genotip

1. Kombinasi

2. Mutasi

Terbentuknya berbagai jenis variabilitas merupakan konsekuensi dari interaksi antara lingkungan dan genotipe.

Karakteristik variabilitas fenotipik.

Variabilitas fenotipik - perubahan fenotipe yang terjadi di bawah pengaruh kondisi lingkungan yang tidak mempengaruhi genotipe, meskipun tingkat keparahannya ditentukan oleh genotipe.

Variabilitas ontogenetik - ini adalah perubahan tanda yang konstan dalam proses perkembangan individu (ontogeni amfibi, serangga, perkembangan tanda morfofisiologis dan mental pada manusia).

Variabilitas modifikasi - perubahan fenotipik yang timbul karena pengaruh faktor lingkungan terhadap tubuh.

Variabilitas modifikasi ditentukan oleh genotipe. Modifikasi tidak diwariskan dan bersifat musiman dan lingkungan.

Modifikasi musiman - perubahan sifat yang ditentukan secara genetik sebagai akibat dari perubahan musim dalam kondisi iklim.

Modifikasi lingkungan - perubahan adaptif dalam fenotipe dalam menanggapi perubahan kondisi lingkungan. Secara fenotip, mereka memanifestasikan dirinya dalam tingkat ekspresi sifat. Modifikasi ekologi mempengaruhi tanda-tanda kuantitatif (berat hewan, keturunan) dan kualitatif (warna kulit manusia di bawah pengaruh sinar UV).

Properti mod:

Modifikasi tidak diwariskan.

Terjadi secara bertahap, memiliki bentuk peralihan.

Modifikasi membentuk rangkaian kontinu dan dikelompokkan di sekitar nilai rata-rata.

Muncul secara terarah - di bawah pengaruh faktor lingkungan yang sama, sekelompok organisme berubah dengan cara yang sama.

Adaptif ( adaptif ) karakter memiliki semua modifikasi paling umum.

Dengan demikian, peningkatan jumlah eritrosit dan kandungan Hb dalam darah hewan dan manusia di pegunungan merupakan adaptasi untuk penggunaan oksigen yang lebih baik. Sunburn adalah adaptasi terhadap efek insolation yang berlebihan. Telah ditetapkan bahwa hanya modifikasi yang disebabkan oleh perubahan biasa dalam kondisi alam yang adaptif. Tidak memiliki modifikasi nilai adaptif yang disebabkan oleh berbagai faktor kimia dan fisik. Jadi, dengan memaparkan kepompong Drosophila pada suhu tinggi, individu dengan sayap bengkok dapat diperoleh, dengan kliping pada mereka, yang menyerupai mutasi.

Modifikasi lingkungan reversibel dan dengan perubahan generasi, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, mereka mungkin tidak muncul (fluktuasi dalam produksi susu, perubahan jumlah eritrosit dan leukosit pada penyakit atau perubahan kondisi kehidupan). Jika kondisi tidak berubah dalam beberapa generasi, maka derajat ekspresi sifat pada keturunannya dipertahankan. Modifikasi semacam itu disebut jangka panjang. Ketika kondisi perkembangan berubah, modifikasi jangka panjang tidak diwariskan. Pendapat salah bahwa dengan pengasuhan dan pengaruh eksternal adalah mungkin untuk memperbaiki sifat baru pada keturunannya (contoh pelatihan anjing).

Modifikasi sudah aus memadai karakter, yaitu tingkat manifestasi sifat secara langsung tergantung pada jenis dan durasi faktor. Dengan demikian, perbaikan kondisi ternak menyebabkan peningkatan massa hewan.

Salah satu sifat utama dari modifikasi adalah karakter massa - faktor yang sama menyebabkan perubahan yang sama pada individu-individu yang serupa secara genotip. Batas dan tingkat keparahan modifikasi dikendalikan oleh genotipe.

Modifikasi memiliki berbagai tingkat daya tahan: jangka panjang dan jangka pendek. Jadi, cokelat pada seseorang menghilang setelah tindakan insolation berakhir. Modifikasi lain yang muncul pada tahap awal perkembangan dapat bertahan sepanjang hidup (buck-legged setelah rakhitis).

Modifikasi tidak ambigu untuk organisme yang paling primitif dan sangat terorganisir. Modifikasi ini termasuk perubahan fenotipik yang terkait dengan nutrisi. Perubahan tidak hanya pada kuantitas, tetapi juga pada kualitas makanan dapat menyebabkan modifikasi berikut: beri-beri pada manusia, distrofi, rakhitis. Modifikasi manusia yang paling umum termasuk tanda-tanda fenotipik yang disebabkan oleh aktivitas fisik: peningkatan volume otot sebagai hasil dari pelatihan, peningkatan suplai darah, perubahan negatif dalam gaya hidup yang tidak banyak bergerak.

Karena modifikasi tidak diwariskan, penting dalam praktik medis untuk membedakannya dari mutasi. Modifikasi yang terjadi pada manusia dapat diperbaiki, sedangkan perubahan mutasi menyebabkan patologi yang tidak dapat disembuhkan.

Variasi dalam ekspresi gen tidak terbatas. Mereka dibatasi oleh reaksi normal tubuh.

laju reaksi - ini adalah batas variabilitas modifikasi sifat. Laju reaksi diwariskan, bukan modifikasi itu sendiri, mis. kemampuan untuk mengembangkan suatu sifat, dan bentuk manifestasinya tergantung pada kondisi lingkungan. Laju reaksi adalah karakteristik kuantitatif dan kualitatif spesifik dari genotipe. Ada tanda-tanda dengan laju reaksi yang lebar dan yang sempit. Yang luas mencakup indikator kuantitatif: massa hewan, hasil panen. Laju reaksi yang sempit dimanifestasikan dalam tanda-tanda kualitatif: persentase kandungan lemak dalam susu, kandungan protein dalam darah seseorang. Laju reaksi yang tidak ambigu juga merupakan karakteristik dari sebagian besar fitur kualitatif - warna rambut, mata.

Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak ditemui seseorang dalam proses evolusi, variabilitas modifikasi dapat terjadi yang berada di luar norma reaksi. Terjadi deformitas atau anomali, yang disebut bermetamorfosis. Ini adalah perubahan morfologi, biokimia, karakteristik fisiologis pada mamalia. Misalnya, 4 hati, satu mata, dua kepala; pada manusia - tidak adanya anggota badan pada anak-anak saat lahir, obstruksi usus, pembengkakan bibir atas. Penyebab perubahan tersebut adalah teratogen: obat thalidomide, kina, LSD halusinogen, obat-obatan, alkohol. Morfosis secara dramatis mengubah sifat baru, berbeda dengan modifikasi yang menyebabkan perubahan tingkat keparahan suatu sifat. Morfosis dapat terjadi selama periode kritis ontogeni dan tidak bersifat adaptif.

Secara fenotip, morfosis mirip dengan mutasi dan dalam kasus seperti itu disebut fenokopi. Mekanisme fenokopi merupakan pelanggaran terhadap penerapan informasi turun-temurun. Mereka muncul karena penekanan fungsi gen tertentu. Dalam manifestasinya, mereka menyerupai fungsi gen yang diketahui, tetapi tidak diwariskan.

Variabilitas genotipe. Nilai variabilitas kombinatif dalam memastikan polimorfisme genetik umat manusia.

Variabilitas genotip - variabilitas suatu organisme karena perubahan materi genetik sel atau kombinasi gen dalam genotipe, yang dapat menyebabkan munculnya sifat-sifat baru atau kombinasi baru dari mereka.

Keanekaragaman yang terjadi saat persilangan, sebagai akibat dari berbagai kombinasi gen, interaksinya satu sama lain, disebut yg mengkombinasikan. Dalam hal ini, struktur gen tidak berubah.

Mekanisme terjadinya variabilitas kombinatif:

menyebrang;

divergensi independen kromosom dalam meiosis;

kombinasi acak gamet selama pembuahan.

Variabilitas kombinasi diwariskan menurut aturan Mendel. Manifestasi sifat dalam variabilitas kombinatif dipengaruhi oleh interaksi gen dari satu dan pasangan alel yang berbeda, alel ganda, efek pleiotropik gen, hubungan gen, penetrasi, ekspresi gen, dll.

Karena variabilitas kombinatif, berbagai macam sifat turun-temurun pada manusia disediakan.

Manifestasi variabilitas kombinatif pada manusia dipengaruhi oleh sistem persilangan atau sistem perkawinan: inbreeding dan outbreeding.

Kawin sedarah - pernikahan sedarah. Itu bisa dekat dengan berbagai tingkat, tergantung pada tingkat kekerabatan dari mereka yang menikah. Perkawinan saudara laki-laki dengan saudara perempuan atau orang tua dengan anak-anak disebut derajat pertama kekerabatan. Kurang dekat - antara sepupu dan saudara perempuan, keponakan dengan paman atau bibi.

Konsekuensi genetik penting pertama dari perkawinan sedarah adalah peningkatan homozigositas keturunan dengan setiap generasi untuk semua gen yang diwariskan secara independen.

Yang kedua adalah penguraian populasi menjadi sejumlah galur yang berbeda secara genetik. Variabilitas populasi inbrida akan meningkat, sedangkan variabilitas setiap galur yang diisolasi akan menurun.

Perkawinan sedarah sering menyebabkan melemahnya dan bahkan degenerasi keturunan. Pada manusia, perkawinan sedarah umumnya berbahaya. Hal ini meningkatkan risiko penyakit dan kematian dini anak. Tetapi contoh-contoh perkawinan sedarah dekat jangka panjang, yang tidak disertai dengan konsekuensi berbahaya, diketahui, misalnya, silsilah firaun Mesir.

Karena variabilitas jenis organisme apa pun pada saat tertentu adalah nilai yang terbatas, jelaslah bahwa jumlah nenek moyang dalam generasi mana pun harus melebihi jumlah spesies, yang tidak mungkin. Ini menyiratkan bahwa di antara leluhur ada pernikahan dalam berbagai tingkat kekerabatan, akibatnya jumlah sebenarnya dari leluhur yang berbeda berkurang. Hal ini dapat ditunjukkan dengan contoh seseorang.

Seseorang rata-rata memiliki 4 generasi per abad. Jadi, 30 generasi yang lalu, yaitu. sekitar tahun 1200 M. masing-masing dari kita seharusnya memiliki 1.073.741.824 leluhur. Padahal, jumlahnya saat itu tidak mencapai 1 miliar.Harus kita simpulkan bahwa dalam silsilah setiap orang terdapat banyak perkawinan antar kerabat, meskipun sebagian besar sangat jauh sehingga mereka tidak mencurigai hubungan mereka.

Faktanya, pernikahan seperti itu terjadi jauh lebih sering daripada yang mengikuti dari pertimbangan di atas, sejak. untuk sebagian besar sejarahnya, umat manusia telah ada dalam bentuk masyarakat terisolasi dan kelompok suku.

Oleh karena itu, persaudaraan semua orang memang merupakan fakta genetik yang nyata.

Perkawinan sedarah - pernikahan yang tidak berhubungan. Individu yang tidak berkerabat adalah individu yang tidak memiliki nenek moyang yang sama dalam 4-6 generasi.

Perkawinan sedarah meningkatkan heterozigositas keturunan, menggabungkan alel dalam hibrida yang ada secara terpisah pada orang tua. Gen resesif berbahaya yang ditemukan pada orang tua dalam keadaan homozigot ditekan pada keturunan heterozigot untuk mereka. Kombinasi semua gen dalam genom hibrida meningkat dan, karenanya, variabilitas kombinatif akan dimanifestasikan secara luas.

Variabilitas kombinatif dalam keluarga menyangkut gen normal dan patologis yang dapat hadir dalam genotipe pasangan. Saat menangani masalah aspek medis dan genetik keluarga, perlu untuk secara akurat menetapkan jenis warisan penyakit - dominan autosomal, resesif autosomal atau terkait jenis kelamin, jika tidak, prognosisnya akan salah. Jika kedua orang tua memiliki gen abnormal resesif dalam keadaan heterozigot, kemungkinan seorang anak menderita penyakit adalah 25%.

Frekuensi sindrom Down pada anak yang lahir dari ibu berusia 35 tahun - 0,33%, 40 tahun ke atas - 1,24%.

variabilitas mutasi. Teori H. De Vries. Klasifikasi dan ciri-ciri mutasi.

Variabilitas mutasi - ini adalah jenis variabilitas di mana ada perubahan mendadak dan terputus-putus dalam sifat turun-temurun. Mutasi - ini adalah perubahan persisten mendadak dalam aparatus genetik, termasuk transisi gen dari satu keadaan alelik ke yang lain, dan berbagai perubahan dalam struktur gen, jumlah dan struktur kromosom, dan plasmogen sitoplasma.

Ketentuan mutasi pertama kali dikemukakan oleh H. de Vries dalam karyanya Mutation Theory (1901-1903). Ketentuan utama dari teori ini:

Mutasi terjadi secara tiba-tiba, bentuk-bentuk baru cukup stabil.

Mutasi adalah perubahan kualitatif.

Mutasi dapat bermanfaat atau merugikan.

Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Semua mutasi dibagi menjadi beberapa kelompok (Tabel 9). Peran utama milik mutasi generatif yang terjadi pada sel germinal. Mutasi generatif yang menyebabkan perubahan sifat dan sifat organisme dapat dideteksi jika gamet pembawa gen mutan terlibat dalam pembentukan zigot. Jika mutasi dominan, maka sifat atau sifat baru muncul bahkan pada individu heterozigot yang berasal dari gamet ini. Jika mutasi resesif, maka itu hanya dapat muncul setelah beberapa generasi ketika melewati keadaan homozigot. Contoh mutasi generatif dominan pada manusia adalah munculnya lepuh pada kulit kaki, katarak mata, brachyphalangia (jari kaki pendek dengan insufisiensi falang). Contoh mutasi generatif resesif spontan pada manusia adalah hemofilia pada keluarga individu.

Tabel 9 - Klasifikasi mutasi

Mutasi somatik berdasarkan sifatnya, mereka tidak berbeda dari yang generatif, tetapi nilai evolusinya berbeda dan ditentukan oleh jenis reproduksi organisme. Mutasi somatik berperan dalam organisme dengan reproduksi aseksual. Jadi, dalam perbanyakan vegetatif tanaman buah dan berry, mutasi somatik dapat menimbulkan tanaman dengan sifat mutan baru. Warisan mutasi somatik saat ini sangat penting sehubungan dengan studi tentang penyebab kanker pada manusia. Diasumsikan bahwa untuk tumor ganas, transformasi sel normal menjadi sel kanker terjadi sesuai dengan jenis mutasi somatik.

Mutasi gen atau titik - ini adalah perubahan sitologi yang tidak terlihat pada kromosom. Mutasi gen dapat bersifat dominan atau resesif. Mekanisme molekuler dari mutasi gen dimanifestasikan dalam perubahan urutan pasangan nukleotida dalam molekul asam nukleat di lokasi individu. Inti dari perubahan intragenik lokal dapat direduksi menjadi empat jenis penataan ulang nukleotida:

Penggantian pasangan basa dalam molekul DNA:

a) Transisi: penggantian basa purin dengan basa purin atau basa pirimidin dengan basa pirimidin;

b) Transversi: substitusi basa purin menjadi basa pirimidin dan sebaliknya.

penghapusan (kehilangan) satu pasangan atau kelompok basa dalam molekul DNA;

Memasukkan satu pasangan atau kelompok basa dalam molekul DNA;

duplikasi – pengulangan pasangan nukleotida;

permutasi posisi nukleotida dalam gen.

Perubahan struktur molekul gen menyebabkan bentuk-bentuk baru penghapusan informasi genetik darinya, yang diperlukan untuk terjadinya proses biokimia dalam sel, dan mengarah pada munculnya sifat-sifat baru dalam sel dan organisme secara keseluruhan. . Rupanya, mutasi titik adalah yang paling penting untuk evolusi.

Menurut pengaruh pada sifat polipeptida yang dikodekan, mutasi titik dapat direpresentasikan sebagai tiga kelas:

Mutasi missense - terjadi ketika nukleotida diganti dalam kodon dan menyebabkan substitusi satu asam amino yang salah di tempat tertentu dalam rantai polipeptida. Peran fisiologis protein berubah, yang menciptakan bidang seleksi alam. Ini adalah kelas utama titik, mutasi intragenik yang muncul dalam mutagenesis alami di bawah pengaruh radiasi dan mutagen kimia.

Mutasi omong kosong - munculnya kodon terminal dalam gen karena perubahan nukleotida individu dalam kodon. Akibatnya, proses translasi terganggu di tempat munculnya kodon terminal. Gen hanya mampu mengkodekan fragmen polipeptida sampai titik di mana kodon terminal muncul.

Mutasi frameshift membaca terjadi ketika penyisipan dan penghapusan terjadi dalam gen. Dalam hal ini, setelah situs yang dimodifikasi, seluruh konten semantik gen berubah. Hal ini disebabkan oleh kombinasi baru nukleotida dalam triplet, karena triplet, setelah putus atau penyisipan, memperoleh komposisi baru karena pergeseran oleh satu pasangan nukleotida. Akibatnya, seluruh rantai polipeptida memperoleh asam amino lain yang salah setelah lokasi mutasi titik.

Penataan ulang kromosom timbul sebagai akibat pecahnya bagian-bagian kromosom dan rekombinasinya. Membedakan:

Kekurangan dan penghapusan - kekurangan, masing-masing, dari bagian terminal dan tengah kromosom;

Duplikasi - penggandaan atau penggandaan bagian tertentu dari kromosom;

Inversi - perubahan susunan linier gen dalam kromosom karena pembalikan 180˚ bagian individu kromosom.

Penataan ulang antarkromosom terkait dengan pertukaran daerah antara kromosom non-homolog. Perubahan seperti itu disebut translokasi.

genomik mutasi mempengaruhi genom sel dan menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam genom. Ini mungkin karena peningkatan atau penurunan jumlah set haploid atau kromosom individu. Mutasi genom adalah poliploidi dan aneuploidi.

Poliploidi - mutasi genom, yang terdiri dari peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari haploid. Sel dengan jumlah set kromosom haploid yang berbeda disebut: 3n - triploid, 4n - tetraploid, dll. Poliploidi menyebabkan perubahan karakteristik organisme: peningkatan kesuburan, ukuran sel, dan biomassa. Digunakan dalam pemuliaan tanaman. Poliploidi juga dikenal pada hewan, misalnya, pada ciliate, ulat sutra, dan amfibi.

Aneuploidi - perubahan jumlah kromosom yang bukan kelipatan dari himpunan haploid: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Pada manusia, mutasi semacam itu menyebabkan patologi: sindrom trisomi pada kromosom X, trisomi pada kromosom ke-21 (penyakit Down), monosomi pada kromosom X, dll. Fenomena aneuploidi menunjukkan bahwa pelanggaran jumlah kromosom menyebabkan perubahan struktur dan penurunan viabilitas organisme.

Mutasi sitoplasma - ini adalah perubahan plasmogen, yang menyebabkan perubahan tanda dan sifat organisme. Mutasi tersebut stabil dan diturunkan dari generasi ke generasi, seperti hilangnya sitokrom oksidase dalam mitokondria ragi.

Menurut nilai adaptif, mutasi dibagi menjadi: berguna, berbahaya(mematikan dan semi-mematikan) dan netral. Pembagian ini bersyarat. Ada transisi yang hampir terus menerus antara mutasi yang menguntungkan dan yang mematikan karena ekspresivitas gen. Contoh mutasi letal dan sublethal pada manusia adalah epiloia (sindrom yang ditandai dengan proliferasi kulit, keterbelakangan mental) dan epilepsi, serta adanya tumor jantung, ginjal, iktiosis kongenital, amaurotic idiocy (penimbunan materi lemak di susunan saraf pusat, disertai degenerasi medula, kebutaan) , talasemia, dll.

Mutasi Spontan terjadi secara alami tanpa paparan khusus untuk agen yang tidak biasa. Proses mutasi dicirikan terutama oleh frekuensi terjadinya mutasi. Frekuensi terjadinya mutasi tertentu adalah karakteristik dari setiap jenis organisme. Beberapa spesies memiliki variabilitas mutasi yang lebih tinggi daripada yang lain. Keteraturan yang ditetapkan dalam frekuensi mutasi spontan dikurangi menjadi ketentuan berikut:

gen yang berbeda dalam genotipe yang sama bermutasi pada frekuensi yang berbeda (ada gen yang dapat berubah dan stabil);

gen yang sama dalam genotipe yang berbeda bermutasi pada tingkat yang berbeda.

Setiap gen bermutasi relatif jarang, tetapi karena jumlah gen dalam genotipe besar, maka frekuensi mutasi total semua gen cukup tinggi. Jadi, pada manusia, frekuensi terjadinya mutasi pada populasi adalah 4·10 -4 untuk talasemia, 2,8·10 -5 untuk albinisme, dan 3,2·10 -5 untuk hemofilia.

Frekuensi mutagenesis spontan dapat dipengaruhi oleh gen tertentu - gen mutator , yang secara dramatis dapat mengubah mutabilitas organisme. Gen tersebut telah ditemukan di Drosophila, jagung, Escherichia coli, ragi, dan organisme lainnya. Diasumsikan bahwa gen mutator mengubah sifat-sifat DNA polimerase, yang pengaruhnya mengarah pada mutasi massal.

Mutagenesis spontan dipengaruhi oleh keadaan fisiologis dan biokimia sel. Dengan demikian, telah terbukti bahwa dalam proses penuaan, frekuensi mutasi meningkat secara signifikan. Di antara kemungkinan penyebab mutasi spontan adalah akumulasi dalam genotipe mutasi yang menghalangi biosintesis zat tertentu, akibatnya akan ada akumulasi berlebihan prekursor zat tersebut yang mungkin memiliki sifat mutagenik. Peran tertentu dalam mutasi spontan seseorang dapat dimainkan oleh radiasi alami, yang karenanya dari 1/4 hingga 1/10 mutasi spontan pada manusia dapat dikaitkan.

Berdasarkan studi tentang mutasi spontan dalam populasi satu spesies dan ketika membandingkan populasi spesies yang berbeda, N. I. Vavilov merumuskan hukum deret homolog Variabilitas herediter: “Spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, mengetahui jumlah bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat meramalkan penemuan bentuk paralel pada spesies dan genera lain.” Semakin dekat genera tersebut dalam sistem umum, semakin lengkap kesamaan variabilitas dalam deretnya. Hal utama dalam hukum deret homolog adalah pendekatan baru untuk memahami prinsip-prinsip mutasi di alam. Ternyata variabilitas herediter adalah fenomena yang mapan secara historis. Mutasi bersifat acak bila diambil secara individual. Namun, secara umum, berdasarkan hukum deret homolog, mereka menjadi fenomena alam dalam sistem spesies.

Mutasi, seolah-olah secara kebetulan ke arah yang berbeda, ketika digabungkan, mengungkapkan hukum umum.

proses mutasi yang diinduksi terjadinya perubahan herediter di bawah pengaruh dampak khusus dari faktor lingkungan eksternal dan internal.

Mekanisme terjadinya mutasi. Mutagenesis dan karsinogenesis. Bahaya genetik pencemaran lingkungan oleh mutagen.

Semua faktor mutagenesis dapat dibagi menjadi tiga jenis: fisik, kimia dan biologi.

Di antara fisik faktor yang paling penting adalah radiasi pengion. Radiasi pengion dibagi menjadi:

elektromagnetik (gelombang), ini termasuk sinar-x dengan panjang gelombang 0,005 hingga 2 nm, sinar gamma dan sinar kosmik;

radiasi sel - partikel beta (elektron dan positron), proton, neutron (cepat dan termal), partikel alfa (inti atom helium), dll. Melewati materi hidup, radiasi pengion melumpuhkan elektron dari kulit terluar atom dan molekul, yang mengarah ke transformasi kimia mereka.

Hewan yang berbeda dicirikan oleh kepekaan yang berbeda terhadap radiasi pengion, yang berkisar dari 700 roentgen untuk manusia hingga ratusan ribu dan jutaan roentgen untuk bakteri dan virus. Radiasi pengion terutama menyebabkan perubahan pada peralatan genetik sel. Telah ditunjukkan bahwa inti sel 100 ribu kali lebih sensitif terhadap radiasi daripada sitoplasma. Sel benih yang belum matang (spermatogonia) jauh lebih sensitif terhadap radiasi daripada yang matang (spermatozoa). DNA kromosom paling sensitif terhadap efek radiasi. Perubahan yang berkembang diekspresikan dalam mutasi gen dan penataan ulang kromosom.

Telah ditunjukkan bahwa frekuensi mutasi tergantung pada dosis radiasi total dan berbanding lurus dengan dosis radiasi.

Radiasi pengion mempengaruhi peralatan genetik tidak hanya secara langsung, tetapi juga secara tidak langsung. Mereka menyebabkan radiolisis air. Radikal yang dihasilkan (H + , OH -) memiliki efek merusak.

Mutagen fisik yang kuat termasuk sinar ultraviolet (panjang gelombang hingga 400 nm), yang tidak mengionisasi atom, tetapi hanya mengeksitasi kulit elektronnya. Akibatnya, reaksi kimia berkembang di dalam sel, yang dapat menyebabkan mutasi. Frekuensi mutasi meningkat dengan meningkatnya panjang gelombang hingga 240-280 nm (sesuai dengan spektrum serapan DNA). Sinar UV menyebabkan penataan ulang gen dan kromosom, tetapi dalam jumlah yang jauh lebih kecil daripada radiasi pengion.

Mutagen fisik yang jauh lebih lemah adalah suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10 meningkatkan tingkat mutasi sebanyak 3-5 kali. Dalam hal ini, mutasi gen terjadi terutama pada organisme tingkat rendah. Faktor ini tidak mempengaruhi hewan berdarah panas dengan suhu tubuh konstan dan manusia.

Bahan kimia mutagen Ada banyak zat yang berbeda dan daftarnya terus diperbarui. Mutagen kimia yang paling kuat adalah:

mengalkilasi senyawa: dimetil sulfat; gas mustard dan turunannya - ethyleneimine, nitrosoalkyl-nitromethyl, nitrosoethylurea, dll. Terkadang zat ini bersifat supermutagen dan karsinogen.

Kelompok kedua mutagen kimia adalah analog basa nitrogen (5-bromouracil, 5-bromodeoxyurodine, 8-azoguanine, 2‑aminopurine, kafein, dll.).

Kelompok ketiga terdiri pewarna acridine (acridine kuning, oranye, proflavin).

Kelompok keempat adalah berbagai sesuai dengan struktur zat: asam nitrat, hidroksilamin, berbagai peroksida, uretan, formaldehida.

Mutagen kimia dapat menginduksi mutasi gen dan kromosom. Mereka menyebabkan lebih banyak mutasi gen daripada radiasi pengion dan sinar UV.

Ke mutagen biologis termasuk jenis virus tertentu. Telah terbukti bahwa sebagian besar virus manusia, hewan, dan tumbuhan menginduksi mutasi pada Drosophila. Diasumsikan bahwa molekul virus DNA mewakili elemen mutagenik. Kemampuan virus untuk menyebabkan mutasi ditemukan pada bakteri dan actinomycetes.

Rupanya, semua mutagen, baik fisik maupun kimia, pada prinsipnya bersifat universal; dapat menyebabkan mutasi dalam segala bentuk kehidupan. Untuk semua mutagen yang diketahui, tidak ada ambang batas yang lebih rendah untuk aktivitas mutageniknya.

Mutasi menyebabkan kelainan bentuk bawaan dan penyakit keturunan pada manusia. Karena itu, tugas mendesaknya adalah melindungi manusia dari aksi mutagen. Yang sangat penting dalam hal ini adalah larangan pengujian senjata nuklir di atmosfer. Sangat penting untuk mengamati langkah-langkah untuk melindungi orang dari radiasi di industri nuklir, ketika bekerja dengan isotop, sinar-X. Peran tertentu dapat dimainkan oleh antimutagen - zat yang mengurangi efek mutagen (sistein, kinakrin, beberapa sulfonamid, turunan asam propionat dan galat).

Perbaikan materi genetik. Mutasi yang terkait dengan gangguan perbaikan dan perannya dalam patologi manusia.

Tidak semua kerusakan alat genetik yang disebabkan oleh mutagen diwujudkan dalam bentuk mutasi. Banyak dari mereka dikoreksi dengan bantuan enzim perbaikan khusus.

Memperbaiki mewakili perangkat yang dikembangkan secara evolusioner yang meningkatkan kekebalan kebisingan informasi genetik dan stabilitasnya dalam beberapa generasi. Mekanisme perbaikan didasarkan pada fakta bahwa setiap molekul DNA mengandung dua set lengkap informasi genetik yang direkam dalam untai polinukleotida komplementer. Ini memastikan bahwa informasi yang tidak rusak disimpan dalam satu utas, bahkan jika yang lain rusak, dan akan memperbaiki cacat pada utas yang tidak rusak.

Saat ini ada tiga mekanisme reparasi yang diketahui: fotoreaktivasi, perbaikan gelap, perbaikan pasca-replikasi.

Fotoreaktivasi terdiri dari eliminasi dengan cahaya tampak dimer timin, yang terutama sering ditemukan dalam DNA di bawah pengaruh sinar UV. Penggantian dilakukan oleh enzim fotoreaktivator khusus, molekul yang tidak memiliki afinitas untuk DNA utuh, tetapi mengenali dimer timin dan mengikatnya segera setelah pembentukannya. Kompleks ini tetap stabil sampai terkena cahaya tampak. Cahaya tampak mengaktifkan molekul enzim, memisahkan dari dimer timin dan secara bersamaan memisahkannya menjadi dua timin terpisah, memulihkan struktur DNA asli.

Reparasi gelap tidak membutuhkan cahaya. Ia mampu memperbaiki berbagai macam kerusakan DNA. Perbaikan gelap berlangsung dalam beberapa tahap dengan partisipasi beberapa enzim:

molekul endonuklease terus-menerus memeriksa molekul DNA, mengidentifikasi kerusakan, enzim memotong untai DNA di dekatnya;

Endo- atau eksonuklease membuat sayatan kedua di utas ini, memotong area yang rusak;

Eksonuklease secara signifikan memperluas celah yang dihasilkan, memotong puluhan atau ratusan nukleotida;

polimerase membangun celah sesuai dengan urutan nukleotida pada untai kedua (utuh) DNA.

Perbaikan terang dan gelap diamati sebelum replikasi molekul yang rusak terjadi. Jika molekul yang rusak tidak bereplikasi, maka molekul anak dapat mengalami perbaikan pascareplikasi. Mekanismenya masih belum jelas. Diasumsikan bahwa dengan itu, celah dalam cacat DNA dapat dibangun dengan fragmen yang diambil dari molekul utuh.

Yang paling penting adalah perbedaan genetik dalam aktivitas enzim perbaikan. Ada perbedaan serupa pada manusia. Orang tersebut memiliki penyakit yang diketahui xeroderma pigmentosum . Kulit orang-orang tersebut sensitif terhadap sinar matahari dan, dengan paparan intens mereka, menjadi ditutupi dengan bintik-bintik berpigmen besar, ulserasi dan dapat berubah menjadi kanker kulit. Xeroderma pigmentosa disebabkan oleh mutasi yang mengganggu mekanisme perbaikan kerusakan DNA sel kulit yang disebabkan oleh sinar UV dari sinar matahari.

Fenomena perbaikan DNA tersebar luas dari bakteri ke manusia dan sangat penting untuk menjaga stabilitas informasi genetik yang ditransmisikan dari generasi ke generasi.

Variabilitas (dalam genetika) adalah properti organisme hidup untuk menanggapi efek dari lingkungan eksternal atau internal dengan memperoleh sifat biologis baru.

Tergantung pada penyebab, sifat dan sifat perubahan, variabilitas dibedakan antara herediter (mutasi, atau genotipe) dan non-herediter (fenotip, atau modifikasi).

Di jantung variabilitas herediter adalah perubahan dalam peralatan genetik pada setiap tingkat organisasinya - gen, kromosom (lihat), genom. Perubahan yang dihasilkan disalin dan direproduksi dari generasi ke generasi.

Variabilitas herediter, atau genotipik, dibagi menjadi kombinatif dan mutasi.

Variabilitas kombinatif dikaitkan dengan perolehan kombinasi gen baru dalam genotipe (lihat. Keturunan), yang dicapai sebagai hasil dari dua proses: 1) divergensi independen kromosom selama meiosis (lihat) dan kombinasi acaknya selama pembuahan (lihat); 2) rekombinasi gen karena pindah silang; faktor keturunan itu sendiri (gen) tidak berubah, tetapi kombinasi baru dari mereka satu sama lain mengarah pada munculnya organisme dengan fenotipe baru.

Variabilitas mutasi adalah hasil dari perubahan herediter yang tiba-tiba pada materi genetik - mutasi yang tidak terkait dengan sifatnya dengan proses pemisahan atau rekombinasi.

Mutasi dapat terjadi pada gen apa pun, sel apa pun, pada tahap perkembangan apa pun. Pada saat yang sama, kemampuan gen sel individu untuk bermutasi (mutabilitas) berbeda untuk sel yang berbeda. Selain itu, perubahan genotipe yang sama dapat memanifestasikan dirinya secara berbeda dalam sel yang berbeda. Mutasi terjadi baik dalam kondisi keberadaan normal (mutasi spontan), atau di bawah pengaruh kondisi khusus, seperti radiasi, fisik, kimia dan agen lainnya (mutasi yang diinduksi). Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen, organisme yang dimodifikasi disebut mutan.

Proses mutasi dengan probabilitas yang sama dapat berlangsung ke segala arah - dari yang asli (liar) ke mutan dan dari mutan ke alam liar. Dalam kasus terakhir, seseorang berbicara tentang mutasi punggung atau mutasi punggung yang sebenarnya. Terjadinya mutasi punggung dinilai dari restorasi (pembalikan) fenotipe. Namun demikian, pemulihan fenotipe asli bukan merupakan indikator mutlak pembalikan genotipe, karena dapat juga disebabkan oleh mutasi pada lokus (bagian) materi genetik yang sama sekali berbeda. Mutasi semacam itu disebut supresor.

Semua perubahan materi genetik dibagi menjadi gen dan kromosom.

Mutasi genetik, atau titik, terbatas pada satu gen dan disebabkan oleh penggantian satu basa (lihat) dengan yang lain, penataan ulang atau kehilangannya.

Mutasi kromosom mempengaruhi perubahan jumlah kromosom atau strukturnya. Yang terakhir dapat dibatasi pada batas satu - penghapusan atau duplikasi (yaitu, kehilangan atau penggandaan bagian dari kromosom), inversi (pembalikan bagian kromosom sebesar 180º), penyisipan (penataan ulang gen) atau dapat menangkap kromosom non-homolog - translokasi (perubahan kelompok pertautan gen karena pertukaran wilayah antara kromosom non-homolog).

Perubahan jumlah kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari pelanggaran proses normal meiosis dan dinyatakan dalam peningkatan atau penurunan jumlah set lengkap kromosom (poliploidi, haploidi) atau jumlah kromosom individu dari satu set. (heteroploidi, aneuploidi). Kadang-kadang perubahan ini disebut dengan istilah umum "mutasi genom".

Signifikansi evolusi mutasi pada sel yang berbeda tidak sama dan tergantung pada jenis organisme. Dari sudut pandang ini, pada individu yang bereproduksi secara seksual, mutasi bersifat generatif (mutasi sel-sel sistem reproduksi) dan somatik. Mutasi sel somatik, jika tidak dirinci, akan direproduksi dalam satu generasi dan akan mengarah pada pembentukan sistem sel yang terdiri dari sel normal dan sel mutan (disebut mosaik); jumlah sel mutan akan sebanding dengan jumlah pembelahan setelah mutasi.

Mekanisme ini juga berlaku untuk mutasi generatif. Akibatnya, lebih awal dalam kaitannya dengan perkembangan mutasi terjadi, akan lebih signifikan jumlah gamet yang diubah - atau telur - dan semakin besar kemungkinan bahwa jenis kelamin mutan akan mengambil bagian dalam pembuahan. Mutasi somatik tidak ditransmisikan ke gamet dan menghilang dengan kematian organisme. Jadi, jika mutasi somatik (dari sudut pandang pewarisannya) tidak menjadi masalah bagi organisme yang bereproduksi secara seksual, maka signifikansi mutasi generatif dalam terjadinya patologi herediter sangat besar. Untuk organisme yang bereproduksi secara aseksual, pembagian menjadi mutasi somatik dan generatif tidak penting.

Variabilitas non-herediter tidak terkait dengan perubahan genotipe dan diamati sebagai perubahan karakteristik morfologis, fisiologis dan biokimia organisme selama perkembangan organisme (variabilitas ontogenetik, variabilitas fenotipik) atau sebagai akibat dari berbagai lingkungan. kondisi (variabilitas modifikasi). Namun, dalam kedua kasus, semua perubahan dikendalikan oleh genotipe. Dalam kasus pertama - waktu dan urutan terjadinya perubahan, dalam kasus kedua - batas perubahan ini ().

Perubahan fenotipik atau modifikasi tertentu tidak diwariskan, sedangkan kemampuan genotipe untuk merespons perubahan lingkungan yang sesuai bersifat turun temurun.

Jadi, jika peran perubahan non-herediter dalam evolusi satwa liar terbatas, maka variabilitas herediter, terlepas dari jenisnya, berfungsi sebagai mekanisme awal utama, dalam kombinasi dengan seleksi buatan dan alam, yang menyebabkan munculnya seluruh berbagai bentuk satwa liar.

Variasi dalam biologi adalah terjadinya perbedaan individu antara individu-individu dari spesies yang sama. Karena variabilitas, populasi menjadi heterogen, dan spesies memiliki kesempatan yang lebih baik untuk beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan.

Dalam ilmu seperti biologi, hereditas dan variasi berjalan beriringan. Ada dua jenis variabilitas:

• Non-herediter (modifikasi, fenotipik).
• Keturunan (mutasi, genotip).

Variabilitas non-herediter

Variabilitas modifikasi dalam biologi adalah kemampuan suatu organisme hidup (fenotipe) untuk beradaptasi dengan faktor lingkungan dalam genotipenya. Karena sifat ini, individu beradaptasi dengan perubahan iklim dan kondisi keberadaan lainnya. mendasari proses adaptasi yang terjadi pada setiap organisme. Jadi, pada hewan yang dikawinkan, dengan perbaikan kondisi penahanan, produktivitas meningkat: produksi susu, produksi telur, dan sebagainya. Dan hewan-hewan yang dibawa ke daerah pegunungan tumbuh berukuran kecil dan dengan lapisan bawah yang berkembang dengan baik. Perubahan faktor lingkungan dan menyebabkan variabilitas. Contoh proses ini dapat dengan mudah ditemukan dalam kehidupan sehari-hari: kulit manusia menjadi gelap di bawah pengaruh sinar ultraviolet, otot berkembang sebagai akibat dari aktivitas fisik, tanaman yang tumbuh di tempat teduh dan dalam cahaya memiliki bentuk daun yang berbeda, dan kelinci berganti bulu. warna di musim dingin dan musim panas.

Variabilitas non-herediter ditandai oleh sifat-sifat berikut:

• perubahan karakter kelompok;
• tidak diwarisi oleh keturunan;
• perubahan sifat dalam genotipe;
• rasio tingkat perubahan dengan intensitas dampak faktor eksternal.

variabilitas herediter

Dalam biologi, variabilitas herediter atau genotipe adalah proses di mana genom suatu organisme berubah. Berkat dia, individu memperoleh fitur yang sebelumnya tidak biasa untuk spesiesnya. Menurut Darwin, variasi genotip adalah mesin utama evolusi. Ada jenis variabilitas herediter berikut:

• mutasi;
• yg mengkombinasikan.

Terjadi sebagai akibat dari pertukaran gen selama reproduksi seksual. Pada saat yang sama, sifat-sifat orang tua digabungkan dengan cara yang berbeda dalam beberapa generasi, meningkatkan keragaman organisme dalam populasi. Variabilitas kombinatif mematuhi aturan pewarisan Mendel.

Contoh variabilitas tersebut adalah inbreeding dan outbreeding (persilangan yang berkerabat dekat dan tidak berkerabat). Ketika ciri-ciri produsen individu ingin diperbaiki dalam jenis hewan, maka perkawinan sedarah digunakan. Dengan demikian, keturunan menjadi lebih seragam dan memperkuat kualitas pendiri garis. Perkawinan sedarah mengarah pada manifestasi gen resesif dan dapat menyebabkan degenerasi garis. Untuk meningkatkan kelangsungan hidup keturunan, perkawinan sedarah digunakan - persilangan yang tidak terkait. Pada saat yang sama, heterozigositas keturunan meningkat dan keragaman dalam populasi meningkat, dan, sebagai akibatnya, resistensi individu terhadap efek buruk dari faktor lingkungan meningkat.

Mutasi, pada gilirannya, dibagi menjadi:

• genomik;
• kromosom;
• genetik;
• sitoplasma.

Perubahan yang mempengaruhi sel kelamin diwariskan. Mutasi pada dapat ditularkan kepada keturunannya jika individu berkembang biak secara vegetatif (tanaman, jamur). Mutasi dapat bermanfaat, netral atau berbahaya.

Mutasi genom

Variasi dalam biologi melalui mutasi genom dapat terdiri dari dua jenis:

• Poliploidi - mutasi yang sering ditemukan pada tumbuhan. Ini disebabkan oleh peningkatan berganda dalam jumlah total kromosom dalam nukleus, terbentuk dalam proses pelanggaran divergensinya ke kutub sel selama pembelahan. Hibrida poliploid banyak digunakan dalam pertanian - dalam produksi tanaman ada lebih dari 500 poliploid (bawang, soba, bit gula, lobak, mint, anggur, dan lainnya).
• Aneuploidi adalah peningkatan atau penurunan jumlah kromosom pada pasangan individu. Jenis mutasi ini ditandai dengan viabilitas individu yang rendah. Mutasi luas pada manusia - satu di pasangan ke-21 - menyebabkan sindrom Down.

Mutasi kromosom

Variabilitas dalam biologi dengan cara muncul ketika struktur kromosom itu sendiri berubah: hilangnya bagian terminal, pengulangan satu set gen, rotasi fragmen tunggal, transfer segmen kromosom ke tempat lain atau ke kromosom lain. Mutasi semacam itu sering terjadi di bawah pengaruh radiasi dan polusi kimia lingkungan.

Mutasi gen

Bagian penting dari mutasi ini tidak muncul secara eksternal, karena merupakan sifat resesif. Mutasi gen disebabkan oleh perubahan urutan nukleotida - gen individu - dan menyebabkan munculnya molekul protein dengan sifat baru.

Mutasi gen pada manusia menyebabkan manifestasi dari beberapa penyakit keturunan - anemia sel sabit, hemofilia.

Mutasi sitoplasma

Mutasi sitoplasma dikaitkan dengan perubahan struktur sitoplasma sel yang mengandung molekul DNA. Ini adalah mitokondria dan plastida. Mutasi semacam itu ditransmisikan melalui garis ibu, karena zigot menerima semua sitoplasma dari sel telur ibu. Contoh mutasi sitoplasma yang menyebabkan variabilitas dalam biologi adalah menyirip tanaman, yang disebabkan oleh perubahan kloroplas.

Semua mutasi memiliki sifat-sifat berikut:

• Mereka muncul tiba-tiba.
• Diwariskan oleh warisan.
• Mereka tidak memiliki arah. Mutasi dapat dikenakan pada area yang tidak signifikan dan tanda vital.
• Terjadi pada individu, yaitu individu.
• Dalam manifestasinya, mutasi dapat bersifat resesif atau dominan.
• Mutasi yang sama dapat berulang.

Setiap mutasi disebabkan oleh penyebab tertentu. Dalam kebanyakan kasus, itu tidak dapat ditentukan secara akurat. Di bawah kondisi eksperimental, untuk mendapatkan mutasi, faktor terarah dari lingkungan eksternal digunakan - paparan radiasi dan sejenisnya.