptacja do skutków nadmiernego nasłonecznienia. Ustalono, że tylko te modyfikacje, które są spowodowane zwykłymi zmianami warunków naturalnych, są adaptacyjne. Nie ma adaptacyjnych modyfikacji wartości spowodowanych różnymi czynnikami chemicznymi i fizycznymi. W ten sposób, wystawiając poczwarki Drosophila na podwyższone temperatury, można uzyskać osobniki ze skręconymi skrzydłami, z wycinkami, które przypominają mutacje.

Modyfikacje środowiskowe odwracalny a wraz ze zmianą pokoleń, z zastrzeżeniem zmian w środowisku zewnętrznym, mogą się nie pojawić (wahania wydajności mleka, zmiana liczby erytrocytów i leukocytów w chorobach lub zmiany warunków życia). Jeżeli warunki nie zmieniają się przez wiele pokoleń, to zachowany jest stopień ekspresji cechy u potomstwa. Takie modyfikacje nazywane są długoterminowymi. Gdy zmieniają się warunki rozwoju, modyfikacje długoterminowe nie są dziedziczone. Błędna jest opinia, że ​​poprzez wychowanie i wpływy zewnętrzne można naprawić u potomstwa nową cechę (przykład tresury psów).

Modyfikacje są noszone odpowiedni charakter, tj. stopień manifestacji cechy jest bezpośrednio zależny od rodzaju i czasu trwania czynnika. Tym samym poprawa warunków inwentarskich powoduje wzrost masy zwierząt.

Jedną z głównych właściwości modyfikacji jest ich charakter masowy - ten sam czynnik powoduje taką samą zmianę u osobników podobnych genotypowo. Granica i dotkliwość modyfikacji jest kontrolowana przez genotyp.

Modyfikacje mają różne stopnie trwałości: długo i krótkoterminowo. Tak więc opalenizna u osoby znika po zakończeniu działania nasłonecznienia. Inne modyfikacje, które pojawiły się we wczesnych stadiach rozwoju, mogą utrzymywać się przez całe życie (po krzywicy).

Modyfikacje są jednoznaczne dla najbardziej prymitywnych i wysoce zorganizowanych organizmów. Modyfikacje te obejmują zmiany fenotypowe związane z odżywianiem. Zmiany nie tylko ilości, ale i jakości pożywienia mogą powodować następujące modyfikacje: ludzka beri-beri, dystrofia, krzywica. Do najczęstszych modyfikacji u ludzi należą objawy fenotypowe wywołane aktywnością fizyczną: wzrost objętości mięśni w wyniku treningu, wzrost ukrwienia, negatywne zmiany w siedzącym trybie życia.

Ponieważ modyfikacje nie są dziedziczone, w praktyce medycznej ważne jest odróżnienie ich od mutacji. Modyfikacje zachodzące u ludzi są podatne na korektę, podczas gdy zmiany mutacyjne powodują nieuleczalne patologie.

Różnice w ekspresji genów nie są nieograniczone. Ogranicza je normalna reakcja organizmu.

szybkość reakcji - jest to granica zmienności modyfikacji cechy. Szybkość reakcji jest dziedziczona, a nie same modyfikacje, tj. zdolność do rozwijania cechy, a forma jej manifestacji zależy od warunków środowiskowych. Szybkość reakcji jest specyficzną cechą ilościową i jakościową genotypu. Są znaki o dużej szybkości reakcji i wąskim. Szeroka obejmuje wskaźniki ilościowe: masa zwierząt, plonowanie. Wąska szybkość reakcji objawia się znakami jakościowymi: procentową zawartością tłuszczu w mleku, zawartością białek we krwi osoby. Jednoznaczna szybkość reakcji jest również charakterystyczna dla większości cech jakościowych - koloru włosów, oczu.

Pod wpływem niektórych szkodliwych czynników, z którymi człowiek nie styka się w procesie ewolucji, może wystąpić zmienność modyfikacji, która wykracza poza normę reakcji. Występują deformacje lub anomalie, które nazywane są morfozy. Są to zmiany cech morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych ssaków. Na przykład 4 serca, jedno oko, dwie głowy; u ludzi - brak kończyn u dzieci przy urodzeniu, niedrożność jelit, obrzęk górnej wargi. Przyczyną takich zmian są teratogeny: lek talidomid, chinina, halucynogen LSD, narkotyki, alkohol. Morfoza radykalnie zmienia nową cechę, w przeciwieństwie do modyfikacji, które powodują zmiany w nasileniu cechy. Morfozy mogą pojawiać się w krytycznych okresach ontogenezy i nie mają charakteru adaptacyjnego.

Fenotypowo morfozy są podobne do mutacji i w takich przypadkach nazywa się je fenokopie. Mechanizm fenokopii jest naruszeniem wdrażania informacji dziedzicznych. Powstają z powodu tłumienia funkcji niektórych genów. W swojej manifestacji przypominają funkcję znanych genów, ale nie są dziedziczone.

Zmienność genotypowa. Wartość kombinatywnej zmienności w zapewnieniu polimorfizmu genetycznego ludzkości.

Zmienność genotypowa - zmienność organizmu spowodowana zmianą materiału genetycznego komórki lub kombinacją genów w genotypie, co może prowadzić do pojawienia się nowych cech lub ich nowej kombinacji.

Zmienność, która występuje podczas krzyżowania, w wyniku różnych kombinacji genów, ich wzajemnego oddziaływania, nazywa się kombinacyjny. W tym przypadku struktura genu się nie zmienia.

Mechanizmy występowania zmienności kombinacyjnej:

przechodzić przez;

niezależna dywergencja chromosomów w mejozie;

losowe połączenie gamet podczas zapłodnienia.

Zmienność kombinacji jest dziedziczona zgodnie z regułami Mendla. Na manifestację cech w kombinacyjnej zmienności wpływa interakcja genów z jednej i różnych par allelicznych, alleli wielokrotnych, plejotropowy efekt genów, sprzężenie genów, penetracja, ekspresja genów itp.

Ze względu na kombinacyjną zmienność zapewnia się szeroką gamę cech dziedzicznych u ludzi.

Na przejawianie się kombinacyjnej zmienności u ludzi ma wpływ system krzyżowania lub system małżeństw: chów wsobny i krzyżowy.

Endogamia - małżeństwo spokrewnione. Może być zbliżony w różnym stopniu, w zależności od stopnia pokrewieństwa osób wchodzących w związek małżeński. Małżeństwo braci z siostrami lub rodziców z dziećmi nazywa się pierwszym stopniem pokrewieństwa. Mniej blisko - między kuzynami a siostrami, siostrzeńcami z wujkami lub ciociami.

Pierwszą ważną genetyczną konsekwencją chowu wsobnego jest wzrost homozygotyczności potomstwa w każdym pokoleniu dla wszystkich niezależnie dziedziczonych genów.

Drugi to rozkład populacji na szereg genetycznie odmiennych linii. Zwiększy się zmienność populacji wsobnej, a zmniejszy się zmienność każdej izolowanej linii.

Chów wsobny często prowadzi do osłabienia, a nawet zwyrodnienia potomstwa. U ludzi chów wsobny jest ogólnie szkodliwy. Zwiększa to ryzyko chorób i przedwczesnej śmierci potomstwa. Ale przykłady długotrwałego bliskiego chowu wsobnego, któremu nie towarzyszą szkodliwe konsekwencje, znane są na przykład genealogia faraonów Egiptu.

Ponieważ zmienność dowolnego rodzaju organizmów w danym momencie jest wartością skończoną, jasne jest, że liczba przodków w każdym pokoleniu powinna przekraczać liczbę gatunków, co jest niemożliwe. Oznacza to, że wśród przodków istniały małżeństwa o różnym stopniu pokrewieństwa, w wyniku czego rzeczywista liczba różnych przodków została zmniejszona. Można to pokazać na przykładzie osoby.

Człowiek ma średnio 4 pokolenia na wiek. Tak więc 30 pokoleń temu, tj. około 1200 rne. każdy z nas powinien mieć 1 073 741 824 przodków. W rzeczywistości liczba w tym czasie nie osiągnęła 1 miliarda.Należy stwierdzić, że w rodowodzie każdej osoby było wiele małżeństw między krewnymi, choć w większości tak odległych, że nie podejrzewali ich związku.

W rzeczywistości takie małżeństwa zdarzały się znacznie częściej, niż wynika z powyższego rozważania, gdyż. przez większość swojej historii ludzkość istniała w formie odizolowanych ludów i grup plemiennych.

Dlatego braterstwo wszystkich ludzi jest rzeczywiście faktem genetycznym.

Krzyżowanie - niespokrewnione małżeństwo. Osobniki niespokrewnione to osobniki, które nie mają wspólnych przodków w 4-6 pokoleniach.

Krzyżowanie zwiększa heterozygotyczność potomstwa, łączy allele w hybrydach, które istniały oddzielnie u rodziców. Szkodliwe geny recesywne znalezione u rodziców w stanie homozygotycznym są tłumione u potomstwa heterozygotycznego dla nich. Kombinacja wszystkich genów w genomie hybryd wzrasta, a zatem zmienność kombinacyjna będzie szeroko manifestowana.

Kombinacyjna zmienność w rodzinie dotyczy zarówno genów prawidłowych, jak i patologicznych, które mogą występować w genotypie małżonków. Przy podejmowaniu kwestii medycznych i genetycznych aspektów rodziny konieczne jest dokładne ustalenie rodzaju dziedziczenia choroby - autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z płcią, w przeciwnym razie prognoza będzie nieprawidłowa. Jeśli oboje rodzice mają recesywny nieprawidłowy gen w stanie heterozygotycznym, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%.

Częstość występowania zespołu Downa u dzieci urodzonych przez matki w wieku 35 lat – 0,33%, 40 lat i starsze – 1,24%.

zmienność mutacyjna. Teoria H. De Vriesa. Klasyfikacja i charakterystyka mutacji.

Zmienność mutacyjna - jest to rodzaj zmienności, w której następuje nagła, przerywana zmiana cechy dziedzicznej. Mutacje - są to nagłe uporczywe zmiany w aparacie genetycznym, obejmujące zarówno przejście genów z jednego stanu allelicznego do drugiego, jak i różne zmiany w strukturze genów, liczbie i strukturze chromosomów oraz plazmogenach cytoplazmatycznych.

Termin mutacja został po raz pierwszy zaproponowany przez H. de Vriesa w jego pracy Teoria mutacji (1901-1903). Główne postanowienia tej teorii:

Mutacje pojawiają się nagle, nowe formy są dość stabilne.

Mutacje to zmiany jakościowe.

Mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe.

Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

Wszystkie mutacje podzielono na grupy (tab. 9). Podstawowa rola należy mutacje generatywne który występuje w komórkach zarodkowych. Mutacje generatywne, które powodują zmianę cech i właściwości organizmu, można wykryć, jeśli gameta niosąca zmutowany gen jest zaangażowana w tworzenie zygoty. Jeśli mutacja jest dominująca, nowa cecha lub właściwość pojawia się nawet u heterozygotycznego osobnika pochodzącego z tej gamety. Jeśli mutacja jest recesywna, może pojawić się dopiero po kilku pokoleniach, gdy przejdzie w stan homozygotyczny. Przykładem generatywnej dominującej mutacji u ludzi jest pojawienie się pęcherzy na skórze stóp, zaćmy oka, brachyfalangii (krótkich palców z niewydolnością paliczków). Przykładem spontanicznej recesywnej mutacji generatywnej u ludzi jest hemofilia w poszczególnych rodzinach.

Tabela 9 - Klasyfikacja mutacji

Mutacje somatyczne z natury nie różnią się od generatywnych, ale ich wartość ewolucyjna jest inna i determinowana jest przez rodzaj reprodukcji organizmu. Mutacje somatyczne odgrywają rolę w organizmach z rozmnażaniem bezpłciowym. Tak więc w rozmnażających się wegetatywnie roślinach owocowych i jagodowych mutacja somatyczna może dać początek roślinom z nową zmutowaną cechą. Dziedziczenie mutacji somatycznych ma obecnie szczególne znaczenie w związku z badaniem przyczyn nowotworów u ludzi. Przyjmuje się, że w przypadku nowotworów złośliwych przekształcenie normalnej komórki w komórkę nowotworową następuje zgodnie z rodzajem mutacji somatycznych.

Mutacje genowe lub punktowe - są to niewidoczne cytologicznie zmiany w chromosomach. Mutacje genów mogą być dominujące lub recesywne. Mechanizmy molekularne mutacji genów objawiają się zmianą kolejności par nukleotydów w cząsteczce kwasu nukleinowego w poszczególnych miejscach. Istotę lokalnych zmian wewnątrzgenowych można sprowadzić do czterech typów rearanżacji nukleotydów:

Zastąpienie pary zasad w cząsteczce DNA:

a) Przejście: zastąpienie zasad purynowych zasadami purynowymi lub zasad pirymidynowych zasadami pirymidynowymi;

b) Przekształcenie: zastąpienie zasad purynowych zasadami pirymidynowymi i odwrotnie.

usunięcie (utrata) jednej pary lub grupy zasad w cząsteczce DNA;

Wstawić jedna para lub grupa zasad w cząsteczce DNA;

powielanie – powtórzenie pary nukleotydów;

Permutacja pozycje nukleotydów w genie.

Zmiany w strukturze molekularnej genu prowadzą do nowych form wypisywania z niego informacji genetycznej, co jest niezbędne do zachodzenia procesów biochemicznych w komórce i prowadzi do pojawienia się nowych właściwości w komórce i organizmie jako całości . Najwyraźniej mutacje punktowe są najważniejsze dla ewolucji.

Zgodnie z wpływem na charakter kodowanych polipeptydów mutacje punktowe można przedstawić jako trzy klasy:

Mutacje Missense - występują, gdy nukleotyd jest zastępowany w kodonie i powodują podstawienie jednego nieprawidłowego aminokwasu w określonym miejscu łańcucha polipeptydowego. Zmienia się fizjologiczna rola białka, co stwarza pole do selekcji naturalnej. Jest to główna klasa mutacji punktowych, wewnątrzgenowych, które pojawiają się w naturalnej mutagenezie pod wpływem promieniowania i mutagenów chemicznych.

Nonsensowne mutacje - pojawienie się końcowych kodonów w genie z powodu zmian w poszczególnych nukleotydach w obrębie kodonu. W rezultacie proces translacji zostaje przerwany w miejscu pojawienia się kodonu terminala. Gen jest w stanie kodować tylko fragmenty polipeptydu do momentu pojawienia się końcowego kodonu.

Mutacje przesunięcia ramki czytanie występują, gdy insercje i delecje występują w genie. W tym przypadku po zmodyfikowanej witrynie zmienia się cała zawartość semantyczna genu. Jest to spowodowane nową kombinacją nukleotydów w trojaczkach, ponieważ trojaczki po odrzuceniu lub wstawieniu uzyskują nowy skład dzięki przesunięciu o jedną parę nukleotydów. W rezultacie cały łańcuch polipeptydowy nabywa inne niewłaściwe aminokwasy po miejscu mutacji punktowej.

Rearanżacje chromosomowe powstają w wyniku pęknięcia odcinków chromosomu i ich rekombinacji. Wyróżnić:

Braki i skreślenia - brak odpowiednio końcowej i środkowej części chromosomu;

Duplikacje - podwojenie lub pomnożenie niektórych odcinków chromosomu;

Inwersje - zmiana w liniowym ułożeniu genów w chromosomie z powodu odwrócenia o 180˚ poszczególnych odcinków chromosomu.

Rearanżacje międzychromosomalne związane z wymianą regionów między chromosomami niehomologicznymi. Takie zmiany nazywają się translokacje.

Genomowy mutacje wpływają na genom komórki i powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. Może to być spowodowane wzrostem lub spadkiem liczby zestawów haploidów lub pojedynczych chromosomów. Mutacje genomowe są poliploidia i aneuploidia.

Poliploidalność - mutacja genomowa, polegająca na zwiększeniu liczby chromosomów, wielokrotność haploidu. Komórki o różnej liczbie haploidalnych zestawów chromosomów nazywane są: 3n - triploidy, 4n - tetraploidy itp. Poliploidalność prowadzi do zmiany cech organizmu: wzrostu płodności, wielkości komórek i biomasy. Stosowany w hodowli roślin. Poliploidalność jest również znana u zwierząt, na przykład w orzęskach, jedwabnikach i płazach.

Aneuploidia - zmiana liczby chromosomów niebędąca wielokrotnością zbioru haploidów: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. U ludzi takie mutacje powodują patologie: zespół trisomii na chromosomie X, trisomia na chromosomie 21 (choroba Downa), monosomia na chromosomie X itp. Zjawisko aneuploidii pokazuje, że naruszenie liczby chromosomów prowadzi do zmiany struktury i zmniejszenia żywotności organizmu.

Mutacje cytoplazmatyczne - jest to zmiana plazmogenów, prowadząca do zmiany oznak i właściwości organizmu. Takie mutacje są stabilne i są przekazywane z pokolenia na pokolenie, tak jak utrata oksydazy cytochromowej w mitochondriach drożdży.

Według wartości adaptacyjnej mutacje dzielą się na: użyteczne, szkodliwy(śmiertelne i półśmiertelne) oraz neutralny. Ten podział jest warunkowy. Ze względu na ekspresję genów następują prawie ciągłe przejścia od mutacji korzystnych do śmiertelnych. Przykładem mutacji letalnych i subletalnych u ludzi jest epiloia (zespół charakteryzujący się proliferacją skóry, upośledzeniem umysłowym) i epilepsja, a także obecność guzów serca, nerek, wrodzona rybia łuska, idiotyzm amaurotyczny (odkładanie się tkanki tłuszczowej w ośrodkowy układ nerwowy, któremu towarzyszy zwyrodnienie rdzenia, ślepota) , talasemia itp.

Spontaniczne mutacje występują naturalnie bez specjalnej ekspozycji na nietypowe czynniki. Proces mutacji charakteryzuje się głównie częstotliwością występowania mutacji. Dla każdego typu organizmu charakterystyczna jest pewna częstotliwość występowania mutacji. Niektóre gatunki mają większą zmienność mutacyjną niż inne. Ustalone prawidłowości w częstości spontanicznych mutacji sprowadzają się do następujących zapisów:

różne geny w tym samym genotypie mutują z różną częstotliwością (istnieją geny mutowalne i stabilne);

podobne geny w różnych genotypach mutują w różnym tempie.

Każdy gen mutuje stosunkowo rzadko, ale ponieważ liczba genów w genotypie jest duża, to całkowita częstość mutacji wszystkich genów jest dość wysoka. Tak więc u ludzi częstość występowania mutacji w populacji wynosi 4·10 -4 dla talasemii, 2,8·10 -5 dla albinizmu i 3,2·10 -5 dla hemofilii.

Na częstotliwość spontanicznej mutagenezy mogą wpływać określone geny - geny mutatorów , co może radykalnie zmienić zmienność organizmu. Takie geny odkryto w Drosophila, kukurydzy, Escherichia coli, drożdżach i innych organizmach. Zakłada się, że geny mutatorowe zmieniają właściwości polimerazy DNA, której wpływ prowadzi do mutacji masowej.

Na samoistną mutagenezę wpływa stan fizjologiczny i biochemiczny komórki. Wykazano zatem, że w procesie starzenia częstotliwość mutacji znacząco wzrasta. Wśród możliwych przyczyn spontanicznej mutacji jest nagromadzenie w genotypie mutacji blokujących biosyntezę niektórych substancji, w wyniku czego nastąpi nadmierna akumulacja prekursorów takich substancji, które mogą mieć właściwości mutagenne. Pewną rolę w spontanicznej mutacji człowieka może odgrywać naturalne promieniowanie, dzięki czemu można przypisać od 1/4 do 1/10 spontanicznych mutacji u ludzi.

Na podstawie badania spontanicznych mutacji w populacjach jednego gatunku i porównując populacje różnych gatunków, N. I. Vavilov sformułował prawo szeregu homologicznego zmienność dziedziczna: „Gatunki i rodzaje bliskie genetycznie charakteryzują się podobnym szeregiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając liczbę form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć znalezienie form równoległych w innych gatunkach i rodzajach”. Im bliżej genetycznie rodzaje znajdują się w ogólnym systemie, tym pełniejsze jest podobieństwo zmienności w ich szeregach. Najważniejszą rzeczą w prawie serii homologicznych było nowe podejście do zrozumienia zasad mutacji w przyrodzie. Okazało się, że zmienność dziedziczna jest zjawiskiem historycznie ugruntowanym. Mutacje są losowe, gdy są rozpatrywane indywidualnie. Generalnie jednak, w świetle prawa szeregu homologicznego, stają się one zjawiskiem naturalnym w układzie gatunkowym.

Mutacje, idące jakby przypadkowo w różnych kierunkach, w połączeniu, ujawniają wspólne prawo.

wywołany proces mutacji występowanie zmian dziedzicznych pod wpływem szczególnego oddziaływania czynników środowiska zewnętrznego i wewnętrznego.

Mechanizmy powstawania mutacji. Mutageneza i kancerogeneza. Genetyczne zagrożenie zanieczyszczenia środowiska przez mutageny.

Wszystkie czynniki mutagenezy można podzielić na trzy typy: fizyczne, chemiczne i biologiczne.

Pośród fizyczny czynniki o największym znaczeniu to promieniowanie jonizujące. Promieniowanie jonizujące dzieli się na:

elektromagnetyczne (fala), do których należą promienie rentgenowskie o długości fali od 0,005 do 2 nm, promienie gamma i kosmiczne;

promieniowanie korpuskularne - cząstki beta (elektrony i pozytony), protony, neutrony (szybkie i termiczne), cząstki alfa (jądra atomów helu) itp. Przechodząc przez żywą materię promieniowanie jonizujące wybija elektrony z zewnętrznej powłoki atomów i cząsteczek, co prowadzi do ich przemian chemicznych.

Różne zwierzęta charakteryzują się różną wrażliwością na promieniowanie jonizujące, która waha się od 700 rentgenów dla ludzi do setek tysięcy i milionów rentgenów dla bakterii i wirusów. Promieniowanie jonizujące powoduje przede wszystkim zmiany w aparacie genetycznym komórki. Wykazano, że jądro komórkowe jest 100 tys. razy bardziej wrażliwe na promieniowanie niż cytoplazma. Niedojrzałe komórki rozrodcze (spermatogonia) są znacznie bardziej wrażliwe na promieniowanie niż dojrzałe (plemniki). Chromosomalne DNA jest najbardziej wrażliwe na działanie promieniowania. Zmiany rozwojowe wyrażają się w mutacjach genów i rearanżacjach chromosomów.

Wykazano, że częstość mutacji zależy od całkowitej dawki promieniowania i jest wprost proporcjonalna do dawki promieniowania.

Promieniowanie jonizujące wpływa na aparat genetyczny nie tylko bezpośrednio, ale także pośrednio. Powodują radiolizę wody. Powstałe rodniki (H + , OH -) mają szkodliwy wpływ.

Silne mutageny fizyczne to promienie ultrafioletowe (długość fali do 400 nm), które nie jonizują atomów, a jedynie pobudzają ich powłoki elektronowe. W rezultacie w komórkach rozwijają się reakcje chemiczne, które mogą prowadzić do mutacji. Częstotliwość mutacji wzrasta wraz ze wzrostem długości fali do 240-280 nm (odpowiada widmu absorpcji DNA). Promienie UV powodują rearanżacje genów i chromosomów, ale w znacznie mniejszej ilości niż promieniowanie jonizujące.

Znacznie słabszym mutagenem fizycznym jest podwyższona temperatura. Wzrost temperatury o 10 zwiększa tempo mutacji 3-5 razy. W tym przypadku mutacje genów występują głównie w organizmach niższych. Czynnik ten nie wpływa na zwierzęta stałocieplne o stałej temperaturze ciała i ludzi.

Chemiczny mutageny Istnieje wiele różnych substancji, a ich lista jest stale aktualizowana. Najsilniejsze mutageny chemiczne to:

alkilowanie związki: siarczan dimetylu; gaz musztardowy i jego pochodne - etylenoimina, nitrozoalkilo-nitrometyl, nitrozoetylomocznik itp. Czasami substancje te są supermutagenami i czynnikami rakotwórczymi.

Druga grupa mutagenów chemicznych to analogi zasad azotowych (5-bromouracyl, 5-bromodeoksyurodyna, 8-azoguanina, 2-aminopuryna, kofeina itp.).

Trzecia grupa składa się z: barwniki akrydynowe (żółcień akrydynowa, pomarańcza, proflawina).

Czwarta grupa to różny w zależności od struktury substancji: kwas azotawy, hydroksyloamina, różne nadtlenki, uretan, formaldehyd.

Mutageny chemiczne mogą indukować mutacje zarówno genów, jak i chromosomów. Powodują więcej mutacji genów niż promieniowanie jonizujące i promienie UV.

W celu mutageny biologiczne obejmują niektóre typy wirusów. Wykazano, że większość wirusów ludzkich, zwierzęcych i roślinnych indukuje mutacje u Drosophila. Zakłada się, że cząsteczki wirusa DNA stanowią element mutagenny. Zdolność wirusów do wywoływania mutacji stwierdzono w bakteriach i promieniowcach.

Najwyraźniej wszystkie mutageny, zarówno fizyczne, jak i chemiczne, są w zasadzie uniwersalne; może powodować mutacje w każdej formie życia. Dla wszystkich znanych mutagenów nie ma niższego progu ich aktywności mutagennej.

Mutacje powodują wrodzone deformacje i dziedziczne choroby człowieka. Dlatego pilnym zadaniem jest ochrona ludzi przed działaniem mutagenów. Ogromne znaczenie w tym względzie miał zakaz prób atmosferycznych broni jądrowej. Bardzo ważne jest przestrzeganie środków ochrony ludzi przed promieniowaniem w przemyśle jądrowym podczas pracy z izotopami, promieniowaniem rentgenowskim. Pewną rolę mogą pełnić antymutageny – substancje zmniejszające działanie mutagenów (cysteamina, chinakryna, niektóre sulfonamidy, pochodne kwasu propionowego i galusowego).

Naprawa materiału genetycznego. Mutacje związane z upośledzoną naprawą i ich rolą w patologii człowieka.

Nie wszystkie uszkodzenia aparatu genetycznego spowodowane przez mutageny realizują się w formie mutacji. Wiele z nich jest korygowanych za pomocą specjalnych enzymów naprawczych.

Naprawa reprezentuje ewolucyjnie opracowane urządzenia, które zwiększają odporność informacji genetycznej na szum i jej stabilność w wielu pokoleniach. Mechanizm naprawy opiera się na fakcie, że każda cząsteczka DNA zawiera dwa kompletne zestawy informacji genetycznej zapisanej w komplementarnych niciach polinukleotydowych. Gwarantuje to, że nieuszkodzone informacje są zachowane w jednym wątku, nawet jeśli drugi jest uszkodzony, i naprawi defekt na nieuszkodzonym wątku.

Obecnie znane są trzy mechanizmy naprawcze: fotoreaktywacja, ciemna naprawa, naprawa poreplikacyjna.

Fotoreaktywacja polega na eliminacji przez światło widzialne dimerów tyminy, szczególnie często występujących w DNA pod wpływem promieni UV. Zastąpienie jest przeprowadzane przez specjalny enzym fotoreaktywujący, którego cząsteczki nie mają powinowactwa do nienaruszonego DNA, ale rozpoznają dimery tyminy i wiążą się z nimi natychmiast po ich utworzeniu. Kompleks ten pozostaje stabilny do czasu ekspozycji na światło widzialne. Światło widzialne aktywuje cząsteczkę enzymu, oddziela się od dimeru tyminy i jednocześnie rozdziela ją na dwie oddzielne tyminy, przywracając pierwotną strukturę DNA.

Ciemne zadośćuczynienie nie wymaga światła. Jest w stanie naprawić wiele różnych uszkodzeń DNA. Ciemna naprawa przebiega w kilku etapach z udziałem kilku enzymów:

Cząsteczki endonukleazy stale badaj cząsteczkę DNA, identyfikując uszkodzenie, enzym przecina nić DNA w jej pobliżu;

Endo- lub egzonukleaza wykonuje drugie nacięcie w tej nitce, wycinając uszkodzony obszar;

Egzonukleaza znacznie rozszerza powstałą lukę, odcinając dziesiątki lub setki nukleotydów;

Polimeraza buduje lukę zgodnie z kolejnością nukleotydów w drugiej (nienaruszonej) nici DNA.

Jasne i ciemne naprawy obserwuje się przed wystąpieniem replikacji uszkodzonych cząsteczek. Jeśli uszkodzone molekuły nie replikują się, wówczas molekuły potomne mogą ulec naprawa poreplikacyjna. Jego mechanizm nie jest jeszcze jasny. Zakłada się, że dzięki niemu można budować luki w defektach DNA z fragmentów pobranych z nienaruszonych cząsteczek.

Ogromne znaczenie mają różnice genetyczne w aktywności enzymów naprawczych. Podobne różnice występują u ludzi. Osoba ma znaną chorobę xeroderma pigmentosum . Skóra takich osób jest wrażliwa na promienie słoneczne i przy ich intensywnej ekspozycji pokrywa się dużymi plamami pigmentacyjnymi, owrzodzeniami i może przerodzić się w raka skóry. Xeroderma pigmentosa jest spowodowana mutacją, która zaburza mechanizm naprawy uszkodzeń DNA komórek skóry spowodowanych przez promienie UV pochodzące ze światła słonecznego.

Zjawisko naprawy DNA jest szeroko rozpowszechnione od bakterii po ludzi i ma ogromne znaczenie dla utrzymania stabilności informacji genetycznej przekazywanej z pokolenia na pokolenie.

Zmienność (w genetyce) to właściwość żywego organizmu polegająca na reagowaniu na skutki środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego poprzez nabywanie nowej cechy biologicznej.

W zależności od przyczyn, charakteru i charakteru zmian rozróżnia się zmienność dziedziczną (mutacyjną lub genotypową) i niedziedziczną (fenotypową lub modyfikacyjną).

W sercu zmienności dziedzicznej leżą zmiany w aparacie genetycznym na każdym poziomie jego organizacji - gen, chromosom (patrz), genom. Wynikająca z tego zmiana jest kopiowana i reprodukowana z pokolenia na pokolenie.

Zmienność dziedziczną lub genotypową dzieli się na kombinacyjną i mutacyjną.

Zmienność kombinacyjna wiąże się z uzyskaniem nowych kombinacji genów w genotypie (patrz. Dziedziczność), co uzyskuje się w wyniku dwóch procesów: 1) niezależnej dywergencji chromosomów podczas mejozy (patrz) i ich losowej kombinacji podczas zapłodnienia (patrz); 2) rekombinację genów w wyniku krzyżowania; same czynniki dziedziczne (geny) się nie zmieniają, ale nowe ich kombinacje prowadzą do pojawienia się organizmów o nowym fenotypie.

Zmienność mutacyjna jest wynikiem nagłych dziedzicznych zmian w materiale genetycznym – mutacji, które nie są ze swej natury związane z procesami rozszczepiania lub rekombinacji.

Mutacja może wystąpić w każdym genie, dowolnej komórce, na dowolnym etapie rozwoju. Jednocześnie zdolność poszczególnych genów komórki do mutacji (mutowalności) jest różna dla różnych komórek. Ponadto te same zmiany w genotypach mogą objawiać się w różny sposób w różnych komórkach. Mutacja występuje albo w normalnych warunkach istnienia (mutacje spontaniczne), albo pod wpływem specjalnych warunków, takich jak promieniowanie, czynniki fizyczne, chemiczne i inne (mutacje indukowane). Czynnik powodujący mutację nazywamy mutagenem, zmodyfikowany organizm nazywamy mutantem.

Proces mutacji z równym prawdopodobieństwem może przebiegać w dowolnym kierunku - od oryginalnego (dzikiego) do mutanta i od mutanta do dzikiego. W tym drugim przypadku mówi się o mutacjach wstecznych lub prawdziwych mutacjach wstecznych. Występowanie mutacji wstecznych ocenia się na podstawie przywrócenia (rewersji) fenotypu. Niemniej jednak przywrócenie oryginalnego fenotypu nie jest bezwzględnym wskaźnikiem rewersji genotypu, ponieważ może być również spowodowane mutacją w zupełnie innym locus (sekcji) materiału genetycznego. Takie mutacje nazywane są supresorami.

Wszystkie zmiany w materiale genetycznym dzielą się na genowe i chromosomalne.

Mutacje genetyczne lub punktowe są ograniczone do jednego genu i są spowodowane przez zastąpienie jednej zasady (patrz) inną, ich przegrupowanie lub utratę.

Mutacje chromosomowe wpływają na zmiany liczby chromosomów lub ich struktury. Te ostatnie mogą być ograniczone do granic jednego - delecji lub duplikacji (tj. utraty lub podwojenia części chromosomów), inwersji (odwrócenie fragmentu chromosomu o 180º), insercji (rearanżacja genów) lub mogą wychwycić chromosomy niehomologiczne - translokacje (zmiana w grupie sprzężenia genów w wyniku wymiany regionów między chromosomami niehomologicznymi).

Zmiany w liczbie chromosomów zwykle występują w wyniku naruszenia normalnych procesów mejozy i wyrażają się wzrostem lub spadkiem liczby kompletnych zestawów chromosomów (poliploidalność, haploidia) lub liczbą pojedynczych chromosomów w zestawie (heteroploidalność, aneuploidia). Czasami zmiany te określa się ogólnym terminem „mutacje genomowe”.

Ewolucyjne znaczenie mutacji w różnych komórkach nie jest takie samo i zależy od typu organizmu. Z tego punktu widzenia u osobników rozmnażających się płciowo mutacje są generatywne (mutacje komórek układu rozrodczego) i somatyczne. Mutacja komórki somatycznej, jeśli nie jest do tego szczegółowa, będzie reprodukowana w jednym pokoleniu i doprowadzi do powstania systemów komórkowych składających się z komórek normalnych i zmutowanych (tzw. mozaiki); liczba zmutowanych komórek będzie proporcjonalna do liczby podziałów po mutacji.

Mechanizm ten ma również zastosowanie do mutacji generatywnych. W konsekwencji, im wcześniej w odniesieniu do warunków rozwojowych nastąpi mutacja, tym istotniejsza będzie liczba zmienionych gamet – czyli komórek jajowych – i tym bardziej prawdopodobne jest, że zmutowana płeć weźmie udział w zapłodnieniu. Mutacje somatyczne nie są przenoszone do gamet i zanikają wraz ze śmiercią organizmu. Jeśli więc dla organizmów rozmnażających się płciowo mutacja somatyczna (z punktu widzenia jej dziedziczenia) nie ma znaczenia, to znaczenie mutacji generatywnych w występowaniu patologii dziedzicznej jest ogromne. Dla organizmów rozmnażających się bezpłciowo podział na mutacje somatyczne i generatywne nie jest konieczny.

Zmienność niedziedziczna nie jest związana ze zmianą genotypu i jest obserwowana jako zmiana cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych organizmu podczas rozwoju organizmu (zmienność ontogenetyczna, zmienność fenotypowa) lub w wyniku zmienności środowiska warunki (zmienność modyfikacji). Jednak w obu przypadkach wszystkie zmiany są kontrolowane przez genotyp. W pierwszym przypadku - czas i kolejność występowania zmian, w drugim - granice tych zmian ().

Określona zmiana fenotypowa lub modyfikacja nie jest dziedziczona, podczas gdy zdolność genotypu do reagowania na odpowiednią zmianę środowiskową jest dziedziczna.

Tak więc, jeśli rola zmian niedziedzicznych w ewolucji przyrody ożywionej jest ograniczona, to zmienność dziedziczna, niezależnie od jej rodzaju, służyła jako główny mechanizm wyjściowy, w połączeniu z doborem sztucznym i naturalnym, co doprowadziło do powstania cała różnorodność form żywej przyrody.

Zmienność biologiczna to występowanie indywidualnych różnic między osobnikami tego samego gatunku. Ze względu na zmienność populacja staje się niejednorodna, a gatunek ma większe szanse na przystosowanie się do zmieniających się warunków środowiskowych.

W nauce takiej jak biologia dziedziczność i zmienność idą w parze. Istnieją dwa rodzaje zmienności:

• Niedziedziczna (modyfikacja, fenotyp).
• Dziedziczny (mutacyjny, genotypowy).

Zmienność niedziedziczna

Zmienność modyfikacji w biologii to zdolność pojedynczego żywego organizmu (fenotypu) do przystosowania się do czynników środowiskowych w ramach jego genotypu. Dzięki tej właściwości jednostki dostosowują się do zmian klimatu i innych warunków egzystencji. leży u podstaw procesów adaptacyjnych zachodzących w każdym organizmie. Tak więc u zwierząt niekrewniaczych, wraz z poprawą warunków przetrzymywania, wzrasta wydajność: wydajność mleka, produkcja jaj i tak dalej. A zwierzęta przywiezione w rejony górskie są niewymiarowe i mają dobrze rozwinięty podszerstek. Zmiany czynników środowiskowych i zmienność przyczyn. Przykłady tego procesu można łatwo znaleźć w życiu codziennym: skóra ludzka ciemnieje pod wpływem promieni ultrafioletowych, mięśnie rozwijają się w wyniku wysiłku fizycznego, rośliny rosnące w miejscach zacienionych i oświetlonych mają inny kształt liści, a zające zmieniają sierść kolor zimą i latem.

Zmienność niedziedziczna charakteryzuje się następującymi właściwościami:

• grupowy charakter zmian;
• nie odziedziczone przez potomstwo;
• zmiana cechy w obrębie genotypu;
• stosunek stopnia zmiany do intensywności oddziaływania czynnika zewnętrznego.

zmienność dziedziczna

W biologii zmienność dziedziczna lub genotypowa to proces, w którym zmienia się genom organizmu. Dzięki niej jednostka nabiera cech dotychczas nietypowych dla jej gatunku. Według Darwina zmienność genotypowa jest głównym motorem ewolucji. Istnieją następujące rodzaje zmienności dziedzicznej:

• mutacyjny;
• kombinacyjny.

Występuje w wyniku wymiany genów podczas rozmnażania płciowego. Jednocześnie cechy rodziców łączą się na różne sposoby w wielu pokoleniach, zwiększając różnorodność organizmów w populacji. Zmienność kombinacyjna podlega zasadom dziedziczenia Mendla.

Przykładem takiej zmienności jest chów wsobny i krzyżowanie wsobne (krzyżowanie blisko spokrewnione i niespokrewnione). Gdy cechy indywidualnego producenta chcą być utrwalone w rasie zwierząt, stosuje się chów wsobny. W ten sposób potomstwo staje się bardziej jednolite i wzmacnia cechy założyciela linii. Chów wsobny prowadzi do manifestacji genów recesywnych i może prowadzić do degeneracji linii. Aby zwiększyć żywotność potomstwa, stosuje się krzyżowanie - krzyżowanie niepowiązane. Jednocześnie wzrasta heterozygotyczność potomstwa i wzrasta zróżnicowanie w populacji, a w efekcie wzrasta odporność osobników na niekorzystne działanie czynników środowiskowych.

Z kolei mutacje dzielą się na:

• genomowy;
• chromosomalny;
• genetyczny;
• cytoplazmatyczny.

Zmiany wpływające na komórki płciowe są dziedziczone. Mutacje mogą być przenoszone na potomstwo, jeśli osobnik rozmnaża się wegetatywnie (rośliny, grzyby). Mutacje mogą być korzystne, neutralne lub szkodliwe.

Mutacje genomowe

Zmienność biologiczna spowodowana mutacjami genomowymi może być dwojakiego rodzaju:

• Poliploidalność - mutacja często spotykana w roślinach. Jest to spowodowane wielokrotnym wzrostem całkowitej liczby chromosomów w jądrze, powstaje w wyniku naruszenia ich rozbieżności do biegunów komórki podczas podziału. Hybrydy poliploidowe są szeroko stosowane w rolnictwie - w produkcji roślinnej występuje ponad 500 poliploidów (cebula, gryka, burak cukrowy, rzodkiewka, mięta, winogrona i inne).
• Aneuploidia to wzrost lub spadek liczby chromosomów w poszczególnych parach. Ten typ mutacji charakteryzuje się niską żywotnością osobnika. Powszechna mutacja u ludzi – jedna w 21 parze – powoduje zespół Downa.

Mutacje chromosomowe

Nawiasem mówiąc, zmienność w biologii pojawia się, gdy zmienia się struktura samych chromosomów: utrata końcowego odcinka, powtórzenie zestawu genów, rotacja pojedynczego fragmentu, przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce lub na inny chromosom. Takie mutacje często powstają pod wpływem promieniowania i zanieczyszczenia chemicznego środowiska.

Mutacje genów

Znaczna część tych mutacji nie pojawia się zewnętrznie, ponieważ jest to cecha recesywna. Mutacje genów są spowodowane zmianą sekwencji nukleotydów – poszczególnych genów – i prowadzą do pojawienia się cząsteczek białek o nowych właściwościach.

Mutacje genów u ludzi powodują manifestację niektórych chorób dziedzicznych - anemii sierpowatej, hemofilii.

Mutacje cytoplazmatyczne

Mutacje cytoplazmatyczne są związane ze zmianami w strukturach cytoplazmy komórki zawierającej cząsteczki DNA. Są to mitochondria i plastydy. Takie mutacje są przekazywane przez linię matczyną, ponieważ zygota otrzymuje całą cytoplazmę z jaja matczynego. Przykładem mutacji cytoplazmatycznej, która spowodowała zmienność biologii, jest pierzastość roślin, która jest spowodowana zmianami w chloroplastach.

Wszystkie mutacje mają następujące właściwości:

• Pojawiają się nagle.
• Przekazywana w drodze dziedziczenia.
• Nie mają żadnego kierunku. Mutacje mogą być poddane zarówno nieznacznemu obszarowi, jak i funkcji życiowej.
• Występują u osób fizycznych, czyli indywidualnych.
• W swojej manifestacji mutacje mogą być recesywne lub dominujące.
• Ta sama mutacja może się powtórzyć.

Każda mutacja jest spowodowana konkretnymi przyczynami. W większości przypadków nie można go dokładnie określić. W warunkach eksperymentalnych, aby uzyskać mutacje, stosuje się ukierunkowany czynnik środowiska zewnętrznego - ekspozycję na promieniowanie i tym podobne.